Selama ini, pasien dengan transfusion-dependent β-thalassemia (TDT) diterapi dengan transfusi dan kelasi besi, sedangkan pasien sickle cell disease (SCD) diterapi dengan penanganan nyeri, transfusi, dan hydroxyurea. Beberapa terapi lain telah dianjurkan untuk menurunkan kebutuhan transfusi dan episode vaso-oklusif tetapi tidak mampu mengatasi penyebab utama penyakit dan tidak menghilangkan manifestasi klinis.[2]

Peningkatan hemoglobin fetal telah diasosiasikan dengan perbaikan morbiditas dan penurunan mortalitas pada pasien TDT dan SCD. Pada penelitian ini, teknik mengedit gen CRISPR-Cas9 digunakan pada sel punca hematopoietik dan sel progenitor pada regio enhancer erythroid spesifik di BCL11A untuk menurunkan ekspresi sel lini eritroid, mengembalikan sintesis γ-globin, dan mereaktivasi produksi hemoglobin fetal.[2]

CRISPR (clustered regularly interspaced short palindromic repeats)-Cas9 nuclease system merupakan sistem imun bakteri yang dapat memotong bakteriofag atau DNA plasmid. Sistem ini akan memungkinkan insersi dan delesi lokasi DNA spesifik secara tertarget dan terprogram.[2]

Dalam uji ini, seorang pasien dengan TDT dan seorang pasien dengan SCD menjalani mieloablasi dan mendapatkan CTX001, yaitu sel autologous CD34+ yang diedit dengan CRISPR-Cas9 yang menarget BCL11A enhancer.[2]

Setelah 1 tahun, kedua pasien mempunyai level tinggi alel yang teredit pada sumsum tulang dan darah serta mengalami peningkatan hemoglobin fetal. Kedua pasien juga tidak lagi tergantung pada transfusi. Episode vaso-oklusif tereliminasi pada pasien SCD. Namun, analisis yang lebih lengkap mengenai penggunaan terapi CTX001 pada lebih banyak pasien dengan waktu lebih lama masih diperlukan untuk mengetahui profil pengobatan ini lebih mendalam.[2]

Terapi Gen untuk Kebutaan Akibat Penyakit Retina Bawaan

Kebutaan pada masa kanak-kanak karena penyakit retina secara klinis diklasifikasikan sebagai grup Leber congenital amaurosis (LCA). Grup LCA disebabkan oleh mutasi >25 gen. Tiga subtipe molekular LCA telah menjadi target untuk terapi gen spesifik dengan potensi perbaikan penglihatan.[3]

Suatu studi mempelajari terapi gen untuk LCA akibat mutasi GUCY2D pada manusia untuk pertama kalinya. Suatu vektor rekombinan adeno-associated virus serotype 5 (rAAV5) yang membawa gen GUCY2D diberikan via injeksi subretina di salah satu mata untuk 3 pasien. Sebelum injeksi, ketiga pasien menderita kehilangan penglihatan dan nystagmus, tetapi memiliki struktur retina terpelihara.[3]

Pemantauan dilakukan hingga 9 bulan setelah injeksi. Hasil studi menunjukkan bahwa pasien 1 dan 2 mengalami peningkatan penglihatan fotoreseptor batang pada full-field stimulus testing yang signifikan secara statistik. Pasien 1 juga mengalami peningkatan respons pupil.[3]

Walaupun visus pasien 1 dan 2 menunjukkan kesamaan dengan baseline, visus pasien 3 meningkat sebesar 0,3 log MAR, yang menunjukkan fungsi fotoreseptor kerucut yang membaik. Untuk konfirmasi lebih mendalam, studi lebih lanjut dengan jumlah pasien lebih banyak dan durasi lebih panjang akan diperlukan di masa depan.[3]

Stimulasi Otak Noninvasif untuk Depresi

Stimulasi otak noninvasif (non-invasive brain stimulation atau NIBS) merupakan teknik yang mengaplikasikan arus listrik untuk memodulasi aktivitas, eksitabilitas, ataupun konektivitas area-area di otak yang berhubungan dengan gejala depresi. Contoh NIBS yang umumnya dilakukan adalah transcranial direct current stimulation (tDCS) dan repetitive transcranial magnetic stimulation (rTMS).[4]

Suatu meta analisis terhadap 17 studi dengan total 660 pasien menunjukkan bahwa NIBS dengan terapi psikososial memiliki efek positif pada depresi sedang sampai berat, tetapi tidak pada depresi ringan. Hasil ini menjanjikan bagi pasien depresi sedang sampai berat yang memerlukan adjuvan untuk terapi psikososial. Namun, studi lebih lanjut mungkin masih diperlukan untuk mengetahui mekanisme yang mendasari NIBS dengan desain studi yang lebih baik.[4]

Implan Retina Superfisial

Retinitis pigmentosa merupakan penyakit yang diwariskan dan dapat berakhir pada kebutaan. Walaupun variasi klinisnya luas, kebanyakan pasien akan kehilangan sel batang dan kerucut pada usia 40 tahun.[5]

Saat ini belum ada obat yang mampu menyembuhkan retinitis pigmentosa. Namun, dalam 2 dekade terakhir, studi terus dilakukan untuk mempelajari potensi terapi retinitis pigmentosa dengan terapi gen, transplantasi sel punca, dan prosthesis neuroelektronik. Dari semua kandidat terapi tersebut, hanya prosthesis retina yang telah dikomersialisasi untuk restorasi beberapa fungsi visual pada pasien retinitis pigmentosa.[5]

Suatu tinjauan sistematik mencoba mengevaluasi efektivitas dan keamanan Argus II sebagai salah satu perangkat implan bedah untuk pasien retinitis pigmentosa. Dari 12 uji klinis yang termasuk, pasien retinitis pigmentosa menunjukkan peningkatan fungsi penglihatan setelah menerima prosthesis jika dibandingkan dengan waktu sebelum prosthesis atau setelah prosthesis dilepas.[5]

Hasil tersebut didapat dari lokalisasi persegi, arah pergerakan, dan tes visus. Tidak ada efek samping bermakna yang dilaporkan dari penggunaan prosthesis tersebut. Efek samping yang dilaporkan adalah hipotoni dan dehiscence konjungtiva.[5]

Vaksin Influenza Universal

Pembukaan untuk peserta uji klinis fase 1 untuk vaksin influenza universal telah dimulai di National Institute of Health Clinical Center di Bethesda, Maryland. Vaksin yang saat ini tersedia terbatas pada influenza musiman yang hanya efektif mencegah beberapa strain spesifik influenza. Dengan adanya vaksin influenza universal, diharapkan vaksin dapat memberikan perlindungan terhadap lebih banyak strain influenza.[6]

Kandidat vaksin yang sedang dalam penelitian adalah FluMos-v2. Vaksin ini didesain untuk menginduksi respons antibodi terhadap banyak strain virus influenza dengan cara memperlihatkan bagian dari protein hemagglutinin (HA) virus influenza, dengan pola berulang pada self-assembling nanoparticle scaffolds. Uji pada hewan menunjukkan bahwa vaksin ini menimbulkan respons antibodi yang kuat.[6]

Uji klinis terbaru diharapkan dapat diikuti oleh 24 relawan sehat dengan usia 18–50 tahun, yang bersedia untuk mendapatkan 2 injeksi vaksin FluMos-v2. Injeksi akan diberikan dengan jeda waktu 16 minggu. Relawan dibagi ke dalam 2 grup, yaitu dosis lebih rendah (60 µg) sebanyak 12 orang dan dosis lebih tinggi (180 µg) sebanyak 12 orang.[6]

Untuk 40 minggu setelah vaksinasi pertama, peserta akan mendapat follow-up secara berkala melalui telepon dan pemeriksaan untuk mengamati respons terhadap vaksin. Sampel darah akan diambil untuk mengukur respons imun. Hasil studi klinis ini patut diantisipasi karena berpotensi mengubah strategi prevensi influenza yang ada saat ini secara signifikan.[6]