Keluhan dapat berupa mudah memar, epistaksis berulang, gusi mudah berdarah, hematuria, hingga perdarahan organ dalam seperti perdarahan intrakranial atau gastrointestinal. Pada wanita, manifestasi tambahan akan berupa keluarnya darah menstruasi yang banyak dan siklus haid memanjang. Pada infant dengan defisiensi faktor X, dapat terjadi perdarahan dari umbilikus ataupun perdarahan intrakranial perinatal.

Riwayat faktor yang dapat meningkatkan risiko terjadinya defisiensi faktor X juga perlu digali. Hal ini mencakup riwayat keluarga, defisiensi vitamin K, gangguan hepar, amiloidosis, leukemia, lepra, dan penggunaan obat-obatan tertentu seperti warfarin, heparin, propiltiourasil, atau antibiotik jangka panjang.[6,8-10]

Defisiensi Faktor X Derajat Ringan

Pasien defisiensi faktor X derajat ringan (aktivitas faktor pembekuan 6-10%) bisa asimptomatik atau hanya memiliki gejala ringan. Keluhan perdarahan lebih berat dapat timbul setelah trauma atau tindakan medis. Umumnya penegakan diagnosis terjadi secara insidental.[6,8-10]

Defisiensi Faktor X Derajat Sedang

Pasien defisiensi faktor X derajat sedang (aktivitas faktor pembekuan 1-5%) akan mengalami keluhan perdarahan setelah adanya trauma, tindakan medis (misalnya pencabutan gigi), maupun operasi. Pasien juga dapat mengeluhkan perdarahan spontan ringan seperti epistaksis, menorrhagia, dan perdarahan muskuloskeletal.[6,8-10]

Defisiensi Faktor X Derajat Berat

Pasien defisiensi faktor X derajat berat (aktivitas faktor pembekuan kurang dari 1%) berpotensi lebih tinggi mengalami perdarahan berat, termasuk perdarahan saluran cerna, hemarthrosis, perdarahan intraserebral, menorrhagia, dan hematuria.

Apabila pasien mengalami perdarahan saluran cerna, pasien dapat datang dengan distensi abdomen, melena, dan hematemesis. Jika perdarahan terjadi pada sistem saluran kemih, dapat muncul hematuria, spasme vesika urinaria, dan nyeri suprapubik. Apabila terjadi perdarahan di toraks, dapat muncul nyeri dada, sesak, hemoptisis, serta obstruksi pernafasan.[6,8-10]

Pemeriksaan Fisik

Pada pemeriksaan fisik dapat ditemukan adanya tanda perdarahan, seperti ptekie setelah dilakukan pengukuran tekanan darah atau ekimosis pada ekstremitas. Jika ada hemarthrosis, sendi akan terasa nyeri saat dilakukan palpasi, edema, eritema, teraba hangat, serta terjadi gangguan range of motion (ROM). Hemarthrosis dapat terjadi pada persendian lutut, pergelangan kaki, pergelangan tangan, siku, bahu, dan panggul.

Perdarahan yang terus menerus juga dapat menyebabkan anemia defisiensi besi. Oleh karenanya, tanda anemia dan defisiensi besi juga perlu diperiksa pada pemeriksaan fisik.

Pasien yang mengalami perdarahan di organ tertentu akan menunjukkan tanda klinis sesuai organ yang terkena seperti:

• Persendian: nyeri dan edema dapat ditemukan pada sendi yang mengalami hemarthrosis
• Saluran cerna: nyeri, defans muskular, dan distensi abdomen akan tampak pada pemeriksaan fisik.
• Toraks: nyeri pada dada disertai takipnea
• Hidung dan mulut: epistaksis hingga obstruksi saluran napas
• Saluran kencing: nyeri suprapubik dan hematuria
• Mata: perdarahan vitreous, gangguan visus, dan restriksi gerakan bola mata
• Sistem saraf: nyeri punggung, radikulopati, hingga perdarahan intraserebral

Pada kasus defisiensi faktor X didapat (acquired), maka akan ditemukan tanda dari penyakit yang mendasari, seperti sirosis hepatis, malabsorpsi intestinal, dan tanda lepra.[6-8,11,12,14,15]

Diagnosis Banding

Defisiensi faktor X dapat didiagnosis banding dengan hemofilia, disseminated intravascular coagulation (DIC), dan Idiopathic thrombocytopenia (ITP). Gangguan perdarahan akibat defisiensi faktor X dapat didiagnosis banding dengan defisiensi faktor pembekuan lainnya maupun trombositopenia atau defek fungsi platelet; yang dapat dilihat pada Tabel 1.

Tabel 1. Perbandingan Karakteristik Gangguan Perdarahan

Karakteristik Perdarahan	Trombositopenia Atau Defek Fungsi Platelet	Defisiensi Faktor Pembekuan
Tempat perdarahan mayor	Mukokutan (mulut, hidung, gastrointestinal, saluran kemih, menorrhagia)	Jaringan dalam (sendi, otot) atau jaringan lunak
Petekie	Umum	Jarang
Ekimosis	Umumnya kecil dan superfisial; bisa signifikan tergantung keparahan trombositopenia	Dapat berukuran besar
Perdarahan berlebih setelah luka kecil	Sering	Jarang
Perdarahan berlebih setelah tindakan medis atau pembedahan	Umumnya terjadi segera; keparahan bervariasi	Umumnya terjadi saat prosedur dilakukan

Disseminated Intravascular Coagulation

Pada DIC, terjadi pembentukan gumpalan darah akibat penumpukan fibrin. Hal ini mengakibatkan timbulnya trombus mikrovaskular di berbagai organ dan berkontribusi pada terjadinya Multiple Organ Dysfunction Syndrome (MODS). Berbeda dengan defisiensi faktor X dimana terjadi gangguan pembentukan trombus, penyakit ini menyebabkan adanya penumpukan trombus yang kemudian menghambat aliran darah ke berbagai organ.[6,12,16]

Idiopathic Thrombocytopenia

Idiopathic thrombocytopenia (ITP) atau yang saat ini dikenal dengan sebutan immune thrombocytopenia merupakan sindroma yang terjadi karena adanya autoantibodi yang melapisi membran platelet. Hal ini mengakibatkan terjadinya proses fagositosis pada platelet oleh makrofag yang kemudian memicu produksi  platelet oleh sumsum tulang namun dengan kualitas yang kurang.

Penyakit ini memiliki gejala serupa dengan defisiensi faktor X, yaitu adanya manifestasi perdarahan spontan. ITP dapat dibedakan dari defisiensi faktor X melalui pemeriksaan penunjang.[6,12,17]

Hemofilia

Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah yang diturunkan secara resesif terkait kromosom X. Hemofilia B, yaitu defisiensi faktor IX, ditemukan 4-6 kali lebih jarang dibandingkan hemofilia A (defisiensi faktor VIII).

Berbeda dengan defisiensi faktor X yang tidak memiliki predileksi jenis kelamin, hemofilia bermanifestasi pada jenis kelamin laki-laki dan wanita bertindak sebagai karier. Untuk mengonfirmasi diagnosis, dapat dilakukan pemeriksaan kadar faktor pembekuan darah.[6,18]

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan pada pasien yang dicurigai menderita defisiensi faktor X adalah pemeriksaan prothrombin time (PT), activated partial thromboplastin time (aPTT), Russell viper venom time (RVVT), kadar faktor pembekuan, dan  waktu perdarahan atau bleeding time. Saat ini, untuk mengetahui ada-tidaknya defisiensi faktor X kongenital dapat dilakukan tes genetik.[6,8,12]

Prothrombin Time (PT)

Pada seseorang yang mengalami defisiensi faktor X, pemeriksaan prothrombin time (PT) akan menunjukkan pemanjangan. Hasil pemeriksaan dapat memanjang hingga 2-3 kali lipat dari nilai referensi.[6,8,12]

Activated Partial Thromboplastin Time (aPTT)

Pemeriksaan ini akan menunjukkan pemanjangan nilai activated partial thromboplastin time (aPTT).[6,8,12]

Russell Viper Venom Time

Pemeriksaan ini dilakukan untuk melihat berapa lama waktu yang dibutuhkan faktor X untuk berubah menjadi faktor Xa. Faktor Xa diperlukan untuk mengaktivasi protrombin menjadi trombin. Apabila terjadi defisiensi faktor X, maka akan terjadi pemanjangan dari nilai referensi.[6,8,12]

Waktu Perdarahan

Seseorang dengan defisiensi faktor X akan menunjukkan waktu perdarahan yang normal.[6,8,12]

Kadar Faktor X

Hasil dari pengukuran kadar faktor X tergantung pada tipe defisiensi, apakah tipe 1 dimana terjadi penurunan sintesis, ataukah tipe 2 dimana terjadi produksi faktor X disfungsional. Pada pasien dengan defisiensi tipe 1, akan ditemukan kadar faktor X  antigenik dan fungsional menurun. Sementara itu, pada defisiensi tipe 2, kadar fungsional akan menurun, namun kadar antigenik bisa saja normal.

Jika pasien hanya mengalami defisiensi faktor X saja, maka kadar faktor pembekuan lain seharusnya normal. Namun, pada beberapa kondisi dapat ditemukan penurunan kadar faktor pembekuan lainnya, seperti pada kasus defisiensi faktor X terkait defisiensi vitamin K atau gangguan hepar.[6,8,12]

Uji Genetik

Uji genetik dapat menunjukkan adanya mutasi genetik pada kasus defisiensi faktor X kongenital. Pemeriksaan ini tidak rutin dikerjakan, kecuali untuk kepentingan penelitian. Mutasi genetik pada defisiensi faktor X dapat terjadi pada rantai protein Gly 366Ser, Arg347His, Phe31Ser, Gly133Arg, Val196Met, Gly204Arg, Glu51Lys, dan Cys364Arg.[6,8,12]

Pemeriksaan Laboratorium

Perdarahan yang terjadi dalam waktu lama, meskipun dalam jumlah yang sedikit, dapat menyebabkan anemia defisiensi besi. Oleh karenanya, pada pemeriksaan laboratorium bisa didapatkan tanda anemia defisiensi besi seperti penurunan kadar hemogobin dan anemia mikrositik hipokromik.[22]