Facebook 
Masuk dengan Email
Etiologi Malignant Hyperthermia
Malignant hyperthermia atau hipertermia maligna memiliki etiologi yang terkait dengan faktor genetik. Kondisi ini umumnya disebabkan oleh mutasi genetik pada dua gen utama RYR1 (Receptor Ryanodine 1) dan CACNA1S (Voltage-dependent L-type Calcium Channel). Mutasi pada gen tersebut mengganggu regulasi kalsium di dalam sel otot rangka, yang pada akhirnya dapat menyebabkan respon berlebihan terhadap anestesi dan memicu malignant hyperthermia selama pembedahan.
Perlu dicatat bahwa malignant hyperthermia bersifat autosomal dominan, yang berarti individu yang membawa satu salinan mutasi gen dari salah satu orang tua yang terkena dapat mengalami kondisi ini. Namun, tidak semua individu dengan mutasi gen RYR1 atau CACNA1S akan mengalami malignant hyperthermia, dan faktor lingkungan seperti paparan agen anestesi tertentu juga diperlukan untuk memicu kejadian malignant hyperthermia.[1,2,4]
Faktor Genetik
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)
