Pendahuluan Anemia Sideroblastik
Anemia sideroblastik adalah istilah umum untuk menyebut sekelompok penyakit dengan gejala utama anemia yang terjadi akibat gangguan utilisasi zat besi saat proses eritropoiesis di sumsum tulang. Anemia sideroblastik memiliki gambaran khas cincin (ring) sideroblast yang terbentuk dari akumulasi patologis zat besi.[1-3]
Karena gangguan yang terjadi adalah proses penggunaan zat besi saat pembentukan eritrosit, maka pasien anemia sideroblastik umumnya memiliki kadar zat besi yang normal atau bahkan tinggi di dalam tubuhnya. Zat besi yang tidak terpakai tersebut akan menumpuk secara abnormal di sekitar mitokondria sel prekursor eritrosit.[4,5]
Etiologi anemia sideroblastik secara garis besar dapat dibagi menjadi dua, yaitu etiologi herediter dan etiologi didapat. Etiologi herediter terjadi akibat diturunkannya gen mutagenik melalui gen maternal terkait kromosom X dan autosomal resesif dari orang tua kepada anak mereka. Di lain pihak, etiologi didapat (acquired sideroblastic anemia) umumnya disebabkan oleh faktor lingkungan di luar genetik pasien, misalnya akibat alcohol use disorder atau keracunan arsenik dan timbal.[4,6]
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)