SGB biasanya diawali oleh infeksi bakteri atau virus, yang berlanjut menyebabkan kelemahan progresif ekstremitas. Mikroorganisme penyebab di antaranya  bakteri Campylobacter jejuni, Haemophilus influenzae, dan Mycoplasma pneumoniae; serta virus Zika, Epstein-Barr, Hepatitis E, dan influenza A. Selain itu, di masa pandemi, dilaporkan kasus SGB pasca infeksi COVID-19.[1,3-6]

Pada penelitian terbaru di Brazil, ditemukan beberapa riwayat penyakit dahulu pada 100 pasien SGB, termasuk infeksi saluran nafas atas, gastroenterokolitis akut, dan infeksi arbovirus, seperti dengue, chikungunya, dan zika.[2,4]

Diperkirakan terdapat 100.000 kasus baru SGB di seluruh dunia pada tahun 2022. Insiden kasus SGB di Asia khususnya adalah 0,44 kasus/100.000 orang/tahun di Jepang dan 0,67 kasus/100.000 orang/tahun di Cina. Penelitian di Cina bagian utara, India, dan Bangladesh, yang memiliki 4 musim), menunjukkan bahwa puncak kasus SGB terjadi di musim dingin dan berhubungan dengan prevalensi infeksi C. Jejuni.[3]

Pemeriksaan Penunjang Diagnostik Sindrom Guillain-Barré

Beberapa pemeriksaan penunjang dapat dilakukan untuk menegakkan diagnosis SGB, yaitu biomarker serum, hematologi, kimia klinik, imunoserologi, analisis cerebrospinal fluid (CSF), mikrobiologi, elektrodiagnosis, dan pencitraan.

Biomarker Serum, Hematologi, dan Kimia Klinik

Pemeriksaan laboratorium yang digunakan untuk skrining dan diagnosis SGB adalah panel biomarker serum, yaitu serum albumin (terdeteksi rendah), imunoglobulin (sedikit peningkatan), dan serum neurofilament light chain (peningkatan).[3,4]

Pemeriksaan lainnya yang juga penting untuk menegakkan diagnosis SGB adalah hematologi lengkap (terutama neutrofil), glukosa darah, elektrolit, fungsi ginjal, dan enzim hati. Selain itu, dibutuhkan juga panel inflamasi, yaitu interleukin (IL), tumor necrotizing factor (TNF), dan chemokine ligand-2 (CCL2). Pemeriksaan ini bertujuan untuk menyingkirkan kemungkinan gejala SGB yang menyerupai gejala penyakit karena infeksi, disfungsi metabolik, ataupun ketidakseimbangan elektrolit.[2-4]

Imunoserologi

Pemeriksaan imunoglobulin pada SGB penting untuk pembagian diagnosis SGB. Imunoglobulin SGB subtipe acute motor axonal neuropathy (AMAN) berlawanan dengan beberapa antibodi gangliosida, yaitu GM1, GD1a, Ga1Nac-GD1a, dan LM1. Imunoglobulin yang berperan di SGB subtipe acute motor-sensory axonal neuropathy (AMSAN) adalah GM1 dan GD1a.[3-5]

SGB subtipe Miller-Fisher syndrome (MFS) memiliki imunoglobulin yang reaktif melawan antibodi GQ1b, yang diekspresikan di regio paranodal dari persarafan motorik ekstraokuler. Sementara itu, imunoglobulin khusus untuk SGB subtipe acute inflammatory demyelinating polyneuropathy (AIDP) masih belum banyak diketahui.[3-5]

Analisis Cairan Otak

Analisis CSF atau cairan otak biasanya dilakukan untuk menyingkirkan penyebab kelemahan otot selain SGB. Untuk skrining SGB, kadar protein dan hitung sel pada CSF memiliki anomali, seperti albuminocytologic dissociation yang berhubungan dengan gejala SGB klasik.[3]

Mikrobiologi

Penyakit autoimun, termasuk SGB, memiliki konsep molecular mimicry, yaitu bahan infeksius atau kimiawi dapat mencetuskan suatu kejadian autoimunitas. Sebagai contoh, antibodi anti-GM1 dan anti-GD1a yang terdeteksi pada SGB subtipe AMAN dapat terdeteksi juga pada pasien dengan infeksi C. jejuni.[3,4]

Elektrodiagnosis

Pemeriksaan elektrodiagnosis penting untuk mendukung diagnosis SGB, yaitu dalam penentuan klasifikasi demielinisasi atau subtipe aksonal. Pemeriksaan ini dapat juga digunakan untuk diferensiasi subtipe SGB. Pada beberapa penelitian SGB, terdapat perubahan konduktivitas persarafan, terutama hilangnya refleks Hoffman dan gelombang F, serta peningkatan gelombang A.[1,3,4]

Pencitraan

Pencitraan saraf perifer sebagai pemeriksaan penunjang diagnostik mulai berkembang. Penelitian pada pasien SGB akut menunjukkan magnetic resonance imaging (MRI) dengan gambaran peningkatan kontras di kauda ekuina dan area lumbal (sensitivitas 83%). Namun, pemeriksaan ini tidak digunakan rutin, di mana hanya dianjurkan jika ada diagnosis banding spondilisis, stroke, inflamasi persarafan pusat dan area anterior otak, kompresi persarafan, atau keganasan area leptomeningeal.[3,4]

Peningkatan kontras gadolinium pada persarafan tidak spesifik tetapi sensitif pada pasien SGB, dan terutama digunakan untuk menyokong diagnosis SGB pada anak.[3,4]

Sebagai alternatif yang lebih ekonomis, dapat menggunakan ultrasonografi (USG). Pada pasien SGB, ditemukan pelebaran/penebalan persarafan area servikal, terutama bila jelas terjadi kelemahan otot. Selain untuk diagnosis, USG dapat digunakan untuk monitoring pemulihan secara klinis.[3,4]

Peran Tes Genomik pada Sindrom Guillain-Barré

Abnormalitas sel T, produksi autoimun, dan ketidakseimbangan ekspresi gen merupakan dasar kelainan pada SGB. Penelitian mengenai pemeriksaan risiko genetik SGB mulai dilakukan dengan pembentukan GBS genome-wide association studies (GWAS). Contoh GWAS untuk skrining dan evaluasi GBS adalah:

• Gen ICAM1 (intercellular adhesion molecule 1) ‒ 241 Gly/Arg (glycyl-L-arginine), yang terdeteksi meningkat dan mempunyai efek protektif pada pasien SGB
• Gen CT MMP9 (matrix metallopeptidase 9) – 1562 dan alel T, yang terdeteksi pada penyakit SGB derajat akut
• Ekspresi gen STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1), yang secara signifikan meningkat pada pasien SGB perempuan daripada kontrol sehat
• Ekspresi gen miR-146a (microRNA 146a) disertai kadar serum panel inflamasi (IL-6, CRP, TNF-α) dan IgG, yang secara signifikan lebih tinggi pada pasien SGB daripada kontrol sehat
• Beberapa gen lain, seperti FcˠR IIA rs1801274, TNF-α rs1800629, TNF-α rs1800630, HLA DRB1*0401, HLA DRB1*1301, dan HLA DRB1*14, teraktivasi karena adanya reaksi kompleks imun dari[1,2]

Penelitian terbaru, pada tahun 2022, telah menemukan cara identifikasi berbasis komputasional mengenai gen-gen yang terlibat dengan SGB, baik gen yang meningkat maupun menurun signifikan secara jumlah. Pemetaan ini menggunakan protein-protein interaction (PPI) dan algoritma Djikstra, sehingga menghasilkan 20 gen yang meningkat (up-regulated), 23 gen yang menurun (down-regulated), serta 13 gen yang meningkat dan menurun (overlapping).[7]

Gen TP53 (tumor protein 53) berperan dalam penuaan sel, kematian sel, dan progresivitas daur ulang sel. Peningkatan gen MDM2 (mouse double minute 2 homolog) mengarah pada inflamasi jaringan, sedangkan penurunan gen MDM2 bersifat kuat dalam efek antiinflamasi pada kerusakan sel. Protein STAT3 yang meningkat ditemukan pada sel T CD4+ (clusters of differentiation 4+) pada pasien SGB.[7]

Pemeriksaan genomik ini sangat signifikan untuk mendukung skrining dan monitoring perkembangan penyakit SGB.[2,7,8]

Kesimpulan

Pemeriksaan penunjang diagnostik sindrom Guillain-Barré (SGB) secara klasik adalah pemeriksaan laboratorium (hematologi, kimia klinik, imunoserologi, analisis cairan otak) dan mikrobiologi), pemeriksaan elektrodiagnosis, dan pemeriksaan pencitraan. Selain itu,  skrining dan monitoring perkembangan penyakit SGB telah dikembangkan dengan menggunakan alat-alat sekuensing genetik konvensional.

Tes genomik terbaru saat ini menggunakan pemeriksaan genetik konvensional yang digabungkan dengan algoritma dan komputasional data, sehingga skrining gen menjadi lebih signifikan berpengaruh pada penyakit SGB. Dengan perkembangan ilmu pengetahuan yang terus terjadi, dapat dipastikan SGB akan menemui solusinya. Dengan terapi yang tepat atau menggunakan skrining sedini mungkin, penyakit SGB dapat dicegah secara tepat dan efektif.