Etiologi hemoglobinopati yang paling memegang peranan penting adalah adanya riwayat thalassaemia trait pada orang tua pasien.

Faktor Risiko

Faktor risiko hemoglobinopati adalah ditemukannya riwayat hemoglobinopati pada keluarga pasien. Hemoglobinopati umumnya adalah penyakit yang diturunkan secara autosomal resesif, dengan risiko 1 banding 4 (25%) untuk mengalami penyakit berat pada anak yang kedua orang tua nya merupakan karier hemoglobinopati.[5,7]