AlodokterSelamat sore, saya ingin sharing dan konsul sedikit mengenai salah seorang pasien yg menemui saya.. pasiennya yaitu..Nama: Nn. YUsia: 31 thTB: 174...
Gangguan Kromosom yang diketahui setelah dewasa dan Penanganannya - Diskusi Dokter
general_alomedikaDiskusi Dokter
- Kembali ke komunitas
Gangguan Kromosom yang diketahui setelah dewasa dan Penanganannya
Alodokter
Selamat sore, saya ingin sharing dan konsul sedikit mengenai salah seorang pasien yg menemui saya.. pasiennya yaitu..
Nama: Nn. Y
Usia: 31 th
TB: 174 cm
Pekerjan: Personal Trainer
Riwayat:
Pada usia Nn. Y 20an, sp.KBD melakukan tindakan Appendectomy, ternyata saat OP, Beliau jg menemukan Testis, tapi Testis tsb berada di dalam Abdomen, setelah didiskusikan diputuskan untuk di angkat dan dibawa ke bagian Patologi dan setelah di cek di bagian PA, ternyata benar itu adl testis dan menurut pengakuan pasien tsb, setelah di cek Kromosomnya hasilnya bukan Kromosom perempuan dan bukan juga Kromosom laki2 (mungkin kalau saya pikir di sini yg di maksud antara Kromosom X0 atau XXX ya) dan setelah itu dilakukan pemeriksaan lanjutan.
PF:
didapatkan juga hasil lainnya yaitu:
ovarium R/L -/-
uterus -
tp masih memiliki sedikit cervix.
clitoris sedikit membesar.
pertumbuhan payudara minimal.
Dari hasil pemeriksaan tsb pasien diberikan obat Cycloprogynova 1x1
utk saat ini Nn. Y jg mengalami gangguan lain spt adanya gangguan meniscus medial dan lateral pd Knee kanan, serta adanya buldging disc di bagian L4-L5..
Utk pembahasannya, saya ingin konsul beberapa hal dok..
1. pada kelainan Kromosom spt ini kira2 komplikasinya yg paling sering muncul kedepannya apa ya dok?
2. karena pasien sangat ingin payudaranya lebih berkembang, kira2 therapy hormon apa ya dok yg bs dijadikan opsi ya dok?
3. Dan karena saya krg paham mengenai penanganan Augmentasi Payudara, kira2 Augmentasi Payudara itu bagaimana ya dok? Pasien jg menanyakan soal Range harga, apakah bisa diberikan sedikit gambaran mengenai hal ini?
Terimakasih dok...
Kasus seperti ini melibatkan banyak departemen medis dok, seperti pengalaman sebelumnya dengan kasus serupa melibatkan tim Obgyn, Anak (jika pasien anak), Penyakit Dalam, Bedah, Anestesi, Psikiatri, serta tim lain yg terkait.
Saya sependapat dengan dr. Darrell diatas, dirujuk saja utk tatalaksana lanjut.
Terkait bidang psikiatri nya, nantinya perlu dieksplorasi ke arah mana ego dominan yg dimiliki, psikometri dan pendampingan psikoterapi eklektik.
Terkait bidang hukum nya, membutuhkan legalisasi terkait identitas gender yg dimiliki, bila berubah dari identitas yg tertera di KTP / KK maka perlu dilakukan sidang perubahan identitas di pengadilan setempat. Hal ini perlu sebagai legalisasi aspek perdata.
Untuk bidang lain mungkin sejawat lain bisa menambahkan. Semoga berkenan.
Salam.
Sayangnya kalau dirujuk informasi tindakan selanjutnya terhadap pasien ini.. kita tidak dapat mengikutinya.. mengenai rencana dan pengobatan selanjutnya..
betul dr. Achmad, sayangnya seperti itu ya dok, nanti coba saya cari cara dulu ya dokter agar bisa di FU, semoga pasiennya berkenan..
Utk kasus kelainan kromosom, perlu dikaji ulang jenis mana yang menyebabkan kelainan tersebut. Bisa jadi XY dengan androgen insensitivity syndrome, atau XXY.
Tatalaksananya tentu sulit dan multidisiplin. Secara umum diterapi dgn pemberian hormon sesuai identitas dan gender dia, BUKAN dari kromosomnya. Jadi kalau identitas nya perempuan, maka meski kromosom XY, diberikan terapi hormon estrogen utk menimbulkan tanda seks sekunder perempuan.
Kalau pasiennya di Jakarta bisa dirujuk ke Poli Endokrinologi Reproduksi RSCM karena ada sudah ada tim subspesialis khusus utk masalah DSD.
Sayangnya kalau dirujuk informasi tindakan selanjutnya terhadap pasien ini.. kita tidak dapat mengikutinya.. mengenai rencana dan pengobatan selanjutnya..
Di sistem asuransi b**s sekarang mengharuskan memakai sistem rujukan balik dari rs tipe A.
Jadi dokter pengirim awal akan bisa mendapat resume.
Salam.
Ikut menyimak.
Utk kasus kelainan kromosom, perlu dikaji ulang jenis mana yang menyebabkan kelainan tersebut. Bisa jadi XY dengan androgen insensitivity syndrome, atau XXY.
Tatalaksananya tentu sulit dan multidisiplin. Secara umum diterapi dgn pemberian hormon sesuai identitas dan gender dia, BUKAN dari kromosomnya. Jadi kalau identitas nya perempuan, maka meski kromosom XY, diberikan terapi hormon estrogen utk menimbulkan tanda seks sekunder perempuan.
Kalau pasiennya di Jakarta bisa dirujuk ke Poli Endokrinologi Reproduksi RSCM karena ada sudah ada tim subspesialis khusus utk masalah DSD.
Langsung di rujuk saja ya dok.
terimakasih dr. Antonius utk imbauannya, karena dia pasien umum, sy cb akan mengimbau pasien tsb utk mau di rujuk ya dokter..
Nice sharing π
Menarik sekali kasusnya ya. Sayang blm ada ahli genetik di grup ini sepertinya.