Malam dr. Jonathan
Deteksi kelainan kongenital ada bbrp tahap
Tahap pertama pada usia kehamilan 11-13 minggu untuk deteksi kelainan kromosom.dengan melihat nuchal translusensi (NT)
Tahap kedua pada usia kehamilan 20-22 minggu untuk melihat kelainan organ/struktur anatomis 

Sebelum melakukan pemeriksaan sebaiknya dilakukan screening pada pasien dengan risiko tinggi misalnya advanced maternal age, penyakit metabolik (misalnya diabetes), penyakit lain terutama terkait obat2an yg dikonsumsi. Jika ditemukan maka akan lebih terfokus sejak trimester 1.

Untuk tahap pertama jika ditemukan risiko tinggi kelainan kromosom saat ini ada bbrp pemeriksaan kombinasi antara NT dengan HCG dan PAPP-A pada trimester 1.