Facebook 
Masuk dengan Email
Etiologi Retinitis Pigmentosa
Etiologi retinitis pigmentosa adalah kematian sel fotoreseptor yang menyebabkan degenerasi retina progresif. Kondisi ini diturunkan secara genetik, sehingga faktor risikonya dikaitkan dengan predisposisi genetik.[2,3,6]
Etiologi
Retinitis pigmentosa telah dihubungkan dengan mutasi genetik yang bersifat herediter. Beberapa sistem klasifikasi telah diusulkan untuk membedakan mutasi genetik retinitis pigmentosa, di mana sistem yang paling umum untuk mengklasifikasikan kondisi ini adalah dengan cara pewarisan Mendel.
Retinitis pigmentosa dapat diwariskan sebagai autosomal dominan (adRP; 15-25%), autosomal resesif (arRP; 5-20%), atau X-linked resesif (XLRP; 5-15%). Pola pewarisan lainnya, meskipun sangat jarang, adalah X-linked dominan, mitokondria, dan digenik.
Pada pasien yang tidak memiliki riwayat keluarga positif atau diagnosis molekuler secara pasti disebut kasus terisolasi atau simpleks. Kasus simpleks ini diduga akibat resesif autosomal, meskipun bentuk pewarisan lainnya juga bisa diasumsikan.[1]
Faktor Risiko
Gejala retinitis pigmentosa banyak ditemukan pada pasien berusia 20‒30 tahun. Faktor risiko retinitis pigmentosa belum teridentifikasi secara pasti, tetapi lebih dikaitkan dengan predisposisi genetik.
Pada beberapa kasus, retinitis pigmentosa muncul bersamaan dengan kelainan mata lain yang memiliki defek genetik serupa, seperti Leber’s Congenital Amaurosis, distrofi sel kerucut dan batang, atau choroideremia.[6,12]
Direvisi oleh: dr. Hudiyati Agustini
