Defisiensi Enzim Laktase Primer

Defisiensi laktase primer (hipolaktasia tipe-dewasa/laktase non-persisten/defisiensi laktase herediter) merupakan penyebab tersering intoleransi laktosa, yang ditandai dengan penurunan perlahan kadar enzim laktase seiring dengan bertambahnya usia. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen regulator enzim laktase.[1,6,7]

Defisiensi Enzim Laktase Sekunder

Defisiensi laktase sekunder disebabkan oleh beberapa kondisi penyakit gastrointestinal, seperti gastroenteritis akut, diare persisten, penyakit celiac, penyakit Crohn, kolitis ulseratif, dan kemoterapi kanker yang menyebabkan kerusakan pada mukosa usus halus. Kerusakan mukosa dapat menyebabkan atrofi parsial vili usus halus yang merupakan tempat enzim laktase. Defisiensi laktase sekunder dapat terjadi pada semua usia, namun lebih sering ditemukan pada masa bayi.[1,6,7]

Defisiensi Enzim Laktase Kongenital

Defisiensi laktase kongenital disebabkan oleh kelainan genetik autosomal resesif pada lokus 2q21, yang ditandai dengan aktivitas enzim laktase yang rendah atau tidak ada sejak lahir. Etiologi kongenital merupakan penyebab defisiensi laktosa yang cukup jarang terjadi.[1,6]

Faktor Risiko

Faktor risiko intoleransi laktosa antara lain ras Asia-Afrika, usia remaja, perempuan, dan penyakit pada saluran pencernaan seperti gastroenteritis, inflammatory bowel disease, penyakit celiac.

Usia

Intoleransi laktosa lebih sering ditemukan pada remaja dan dewasa muda, dan jarang terjadi pada anak dibawah usia 6 tahun. Hal ini mungkin disebabkan penurunan kadar enzim laktase mulai terjadi pada usia 2-3 tahun.[1,8]

Jenis Kelamin

Studi oleh Baadkar, et al di tahun 2014 mendapatkan bahwa perempuan memiliki risiko 2,5 kali lebih besar untuk mengalami gejala intoleransi laktosa dibandingkan pria.[12]

Ras

Frekuensi laktase non-persisten ditemukan sekitar 80-100% pada negara-negara di Asia dan Afrika. Diantaranya sebesar 90% di Cina, 90% di Thailand, 60% di Pakistan, 16-23% di Rusia, dan 4% di Denmark. Literatur lain menyebutkan frekuensi intoleransi laktosa mencapai 60-90% pada kelompok etnis Arab, Amerika berkulit hitam, Yunani, Yahudi, Jepang, dan Asia lainnya.[8,9]

Penyakit Gastrointestinal

Beberapa penyakit yang turut menjadi faktor risiko terjadinya intoleransi laktosa antara lain penyakit celiac, small intestinal bacterial overgrowth (SIBO), inflamasi saluran pencernaan yang diinduksi obat, infeksi usus halus, dan inflammatory bowel disease.  Kondisi ini dapat menyebabkan hipolaktasia sekunder akibat atrofi vili usus halus.[2,11]

 

 

Direvisi oleh: dr. Hudiyati Agustini