Manifestasi Kardiak pada Sarkoidosis dan Skrining yang Dibutuhkan

Sarkoidosis kardiak (Cardiac Sarcoidosis, CaS) merupakan penyebab kematian yang utama pada sarkoidosis, dengan angka kematian di Amerika Serikat dilaporkan sebesar 13-25% dan di Jepang mencapai 58-85%. Oleh karena itu evaluasi kardiak pada pasien sarkoidosis sangatlah penting.[5]

Manifestasi klinis yang sering timbul antara lain gangguan irama jantung, AV block, dan aritmia ventrikuler. Selain itu, dapat juga terjadi kardiomiopati dilatasi hingga gagal jantung. Infiltrasi granuloma pada perikardium dapat menyebabkan efusi perikardium dan perikarditis konstriktif. Kelainan katup, aneurisma arteri koroner, sindroma koroner akut, vaskulitis arteri koroner, oklusi arteri koroner, dan aneurisma ventrikel pernah dilaporkan namun kejadiannya jarang.[5,6]

Modalitas Skrining

Berbagai pedoman merekomendasikan EKG sebagai skrining awal pada semua pasien sarkoidosis. Abnormalitas EKG dapat berupa aritmia ventrikuler, AV block, bundle branch block, deviasi aksis, dan gelombang Q patologis. Setiap adanya kelainan pada EKG harus lebih lanjut dievaluasi dengan echocardiography transtorakal (transthoracic echocardiography, TTE) atau tes pencitraan lainnya.[4,6,7]

TTE kurang sensitif dan spesifik untuk mendiagnosis CaS, namun bermanfaat untuk menilai ukuran dan fungsi bilik jantung pada pasien dengan kecurigaan kardiomiopati. Temuan yang mendukung diagnosis CaS antara lain hipertrofi atau dilatasi ventrikel, hipokinesia atau diskinesia global maupun fokal, pembesaran bilik jantung, penurunan fraksi ejeksi, regurgitasi valvular, disfungsi otot papiler, dan efusi perikardium.[7,8]

Manifestasi Oftalmologi pada Sarkoidosis dan Skrining yang Dibutuhkan

Keterlibatan organ mata mencapai 10-60% dari pasien sarkoidosis. Manifestasi sarkoidosis pada mata sangat beragam, dan hampir semua struktur dapat terlibat, termasuk uvea, vitreous, retina, orbita, saraf optik, kelenjar lakrimal, konjungtiva, kelopak mata, dan otot ekstraokular. Uveitis adalah manifestasi okular yang paling umum dan dapat mengancam penglihatan. Gejala uveitis antara lain fotofobia, nyeri, injeksi silier, dan pandangan kabur. Namun, sepertiga pasien dengan sarkoidosis uveitis tidak menimbulkan gejala. Uveitis yang bersamaan dengan demam, parotitis, dan kelumpuhan saraf wajah disebut dengan demam uveoparotid atau sindroma Heerfordt.

Keterlibatan segmen posterior, struktur orbita, dan adneksa pada sarkoidosis lebih jarang terjadi dibanding uveitis (8-27% kasus). Kelenjar lakrimal paling sering terkena, dengan perkiraan kejadian 5-16% pada sarkoidosis. Pasien mungkin datang dengan edema atau eritema kelopak mata atau gejala mata kering, yang menyerupai sindrom Sjögren.[5,6]

Modalitas Skrining

Pemeriksaan oftalmologis dasar wajib dilakukan pada semua pasien sarkoidosis. Pada pemeriksaan slit lamp, klinisi akan melakukan evaluasi pada kelopak mata, kulit dan jaringan di sekitar mata, permukaan bola mata, iris, dan lensa dengan lebih jelas. Hasil yang dapat ditemukan pada pemeriksaan slit lamp terkait sarkoidosis adalah adanya granuloma orbital. Pemeriksaan Schirmer dapat dikerjakan untuk mengonfirmasi adanya inflamasi pada kelenjar lakrimalis.[5,6]

Beberapa teknik pencitraan non-invasif yang dapat dilakukan antara lain mikroskopik konfokal in-vivo pada konjungtiva yang dapat mengidentifikasi sel raksasa berinti banyak pada nodul konjungtiva sarkoid. Spesifisitas pemeriksaan ini mencapai 100%, sedangkan sensitivitasnya 50%.

Pemeriksaan optical coherence tomography (OCT) dapat mendeteksi makula edema dan perubahan mikrostruktur retina dan koroid. Selain itu OCT dapat membedakan pola mononuklear yang dominan pada uveitis terkait sarkoidosis atau pola polimorfonuklear yang dominan pada uveitis terkait spondiloartritis.[9,10]

Manifestasi Neurologi pada Sarkoidosis dan Skrining yang Dibutuhkan

Manifestasi neurologi dapat terjadi pada 5-10% pasien sarkoidosis. Bagian yang paling sering terlibat antara lain saraf kranial, meningen, aksis HPA (hypothalamic-pituitary-adrenal), parenkim otak, sumsum tulang belakang, dan saraf perifer. Saraf kranial yang paling sering terkena yaitu saraf fasialis (N.VII), saraf optikus (N.II), dan saraf trigeminal (N.V).

Keterlibatan kiasma optikum dapat menyebabkan defek lapangan pandang, penglihatan kabur, dan kebutaan. Keterlibatan aksis HPA dapat menyebabkan SIADH (syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion), hipotiroidisme, dan hipoadrenalisme. Sarkoidosis yang melibatkan parenkim otak dapat menyebabkan sakit kepala, kejang, kejadian serebrovaskular, dan hidrosephalus. Selain itu sarkoidosis juga dapat menyebabkan meningitis aseptik, mielopati, dan gejala neuropsikiatri.[5,6]

Modalitas Skrining

Diagnosis pasti neurosarkoidosis memerlukan biopsi, terutama pada kasus yang perlu dibedakan dengan keganasan. Namun karena pemeriksaan tersebut bersifat invasif dan berisiko tinggi, maka pemeriksaan MRI berbasis gadolinium dapat dijadikan pilihan. Gambaran MRI yang khas antara lain lesi pada parenkim otak, lesi atau massa pada lapisan duramater, dan penambangan kontras pada leptomeningen (leptomeningel enhancement). Secara keseluruhan, MRI dianggap sebagai salah satu modalitas terbaik untuk digunakan untuk mengevaluasi keterlibatan sistem saraf pusat pada sarkoidosis.

Pemeriksaan pungsi lumbal dapat dilakukan pada kasus meningitis, namun sensitivitas dan spesifisitasnya lebih rendah dibanding MRI. Analisis cairan serebrospinal dapat menunjukkan adanya pleositosis limfositik, peningkatan kadar protein, penurunan kadar glukosa, dan peningkatan IgG.[5]

Manifestasi Kutaneus pada Sarkoidosis dan Skrining yang Dibutuhkan 

Lesi kulit yang spesifik pada sarkoidosis umumnya berbentuk lesi popular, makulopapular, dan plak. Lesi papular sering terjadi pada wajah dan sekitar mata, sedangkan lesi makulopapular cenderung menyerang leher dan badan. Plak sarkoidosis sering ditemui pada wajah, punggung, bokong, dan permukaan ekstensor lengan.[5]

Lupus pernio merupakan lesi yang khas pada sarkoidosis, berbentuk plak atau nodul merah keunguan yang sering menyerang area wajah dan cuping hidung. Lesi dapat merusak jaringan lunak dan struktur tulang di bawahnya, menyebabkan ulserasi, perforasi septum, dan deformitas hidung. Selain itu, lesi ini juga bisa ditemukan di telinga dan jari.[9] Lesi nonspesifik pada sarkoidosis kutan antara lain eritema nodosum, kalsinosis kutis, dermatosis neutrofilik, dan clubbing finger.[5,11]

Modalitas Skrining

Pemeriksaan diaskopi merupakan pemeriksaan awal yang dapat dilakukan yaitu dengan cara menekan kaca objek (slide) di atas lesi kulit. Bentukan yang menyerupai apple jelly berwarna kuning kecoklatan memberikan gambaran sugestif namun tidak spesifik untuk sarkoidosis.[5,11]

Manifestasi Renal pada Sarkoidosis dan Skrining yang Dibutuhkan

Sarkoidosis dapat menyebabkan gangguan fungsi ginjal melalui dua mekanisme, yaitu peradangan parenkim granulomatosa atau akibat perubahan metabolisme kalsium (misalnya, nefrokalsinosis dan nefrolitiasis).[4,5] Berdasarkan pedoman American Thoracic Society tahun 2022, seluruh pasien sarkoidosis baik dengan gejala penyakit maupun tidak bergejala perlu dilakukan skrining awal antara lain pemeriksaan urinalisis lengkap dan kreatinin serum.[4]

Manifestasi Hepar pada Sarkoidosis dan Skrining yang Dibutuhkan

Sarkoidosis sering melibatkan hati. Gejala yang ditimbulkan antara lain sakit perut, pruritus, ikterus dan asites. Peningkatan enzim hati terjadi pada 1/3 pasien sarkoidosis.

Sarkoidosis dapat menyebabkan penyakit pada bilier dan kolestasis. Kerusakan kronis dapat menyebabkan duktopenia atau hilangnya saluran empedu kecil. Sarkoidosis jarang berkembang menjadi sirosis, namun hipertensi portal dapat terjadi karena obstruksi granulomatosa aliran darah melalui sirkulasi portal atau melalui trombosis vena portal (sindroma Budd-Chiari).[4,5]

Berdasarkan pedoman American Thoracic Society tahun 2022, seluruh pasien sarkoidosis baik dengan gejala hepatik maupun yang tidak bergejala, disarankan untuk diperiksa alkaline phosphatase dan transaminase serum sebagai skrining awal.[4]

Kesimpulan

Sarkoidosis adalah suatu penyakit inflamasi kronis multisistemik yang ditandai dengan terbentuknya granuloma non kaseosa. Selain paru, sarkoidosis juga dapat menyerang organ ekstrapulmoner antara lain jantung, kulit, mata, saraf, ginjal, dan liver. Untuk mendiagnosis sarkoidosis ekstrapulmoner tidak mudah karena tidak semua kasus menunjukkan gejala. Oleh karena diperlukan pemeriksaan skrining awal pada semua pasien sarkoidosis baik dengan gejala ekstrapulmoner maupun yang asimtomatik.

Untuk keterlibatan kardiak, dapat dilakukan EKG sebagai pemeriksaan awal yang dilanjutkan dengan echocardiography. Untuk keterlibatan mata, dapat dilakukan pemeriksaan slit lamp. Untuk keterlibatan neurologi, dapat dilakukan MRI ataupun pungsi lumbal. Selain itu, diperlukan pemeriksaan rutin fungsi ginjal dan hepar pada seluruh pasien sarkoidosis terlepas dari ada-tidaknya kecurigaan terhadap keterlibatan kedua organ tersebut.