Risiko Keganasan

Neurofibroma pleksiform memiliki risiko rekurensi dan berkembang menjadi tumor ganas yang tinggi. Kecurigaan keganasan diwaspadai bila pasien mengeluhkan nyeri >1 bulan, defisit neurologis baru, terdapat perubahan konsistensi tumor dari lunak menjadi keras, atau peningkatan ukuran dalam waktu singkat. Meskipun dengan eksisi radikal diikuti kemoradiasi, angka kesintasan 5 tahun tetap rendah karena tingginya angka metastasis ke paru dan tulang, serta risiko rekurensi lokal.[1-3]

Komplikasi Mata

Pada mata, neurofibromatosis tipe 1 dapat menyebabkan glioma optik, tumor vasoproliferatif retina, dan glaukoma neovaskular. Pada beberapa kasus, komplikasi pada mata bisa menyebabkan kebutaan.[1-3]

Komplikasi pada Anak

Anak dengan neurofibromatosis tipe 1 dapat mengalami kesulitan belajar atau gangguan perilaku. Pasien juga dapat mengalami berbagai keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan.[1-3]

Komplikasi Lainnya

Pasien neurofibromatosis tipe 1 juga memiliki peningkatan risiko osteoporosis, rabdomiosarkoma, leukemia myeloid, sindrom mielodisplastik, tumor stroma gastrointestinal, tumor glomus, tumor vasoproliferatif retina, tumor payudara, dan feokromositoma.

Komplikasi dari tindakan bedah adalah nyeri, perdarahan, terbentuk jaringan parut, dan infeksi lokal. Penyembuhan fraktur atau defek tulang pada pasien neurofibromatosis tipe 1 sering kali inadekuat, sehingga mempersulit terapi.[1-3]

Prognosis

Angka harapan hidup pasien dengan neurofibromatosis tipe 1 telah dilaporkan 8 tahun lebih rendah dari rata-rata populasi umum. Angka mortalitas juga dilaporkan lebih tinggi pada wanita. Penyebab utama peningkatan mortalitas yaitu hipertensi (akibat vaskulopati), sekuel pada lesi sumsum tulang belakang, dan keganasan terutama malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST). Deteksi dini dan penanganan segera dapat menurunkan laju morbiditas dan mortalitas pasien.[2,3]

Kualitas hidup pasien juga lebih rendah daripada populasi umum. Penyebab kualitas hidup yang terganggu meliputi gangguan kosmetik, medis, sosial, serta tingkah laku. Penelitian menunjukkan bahwa pasien neurofibromatosis tipe 1 dua kali lebih sering dirawat di rumah sakit dengan lama rawat inap yang lebih panjang daripada populasi umum.[3]

Penulisan pertama oleh: dr. Sandy S Sopandi