Makula café au lait merupakan kelainan pigmentasi yang dapat ditemukan pada 2-3% bayi baru lahir yang sehat atau pada penyakit genetik seperti neurofibromatosis 1 dan sindrom Noonan. Dalam suatu penelitian prospektif terhadap 1.000 bayi baru lahir di Thailand (September 2015 hingga 2016), makula café au lait merupakan kelainan pigmentasi tersering ke-2 setelah Mongolian spot, dengan persentase kasus 30%.[3-5]

Gambaran Klinis Makula Café Au Lait

Kelainan ini ditandai dengan makula atau patch hiperpigmentasi berbatas tegas dengan ukuran 1-2 mm hingga diameter terbesar 20 cm. Pada individu berkulit terang warnanya akan terlihat coklat terang atau seperti coklat susu, sedangkan pada individu berkulit gelap akan terlihat berwarna coklat gelap.[3,4]

Gambaran histopatologis penyakit ini bersifat nonspesifik berupa hiperplasia melanosit ataupun jumlah melanosit yang normal disertai peningkatan pigmen melanin. Meskipun tidak menyebabkan masalah pada kesehatan, tetapi kelainan ini dapat berefek pada penampilan serta menimbulkan rasa tidak percaya diri.[3,4]

Terapi Makula Café Au Lait

Penanganan makula ini tidak diperlukan untuk alasan medis tetapi umumnya dilakukan karena masalah kosmetik, terutama jika ada lesi berukuran besar atau terletak di wajah. Tidak ada modalitas terapi yang dapat memberikan keberhasilan yang sama untuk kelainan kulit ini. Saat ini terapi utama untuk makula café au lait adalah tindakan laser. Lesi dengan tepi ireguler dikatakan memiliki respons lebih baik terhadap terapi.[1,3,4]

Pengobatan makula café au lait menggunakan berbagai jenis alat laser, masing-masing memberikan hasil klinis yang berbeda. Efek samping laser termasuk perubahan warna kulit dan jaringan parut, serta kekambuhan setelah prosedur.[1,3]

Nevus of Ota

Nevus of Ota adalah kelainan warna bawaan pada kulit dan selaput lendir yang terjadi pada sekitar 0,02-0,8% orang Asia. Perubahan warna makula terjadi di bagian tengah dan atas wajah. Selain itu, sering ada keterlibatan area periorbital.[6,7]

Gambaran Klinis Nevus of Ota

Kelainan kulit ini biasanya unilateral (95%), lebih sering terjadi pada perempuan (80%), dan 65% ditemukan pada sklera. Gambarannya adalah makula berukuran dari sebutir beras hingga seukuran kacang.[6,7]

Lesi biasanya berwarna keabu-abuan hingga kecoklatan dengan membentuk gambaran powder-blast burn. Bagian kulit yang sering terkena adalah area dahi, pelipis, area periorbital, pipi, dan hidung.[6,7]

Terapi Nevus of Ota

Beberapa pilihan terapi untuk nevus of Ota adalah cryotherapy, dermabrasi, bedah eksisi, dan tandur kulit. Semenjak berkembangnya teknologi laser, maka tindakan ini digunakan untuk penanganan lesi pigmentasi termasuk nevus of Ota.[6,7]

Dari berbagai pilihan terapi tersebut, laser Q-switched dinilai memberikan hasil yang baik untuk penanganan nevus of Ota. Laser Q-switched NdYAG dengan gelombang 1064 nm dapat bermanfaat sebagai modalitas tunggal maupun kombinasi. Tindakan yang dilakukan secara berulang terus menerus dapat memberikan hasil yang baik.[6,7]

Port Wine Stain

Port wine stain (PWS) atau port wine birthmarks merupakan lesi malformasi vaskular yang kongenital. Birthmark ini terjadi pada sekitar 0,3-0,5% bayi baru lahir.[8,9]

Gambaran Klinis Port Wine Stain

PWS ditandai dengan patch berwarna merah muda hingga merah, yang kemudian bisa berkembang menjadi lesi merah gelap atau keunguan dan menjadi hipertrofi.[8,9]

Di usia >46 tahun, sebanyak ⅔ kasus akan berkembang menjadi papul atau nodul yang mengalami pertumbuhan jaringan lunak berlebih dan menimbulkan lesi yang asimetri serta mudah berdarah. Kondisi ini secara kosmetik akan berpengaruh terhadap aspek psikososial pasien, sehingga membutuhkan terapi yang tepat, terutama karena 70-80% kasus terjadi pada kepala dan leher.[9]

Terapi Port Wine Stain

Terapi dengan laser merupakan standar pengobatan PWS. Laser dengan radiasi noninvasif berupa pulsed dye laser (PDL) yang bersifat fototermolisis selektif saat ini menjadi baku emas terapi PWS.[2,9]

Laser tersebut diserap oleh oksihemoglobin atau deoksihemoglobin. Energi awal yang digunakan umumnya sekitar 8-9 J/cm2 dan ditingkatkan perlahan hingga endpoint tercapai. Pulse duration bervariasi 0,45 hingga 40 milidetik dengan spot size berkisar antara 2-12 mm. Penggunaan pendingin cryogen spray diperlukan untuk keamanan. Hasil penelitian menunjukkan adanya perbaikan sekitar 50-90%.[10]

Meskipun demikian, sebagian besar kasus PWS gagal sembuh secara sempurna dan hanya sekitar 15-20% kasus hilang total. Berbagai inovasi dalam penggunaan laser telah dilakukan, tetapi kasus yang mengalami kekambuhan masih banyak. Jenis laser lain seperti KTP (potassium titanyl phosphate) atau NdYAG atau tindakan dengan Intense Pulse Light (IPL) masih dapat bermanfaat pada kondisi tertentu.[2,9]

Tindakan bedah dapat membantu kondisi hipertrofi jaringan lunak terutama pada bibir dan kelopak mata. Namun, semenjak adanya teknologi laser, tindakan bedah eksisi dengan tandur kulit tidak dianjurkan lagi. Beberapa modalitas terapi baru seperti terapi fotodinamik, imunomodulator, inhibitor angiogenesis, dan terapi farmako-laser masih dalam penelitian.[2,9,10]

Hemangioma

Hemangioma infantil (HI) adalah tumor jinak vaskular yang paling sering ditemukan pada bayi. Angka kejadian pada anak-anak dilaporkan >5%. Anak perempuan lebih sering mengalami kelainan kulit ini daripada anak laki-laki, dengan perbandingan 3:1. Kepala dan leher merupakan area yang paling sering terkena dengan angka kejadian 60%. Meskipun ditemukan paling banyak di kulit, hemangioma dapat terjadi pada organ mana pun seperti traktus gastrointestinal, liver, pankreas, dan kandung kemih.[11-13]

Gambaran Klinis Hemangioma

Kelainan kulit ini biasanya terlihat setelah kelahiran. Setelah kelahiran, HI tampak sebagai perubahan warna yang samar dengan halo yang terang dan perlahan akan terlihat lebih jelas dalam 1-2 minggu. Pada kasus HI yang terletak dalam, gambaran klinisnya akan terlihat sebagai tumor kebiruan dengan tepi yang kurang jelas.[11,12]

Diagnosis mungkin akan terlambat hingga 3 bulan setelah kelahiran. Berdasarkan kedalamannya, HI dibagi menjadi superfisial, dalam, atau kombinasi keduanya. Siklus alami HI terdiri dari 3 fase: pertumbuhan cepat yang berlangsung 5,5-7,5 minggu, fase plateau, dan fase regresi yang terjadi lengkap dalam 4 tahun pada 90% kasus.[11,12]

Terapi Hemangioma

Hemangioma berukuran kecil yang tidak mengganggu fungsi organ umumnya cukup diobservasi. Sekitar 10-20% hemangioma membutuhkan terapi karena ukuran, lokasi, atau sifatnya. HI membutuhkan intervensi jika menimbulkan keluhan seperti ulserasi, perdarahan, atau gangguan fungsional. Hal ini menjadi tantangan dalam pengobatan karena morbiditasnya dapat bervariasi, dari yang paling ringan berupa perdarahan dan pembengkakan, hingga perdarahan yang berat dan mengganggu jalan napas.[11-13]

Terapi Konservatif:

Terapi konservatif mencakup dokumentasi foto berkala, kontrol berkala, dan dukungan orang tua. Dua terapi medis yang digunakan adalah beta-blocker dan kortikosteroid. Propranolol dapat memberikan hasil yang baik pada HI yang berukuran besar atau menimbulkan keluhan. Dosis yang diberikan umumnya 1-3 mg/kg/hari dibagi menjadi 2 atau 3 kali pemberian.[11-13]

Pilihan lainnya adalah timolol yang dapat diberikan pada lesi HI berukuran lebih kecil. Kortikosteroid dapat menjadi pilihan bagi pasien yang memiliki kontraindikasi terhadap propranolol atau kurang merespons terapi tersebut. Rekomendasi adalah prednisone dengan dosis 2-3 mg/kg/hari dengan melakukan monitor efek samping. Untuk HI lokal, injeksi kortikosteroid intralesi dapat dipertimbangkan.[11-13]

Tindakan laser merupakan pilihan terapi untuk kondisi telangiectasia yang persisten atau lesi yang masih tersisa setelah hemangioma mengalami involusi. Laser PDL paling sering digunakan karena diabsorpsi oleh hemoglobin. Laser jenis ini dapat digunakan untuk hemangioma superfisial fase proliferatif maupun involusi. Pada fase proliferatif, tindakan yang dilakukan dengan interval 3-4 minggu dapat mengurangi ukuran lesi dan bahkan dapat sembuh sempurna.[2,11,13]

Meskipun penggunaan laser pada fase pertumbuhan HI dinilai kontroversial karena berisiko memperburuk kondisi, laser PDL dinilai bermanfaat untuk lesi ulseratif HI. Laser NdYAG juga bisa digunakan sebagai opsi terapi laser untuk hemangioma.[11-13]

Tindakan Bedah Eksisi:

Bedah eksisi dapat dilakukan pada lesi hemangioma yang ulseratif atau mengalami perdarahan. Tindakan ini dapat dilakukan sendiri atau dikombinasi dengan perawatan lain, terutama jika respons terhadap pengobatan lain terbatas.[11-13]

Kesimpulan

Birthmark atau tanda lahir pada bayi adalah hal yang umum menjadi perhatian bagi orang tua. Kelainan kulit ini sebagian besar tidak berbahaya, sehingga terapi biasanya didasarkan pada alasan kosmetik. Beberapa jenis birthmark yang sering ditemukan yaitu makula café au lait dan nevus of Ota yang merupakan tanda lahir berpigmen, serta port wine stain dan hemangioma yang berasal dari vaskular.

Perkembangan terapi untuk birthmark mengacu pada tindakan laser (terutama laser PDL)  meskipun sebagian kasus birthmark masih merespons terapi obat-obatan. Terapi dengan laser pun masih harus terus dilakukan penelitian dan pengamatan untuk menilai respons dan efektivitasnya terhadap birthmark.