Facebook 
Masuk dengan Email
Patofisiologi Neurofibromatosis Tipe 1
Patofisiologi neurofibromatosis tipe 1 melibatkan mutasi pada gen NF1 yang terletak pada kromosom 17. Mutasi ini bersifat autosomal dominan.[1-3]
Mutasi Gen NF1
Mutasi pada gen NF1 mengakibatkan rendahnya ekspresi neurofibromin, suatu supresor tumor, yang memunculkan tumorigenesis. Neurofibroma terjadi jika kedua alel NF1 bermutasi dan dapat terbentuk pada berbagai tipe sel termasuk sel Schwann, sel perineural, sel mast, serta fibroblast.
Neurofibroma terjadi pada sel induk kulit dari saraf tepi dan struktur pendukungnya, termasuk sel neurilemmal. Fibroblast dermal mensekresi faktor pertumbuhan hepatosit dan faktor sel punca yang lebih banyak, sehingga meningkatkan jumlah deposit melanin pada epidermis dan memunculkan lesi kulit dengan hiperpigmentasi.
Patofisiologi neurofibromatosis tipe 1 berbeda dari neurofibromatosis tipe 2 yang terkait dengan mutasi gen NF2 dan cenderung memicu perkembangan schwannoma bilateral di saraf kranial, khususnya saraf pendengaran, yang menyebabkan gangguan pendengaran dan masalah keseimbangan.[1-3]
Penulisan pertama oleh: dr. Sandy S Sopandi
