Facebook 
Masuk dengan Email
Etiologi Atresia Esofagus
Etiologi atresia esofagus pernah dilaporkan berhubungan dengan trisomi 21,13 dan 18. Risiko mengalami atresia esofagus akan meningkat jika terdapat riwayat keluarga yang mengalami atresia esofagus, terutama riwayat pada saudara kandung.[1]
Akan tetapi, banyak ahli yang berpendapat kelainan atresia esofagus tidak bersifat diturunkan. Kebanyakan kasus sementara timbul secara acak tanpa adanya bukti penyebab keturunan atau teratogenik dari lingkungan. Etiologi teratogenik yang dapat menyebabkan atresia esofagus sampai saat ini belum diketahui.[1]
Faktor Risiko
Mayoritas kasus atresia esofagus terjadi tanpa adanya faktor risiko yang mendasari. Walau demikian, beberapa faktor risiko lingkungan seperti pajanan alkohol dalam kehamilan atau riwayat diabetes maternal dianggap dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya atresia esofagus.[9]
Faktor risiko lain dari atresia esofagus adalah adanya sindrom genetik tertentu yang disebabkan oleh kelainan kromosom, misalnya trisomi 21, 18, atau 13; coloboma, heart defects, atresia choanae, growth retardation, genital abnormalities, and ear abnormalities (CHARGE) syndrome; dan anemia Fanconi.[9]
Atresia esofagus juga meningkat risikonya pada pasien dengan sindrom anomali kongenital berikut ini:
- V/vertebral defects, yaitu defek pada tulang belakang seperti hemivertebra atau skoliosis, serta deformitas pada tulang iga
- A/anorectal malformations, seperti malformasi kloaka, imperforasi anus
- C/cardiovascular defects, yaitu penyakit jantung bawaan seperti tetralogy of Fallot dan ventricular septal defect
- T/tracheosophageal defects, yaitu atresia esofagus dengan/atau tanpa fistula trakeoesofageal
- R/renal anomalies, yaitu agenesis renal
- L/limb deformities, seperti displasia radial, sindaktili, polidaktili, deformitas tibial[2]
Maka dari itu, pasien dengan atresia esofagus perlu dilakukan evaluasi untuk identifikasi defek kongenital lain yang berhubungan dengan sindrom VACTERL.[2]
Direvisi oleh: dr. Felicia Sutarli
