Facebook 
Masuk dengan Email
Pendahuluan Retinitis Pigmentosa
Retinitis pigmentosa atau rod-cone dystrophy dan pigmentary retinopathy adalah sindrom degenerasi retina yang progresif. Retinitis pigmentosa bersifat herediter, di mana mutasi gen menyebabkan sel retina berhenti berfungsi dan mati sehingga pasien mengalami penurunan visus secara progresif hingga kebutaan.[1-4]
Retinitis pigmentosa diturunkan secara autosomal dominan sebanyak 20% kasus, sedangkan 20% lagi secara autosomal resesif, 10% secara resesif terkait kromosom X, dan 50% belum diketahui secara pasti. Mutasi ini menyebabkan degenerasi berupa disfungsi reseptor yang disertai hilangnya sel secara progresif, sehingga terjadi atrofi lapisan retina.[2,3]
Gejala yang umumnya dikeluhkan oleh pasien retinitis pigmentosa adalah gangguan penglihatan malam hari (niktalopia), defek lapang pandang perifer, penurunan tajam penglihatan secara progresif, sampai dengan kebutaan. Pada funduskopi, terlihat perubahan pigmen kornea, baik hiperpigmentasi atau hipopigmentasi, dengan tampakan klinis bone spicule, atenuasi arteriolar, dan diskus yang tampak pucat.
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)
