Hal lain yang bisa digali di anamnesis adalah keluhan terkait penyebab sekunder, seperti riwayat sianosis, batuk lama, perokok, sering mendengkur, dan mengantuk berlebihan karena masalah tidur.

Onset gejala di masa anak-anak dan riwayat keluarga dengan keluhan yang sama mengindikasikan polisitemia disebabkan kelainan herediter.

Komplikasi berupa perdarahan dilaporkan pada sekitar 1% pasien dengan polisitemia vera. Komplikasi perdarahan dapat berupa perdarahan gusi, ekimosis, petekie, dan perdarahan gastrointestinal. Pasien polisitemia juga bisa datang dengan keluhan serupa kejadian tromboembolisme, misalnya dengan manifestasi klinis stroke.[2,3,9-11]

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik pasien dugaan polisitemia perlu memeriksa tanda hipoksia seperti sianosis pada bibir dan jari tabuh. Pada polisitemia vera dapat ditemukan wajah plethora, splenomegali, dan hepatomegali.

Temuan pemeriksaan fisik lain dapat membantu mengarahkan ke penyakit yang mendasari, misalnya barrel chest dan penggunaan otot nafas tambahan pada penyakit paru obstruktif kronik, hepatomegali dengan permukaan liver yang berbenjol-benjol pada karsinoma hepatoseluler, dan sianosis dengan murmur pada katup jantung pada penyakit jantung bawaan sianotik.[2,3,5,10,11]

Diagnosis Banding

Diagnosis banding polisitemia meliputi polisitemia relatif, chronic myeloid leukemia, dan mielofibrosis primer.

Polisitemia Relatif

Polisitemia relatif dapat dibedakan dengan polisitemia absolut melalui anamnesis, pemeriksaan fisik, dan studi volume darah. Riwayat penggunaan diuretik, dehidrasi, dan adanya luka bakar dapat membantu mengarahkan ke kemungkinan polisitemia relatif. Massa sel darah merah yang normal dan penurunan volume plasma pada studi volume darah dapat mengonfirmasi diagnosis.[1,2,5,8]

Chronic Myeloid Leukemia

Kondisi klinis Chronic Myeloid Leukemia (CML) dapat menyerupai polisitemia. Namun, CML dapat dibedakan dengan polisitemia berdasarkan hasil pemeriksaan penunjang.

Petunjuk yang mengarah ke diagnosis CML adalah jumlah leukosit > 20.000 sel/mcL dengan peningkatan basofil dan eosinofil, temuan sel mieloid awal (misalnya myeloblast, mielosit, metamielosit, nucleated red blood cells), mutasi BCR/ABL positif, kromosom philadelphia (Ph) positif, dan hiperselularitas pada pemeriksaan sumsum tulang.[2,8]

Mielofibrosis Primer

Anamnesis dan pemeriksaan fisik pasien mielofibrosis dapat menyerupai polisitemia. Namun, pada mielofibrosis primer akan ditemukan anemia, leukoeritroblastosis dengan teardrop poikilositosis, fragmented megakariosit pada apusan darah tepi, dry tap pada aspirasi sumsum tulang, serta patchy hematopoietic cellularity dan fibrosis retikular pada biopsi sumsum tulang.[2,8]

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang dasar yang dianjurkan pada setiap pasien yang dicurigai polisitemia adalah pemeriksaan darah lengkap, blood oximetry, dan kadar eritropoietin serum. Polisitemia dapat menyebabkan perubahan pada blood oximetry. Kadar eritropoietin dapat membantu menentukan apakah polisitemia timbul secara primer atau sekunder.

Pemeriksaan studi volume darah, baik dengan metode dilusi isotop atau label nonradioaktif, untuk mengukur massa sel darah merah dan volume plasma disarankan untuk mengeksklusi polisitemia relatif.

Jika studi volume darah bisa dilakukan, massa sel darah merah yang melebihi 30 mL/kg berat badan akan mengonfirmasi polisitemia absolut. Sedangkan jika tidak dilakukan studi volume darah, hasil pengukuran hematokrit >48 % pada wanita dan >49% pada pria, atau konsentrasi hemoglobin >16 g/dL pada wanita dan >16,5 g/dL pada pria akan mengonfirmasi dugaan polisitemia absolut.

Pemeriksaan khusus seperti pemeriksaan radiologi (USG, EKG, rontgen, dan CT Scan), tes fungsi liver dan ginjal, tes penanda tumor, pemeriksaan molekular genetik (misalnya JAK-2 mutation, VHL), biopsi, dan aspirasi sumsum tulang dengan sitogenetik dapat dilakukan sesuai data klinis yang terarah. Pemeriksaan ini bermanfaat untuk mencari penyakit yang mendasari polisitemia sekunder ataupun untuk menyingkirkan diagnosis banding.[1,4,6,9,11,12]

Kriteria Diagnosis Polisitemia Vera

Kriteria diagnosis yang sering digunakan untuk polisitemia vera adalah kriteria diagnosis neoplasma myeloproliferatif WHO tahun 2016. Diagnosis polisitemia vera dapat ditegakkan jika pasien memenuhi 3 kriteria mayor, atau 2 kriteria mayor dan 1 kriteria minor.

Kriteria mayor yang dimaksud antara lain :

• Hemoglobin >16 g/dL pada wanita dan >16,5 g/dL pada pria, ATAU hematokrit >48 % pada wanita dan >49% pada pria, ATAU peningkatan massa sel darah merah >25% di atas rata-rata

• Bone marrow tri-lineage myeloproliferation dengan megakariosit matur pleomorfik

• Terdapat bukti mutasi JAK2

Kriteria minor yang dimaksud adalah:

• Kadar eritropoietin serum subnormal[6]

 

 

Direvisi oleh: dr. Dizi Bellari Putri