Facebook 
Masuk dengan Email
Manifestasi kardiovaskular pada pasien dengan sindrom Marfan merupakan penyebab utama kematian. Komplikasi yang paling ditakuti adalah aneurisma dan diseksi aorta. Selain itu, juga bisa terjadi kardiomiopati dan aritmia.
Sindrom Marfan merupakan kelainan genetik autosomal dominan yang menyebabkan kelainan jaringan ikat bawaan langka. Kondisi ini diakibatkan oleh mutasi dari gen FBN1 yang mengkode fibrilin 1 yang merupakan glikoprotein penyusun dari mikrofibril ekstraseluler dan esensial untuk pembentukan fiber elastin.[1,2]
Pasien sindrom Marfan memiliki tampilan klinis wrist and thumb sign, deformitas pectus, deformitas kaki, pneumothorax, ductal ectasia, protrusion acetabuli, serta peningkatan perbandingan rentang lengan dan tinggi. Pasien juga mengalami penurunan rasio segmen atas-segmen bawah, skoliosis, kifosis, penurunan ekstensi siku, tampilan wajah, skin striae dan prolaps katup mitral.[1,3]
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)
