Nyeri yang dialami sering disalah artikan sebagai akibat dari cedera olahraga atau aktivitas fisik sehari-hari. Nyeri yang tidak didahului dengan peristiwa tertentu yang dapat menjelaskan etiologinya atau nyeri yang terjadi lebih dari 1 bulan perlu pemeriksaan lebih lanjut untuk menyingkirkan kemungkinan keganasan.[2,6]

Nyeri dapat disertai dengan massa yang teraba. Massa yang muncul dalam jangka waktu lama mungkin tidak dapat dibedakan dengan jelas oleh pasien, terutama bila berada pada pelvis, dinding dada, dan femur. Keluhan lain berupa demam, keringat malam, dan kehilangan nafsu makan dapat terjadi, terutama bila penyakit telah mencapai stage tinggi atau metastasis.[2,6]

Pemeriksaan Fisik

Temuan pemeriksaan fisik pada pasien Ewing sarcoma dapat menunjukkan massa yang teraba. Pada sekitar massa, dapat ditemukan edema dan tanda-tanda inflamasi. Massa yang terdapat pada spinal, pelvis, femur, atau tulang panjang mungkin akan sulit diraba.[2,6]

Diagnosis Banding

Diagnosis banding Ewing sarcoma adalah kelainan tulang lainnya yang terjadi pada usia muda, antara lain osteosarkoma, Ewing-like small round cell sarcoma, dan osteomielitis.

Osteosarkoma

Osteosarcoma merupakan keganasan tulang tersering pada anak dan menyumbang 45% kasus sarkoma tulang. Osteosarkoma dapat dibedakan dengan Ewing sarcoma dari predileksinya, yaitu pada metafisis tulang, sedangkan Ewing sarcoma pada diafisis tulang. Osteosarkoma akan memberikan gambaran sunburst pada pencitraan radiologi.

Ewing-like Small Round Cell Sarcoma

Ewing-like small round cell sarcoma merupakan sarkoma dengan jenis small round cell yang mirip dengan Ewing sarcoma, dengan insidensi tinggi pada usia muda. Ewing-like small round cell sarcomas dibedakan dengan Ewing sarcoma berdasarkan karakteristik molekulernya, di mana pada sarkoma ini fusi gen tidak melibatkan ESWR1-ETS, tetapi pada ESWR1 dengan gen famili non-ETS atau pada gen famili ETS dengan gen non-ESWR1.

Osteomyelitis

Osteomyelitis merupakan inflamasi pada tulang yang disebabkan oleh infeksi bakteri. Baik osteomyelitis dan Ewing sarcoma dapat memberikan gambaran klinis yang serupa, seperti terabanya massa dengan tanda inflamasi yang disertai dengan demam. Osteomyelitis dapat dibedakan dari Ewing sarcoma melalui penemuan tanda infeksi dari pemeriksaan laboratorium.[1,2,6]

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan untuk menegakkan Ewing sarcoma adalah pemeriksaan laboratorium, pencitraan radiologi, serta patologi anatomi dan molekuler.

Pemeriksaan Laboratorium

Saat ini, belum ada marker khusus Ewing sarcoma pada pemeriksaan darah maupun urine. Beberapa pemeriksaan laboratorium dapat dilakukan untuk menunjang diagnosis, seperti peningkatan alkaline phosphatase sebagai tanda nonspesifik keterlibatan tulang, peningkatan lactate dehydrogenase (LDH) yang dikaitkan dengan keberadaan tumor, dan anemia pada beberapa kasus.[2,3,6,8]

Pencitraan

Pencitraan diperlukan untuk menentukan lokasi dan staging Ewing sarcoma dan mengevaluasi keberhasilan terapi. Staging Ewing sarcoma dilakukan menggunakan sistem staging sarkoma tulang pada umumnya.

Pada pemeriksaan rontgen, Ewing sarcoma akan memberikan gambaran onion peel yang merupakan gambaran osteolisis akibat pertumbuhan massa dari diafisis membentuk gambaran berlapis. CT scan dapat dipakai untuk mendeteksi lesi paru dan penilaian lebih baik terhadap kerusakan tulang.

Magnetic resonance imaging (MRI) dilakukan untuk menilai penyebaran lokal massa, menentukan staging, menentukan target terapi, serta mengevaluasi terapi dengan kualitas gambar lebih baik.

F-fluorodeoxyglucose (FDG)–positron emission tomography (PET) scan merupakan pencitraan berbasis metabolisme yang menilai ambilan FDG oleh lesi, sehingga dapat digunakan dalam penilaian regresi dan perkembangan massa. Penggunaan FDG-PET scan bersama CT scan dapat mendeteksi metastasis pada sumsum tulang, sebagai pemeriksaan tambahan biopsi.[2,3,6,8]

Patologi Anatomi dan Molekuler

Biopsi massa merupakan pemeriksaan diagnostik definitif Ewing sarcoma. Pengambilan sampel paling baik dilakukan dengan biopsi insisi, meskipun biopsi jarum halus dan core biopsy dapat juga dilakukan. Pemeriksaan patologi anatomi Ewing sarcoma akan memberikan gambaran populasi homogen small round cell neuroektodermal dengan rasio nukleus lebih besar daripada sitoplasma.

Sitoplasma Ewing sarcoma memiliki karakteristik pucat dengan vakuola berbatas tidak tegas, sedangkan nukleusnya jernih dengan warna tegas. Pemeriksaan patologi molekuler juga dapat dilakukan untuk membedakan Ewing sarcoma dengan Ewing-like small round cell sarcoma berdasarkan fusi gen FET-ETS-nya.[2,3,6-9]

Tabel 1. Sistem Staging TNMG pada Sarkoma Tulang

Tumor primer (T)	TX	Tumor primer tidak bisa dinilai
	T0	Tidak ada tumor primer
	T1	Dimensi terbesar tumor ≤8 cm
	T2	Dimensi terbesar tumor >8 cm
	T3	Tumor discontinuous pada lokasi tulang primer
Kelenjar limfe regional (N)	NX	Kelenjar limfe regional tidak dapat dinilai
	N0	Tidak ada metastasis kelenjar limfe regional
	N1	Metastasis kelenjar limfe regional
Metastasis jauh (M)	MX	Metastasis jauh tidak dapat dinilai
	M0	Tidak ada metastasis jauh
	M1	Metastasis jauh
	M1a	Metastasis paru
	M1b	Metastasis jauh lokasi lain
Grade histologi (G)	GX	Grade tidak dapat dinilai
	G1	Well differentiated – grade rendah
	G2	Moderately differentiated – grade rendah
	G3	Poorly differentiated – grade tinggi
	G4	Undifferentiated – grade tinggi (Ewing sarcoma selalu masuk G4)

Sumber: dr. Michael Sintong, 2020[1]

Tabel 2. Pengelompokan Staging Sarkoma Tulang

Stage IA	T1	N0	M0	G1,2 grade rendah
Stage IB	T2	N0	M0	G1,2 grade rendah
Stage IIA	T1	N0	M0	G3,4 grade tinggi
Stage IIB	T2	N0	M0	G3,4 grade tinggi
Stage III	T3	N0	M0	G apapun
Stage IVA	T apapun	N0	M1a	G apapun
Stage IVB	T apapun	N1	M apapun	G apapun
	T apapun	N apapun	M1b	G apapun

Sumber: dr. Michael Sintong, 2020[1]

 

 

Direvisi oleh: dr. Hudiyati Agustini