Manifestasi tipikal nevus sebaceous berupa lesi kulit asimptomatik yang muncul saat lahir atau tidak lama kemudian, dengan ujud kelainan kulit berupa plak halus berbatas tegas, konfigurasi oval atau linier, sepanjang garis Blaschko.

Pada saat remaja, permukaan lesi bisa berubah menjadi verukosa dan menonjol. Predileksi lesi adalah kulit kepala dengan tampilan soliter dan alopecia parsial atau total. Predileksi lainnya adalah area lain di kepala atau leher.[1,4,5,10]

Sindrom Nevus Sebaceous

Anomali ekstrakutan yang paling umum terjadi adalah pada sistem saraf pusat, berupa disabilitas intelektual, kejang, hemiatrofi, anomali vaskular, hemimegalencephaly, atau kelainan gyrus.

Beberapa sistem organ lainnya yang mungkin terlibat dalam sindrom ini, antara lain:

• Oftalmologi: strabismus, lipodermoid, anomali retina, koloboma, katarak, vaskularisasi kornea
• Skeletal: frontal bossing, skeletal hipoplasia, skoliosis, kifoskoliosis, vitamin D-resistant rickets, hipofosfatemia
• Kardiovaskular: hiperplasia aorta, koarktasio aorta
• Urogenital: ginjal tapal kuda, duplicated urinary collecting system

• Lainnya: hypophosphatemic rickets, aplasia gigi, hipoplasia enamel[2,7,8]

Pemeriksaan Fisik

Nevus sebaceous merupakan hamartoma kongenital dengan predileksi tersering pada kulit kepala, wajah dan leher. Nevus sebaceous dapat mencapai diameter 10 cm dan berkembang dalam tiga tahapan, antara lain:

• Saat lahir sampai masa kanak-kanak: saat pemeriksaan fisik nevus sebaceous akan terlihat sebagai lesi soliter, linier atau bulat, plak permukaan halus atau agak beludru dengan warna merah muda kekuningan atau coklat, dan tidak berbulu
• Masa remaja: akibat pengaruh hormonal pada kelenjar sebasea dan apokrin, maka nevus sebaceous akan terlihat menonjol dengan permukaan verukosa yang berbentuk oval, bulat, atau linier, dengan ukuran 1 cm sampai >10 cm. Lesi dapat muncul sebagai lesi tunggal, multiple, atau ekstensif
• Saat usia >40 tahun: beberapa lesi nevus sebaceous berkembang menjadi berbagai tipe tumor, seperti trichoblastoma, syringocystadenoma papilliferum, karsinoma sel basal, atau keratoacanthoma[4,8]

Evaluasi kulit harus mencakup semua kulit secara menyeluruh, termasuk area yang ditutupi oleh rambut, mukosa, dan mata.

Pemeriksaan neurologi, perkembangan anak, oftalmologi, dan skeletal juga perlu dilakukan.[2]

Diagnosis Banding

Diagnosis banding nevus sebaceous dapat berupa aplasia kutis dan keratosis seroboik. Diagnosis banding penyakit ini tergantung dari tahapan/gambaran lesi.

Aplasia Kutis

Pada saat bayi baru lahir, diagnosis banding dapat berupa aplasia kutis. Gambaran lesi aplasia kutis berupa erosi fokal di kulit kepala, smoother papyraceous surface, dan penyembuhan dengan atrofi dan jaringan parut.

Predileksi tersering adalah ekstremitas distal, dan congenital triangular alopecia dengan predileksi pada kulit kepala bagian frontotemporal. Lesi tidak berubah seumur hidup.[1,4,11]

Keratosis Seboroik

Pada tahap selanjutnya, nevus sebaceous dapat dibandingkan dengan keratosis seboroik. Karakteristik lesi adalah plak atau papul berwarna kecoklatan dengan permukaan yang lebih tinggi dari kulit sekitar, berbatas tegas, permukaan verukosa, dan terkadang terdapat rasa gatal.[1,4,12,13]

Pemeriksaan Penunjang

Sebagian besar kasus nevus sebaceous dapat didiagnosis secara klinis. Namun, untuk membantu menegakkan diagnosis kasus nevus sebaceous atipikal dan menyingkirkan kemungkinan keganasan, dapat dilakukan biopsi kulit.[1]

Pada pemeriksaan histopatologi, dapat dijumpai hiperplasia papilomatosa pada bagian epidermis, hiperplasia kelenjar sebasea, dan jumlah kelenjar sebasea matur meningkat pada bagian dermis. Selain itu, akan terlihat kelenjar apokrin ektopik pada bagian dermis di bawah kelenjar sebasea, tidak ada folikel rambut, dan folikel yang belum matang.[4,6,14]

Pemeriksaan penunjang lain dapat dilakukan sesuai dengan temuan klinis. Misalnya, pemeriksaan pencitraan otak pada nevus sebaceous dengan predileksi di kepala atau leher yang disertai keterlambatan perkembangan.[2]

 

 

Direvisi oleh: dr. Gabriela Widjaja