Facebook 
Masuk dengan Email
Pendahuluan Retinitis Pigmentosa
Retinitis pigmentosa atau rod-cone dystrophy dan pigmentary retinopathy adalah sindrom degenerasi retina yang progresif. Retinitis pigmentosa bersifat herediter, di mana mutasi gen menyebabkan sel retina berhenti berfungsi dan mati sehingga pasien mengalami penurunan visus secara progresif hingga kebutaan.[1-4]
Retinitis pigmentosa diturunkan secara autosomal dominan sebanyak 20% kasus, sedangkan 20% lagi secara autosomal resesif, 10% secara resesif terkait kromosom X, dan 50% belum diketahui secara pasti. Mutasi ini menyebabkan degenerasi berupa disfungsi reseptor yang disertai hilangnya sel secara progresif, sehingga terjadi atrofi lapisan retina.[2,3]
Gejala yang umumnya dikeluhkan oleh pasien retinitis pigmentosa adalah gangguan penglihatan malam hari (niktalopia), defek lapang pandang perifer, penurunan tajam penglihatan secara progresif, sampai dengan kebutaan. Pada funduskopi, terlihat perubahan pigmen kornea, baik hiperpigmentasi atau hipopigmentasi, dengan tampakan klinis bone spicule, atenuasi arteriolar, dan diskus yang tampak pucat.
Beberapa pemeriksaan penunjang okular yang dapat mendukung kondisi ini adalah pemeriksaan lapang pandang, dark adaptometry, elektroretinogram, electrooculogram, optical coherence tomography (OCT), fluorescein angiography (FA), serta pemeriksaan genetik.[4-7]
Hingga saat ini, penatalaksanaan retinitis pigmentosa belum ada yang terbukti efektif dan mampu memberikan perbaikan retina secara optimal. Penatalaksanaan umumnya bertujuan untuk mengurangi morbiditas dan mencegah komplikasi. Beberapa pilihan penatalaksanaan yang dapat dipertimbangkan adalah medikamentosa dengan pemberian vitamin, mineral, vasodilator, dan steroid.[2,8-10]
Selain itu, tindakan medis pada retina di antaranya ekstraksi plasenta, simpatektomi servikal, atau injeksi subretina dengan sel retina fetus. Dengan semakin meningkatnya pemahaman patogenesis retinitis pigmentosa, semakin mendorong berbagai penelitian untuk menghasilkan strategi pengobatan baru, termasuk terapi gen implan retina superfisial.[1,2,8-11]
Prognosis retinitis pigmentosa bergantung pada derajat progresivitas, awitan gejala, dan jenis dari kelainan genetik. Prognosis terbaik dilaporkan pada retinitis pigmentosa yang merupakan kelainan genetik autosomal dominan, memiliki derajat progresivitas lambat, dan mengalami proses degenerasi pada usia lebih tua.[3,12,13]
Direvisi oleh: dr. Hudiyati Agustini
