Hiperlipidemia Tipe I

Pada hiperlipidemia tipe I, terjadi defisiensi lipase lipoprotein familial yang kemudian menyebabkan peningkatan kilomikron plasma dan trigliserida secara drastis. Namun, tipe ini biasanya tidak disertai peningkatan kolesterol plasma. Manifestasi xanthoma yang sering muncul pada fenotipe ini adalah eruptive xanthoma.[3]

Hiperlipidemia Tipe IIa

Pada hiperlipidemia tipe IIa, terjadi defisiensi reseptor low density lipoprotein (LDL) familial dan defek apoprotein B-100 familial yang menyebabkan akumulasi LDL. Kadar kolesterol plasma mengalami peningkatan drastis, tetapi kadar trigliserida biasanya normal. Manifestasi xanthoma yang sering muncul berupa tendinous xanthoma dan tuberous xanthoma atau xanthelasma.[3]

Hiperlipidemia Tipe IIb

Pada hiperlipidemia tipe IIb, umumnya terjadi familial combined hyperlipoproteinemia tanpa ada defek genetik spesifik. Kondisi ini ditandai dengan akumulasi LDL dan VLDL (very low density lipoprotein), dan dapat disertai peningkatan kadar trigliserida maupun kolesterol plasma yang bervariasi. Manifestasi xanthoma menyerupai pasien dengan hiperlipidemia tipe IIa.[3]

Hiperlipidemia Tipe III

Hiperlipidemia tipe III ditandai dengan akumulasi beta-VLDL (IDL atau intermediate density lipoprotein) akibat disbetalipoproteinemia familial. Manifestasinya adalah peningkatan kadar trigliserida dan kadar kolesterol plasma. Pasien sering mengalami xanthoma tipe plane (palmar).[3]

Hiperlipidemia Tipe IV

Hiperlipidemia tipe IV merupakan kelainan primer yang tampak dengan gambaran familial hypertriglyceridemia. Akumulasi VLDL menyebabkan peningkatan kadar trigliserida berat dengan kadar kolesterol plasma yang cenderung normal. Manifestasi xanthoma yang sering muncul berupa eruptive xanthoma.[3]

Hiperlipidemia Tipe V

Hiperlipidemia tipe V berkaitan dengan defek genetik apolipoprotein C-II sehingga terjadi peningkatan kadar kilomikron, VLDL, dan trigliserida plasma. Manifestasi klinis xanthoma pada fenotipe ini biasanya berupa eruptive xanthoma.[3]

Hiperlipidemia Sekunder

Dislipidemia sekunder disebabkan oleh suatu penyakit lain atau suatu terapi tertentu. Hiperkolesterolemia sekunder dapat ditemukan pada kehamilan, hipotiroidisme, kolestasis, dan porfiria intermiten akut. Sementara itu, hipertrigliseridemia sekunder dapat ditemukan pada penggunaan kontrasepsi oral, diabetes mellitus, alkoholisme, pankreatitis, dan gout.

Kombinasi hiperkolesterolemia dan hipertrigliseridemia dapat ditemukan pada sindrom nefrotik, gagal ginjal kronis, dan terapi imunosupresan menggunakan steroid. Beberapa obat yang berkaitan dengan hiperlipidemia antara lain estrogen, tamoxifen, prednison, retinoid oral, siklosporin, olanzapine, dan inhibitor protease.

Xanthoma dengan Kondisi Normolipidemia

Terkadang, xanthoma dapat terjadi pada pasien dengan kondisi normolipidemia dan sebab pastinya belum diketahui. Beberapa contohnya adalah xanthoma disseminatum dan diffuse plane xanthomatosis. Verruciform xanthoma juga dapat terjadi pada kondisi normolipidemia akibat inflamasi, trauma, atau gangguan fungsi limfatik.[3]

Faktor Risiko

Faktor risiko xanthoma adalah hal-hal yang dapat meningkatkan risiko dislipidemia, misalnya pola diet kaya lemak, kurangnya olahraga, kebiasaan merokok, alkoholisme, dan penyakit tertentu seperti diabetes mellitus dan hipotiroidisme. Selain itu, riwayat keluarga dengan dislipidemia dan riwayat penggunaan obat-obatan tertentu seperti estrogen atau steroid juga menjadi faktor risiko dislipidemia dan xanthoma.[3,4]