Adanya tekanan paru yang meningkat akibat hipertensi pulmonal menjadi awal mula penyebab berbaliknya arah pirau. Beban volume atrium dan ventrikel kanan yang meningkat karena teraliri darah dari atrium kiri ditambah dengan tekanan paru yang meningkat menyebabkan hipertrofi atrium dan ventrikel kanan. Hal ini menyebabkan arah pirau fisiologis dari ASD berbalik. Intoleransi aktivitas fisik, mudah lelah, sesak napas, dan sianosis dapat dengan mudah terjadi pada fase ini.[2,4]

Klasifikasi Atrial Septal Defect (ASD)

Atrial septal defect (ASD) memiliki 3 tipe mayor yaitu defek ostium sekundum, defek ostium primum, dan sinus venosus. Meskipun demikian, ASD juga dapat terjadi pada lokasi lain dan juga bisa diklasifikasikan menurut besarnya defek.

ASD Ostium Sekundum

ASD ostium sekundum terjadi pada 70% kasus ASD. Letak ASD ostium sekundum biasanya ada di dekat septum fossa ovalis. ASD jenis ini dapat disebabkan karena salah satu dari dua hal: yakni pertumbuhan septum sekundum yang terhambat atau resorbsi yang berlebihan pada septum primum. Ukuran defeknya bervariasi antara 3 mm hingga lebih dari 20 mm.

ASD ostium sekundum biasanya terjadi sendiri atau dapat bersamaan dengan ASD jenis lain, seperti ASD sinus venosus atau ASD ostium primum. Sejumlah pasien dengan tipe ASD ini juga didapati memiliki kelainan katup mitral berupa prolaps katup mitral.

ASD ostium sekundum sering terjadi bersamaan dengan sindrom Holt-Oram yang disebabkan mutasi pada gen TBX5, GATA4, MYH6, atau NKX2-5. Sindrom ini ditandai oleh defek pada ekstremitas atas dan adanya defek septum jantung, yang paling sering berupa ASD ostium sekundum. Kelainan kongenital lain yang sering terjadi bersamaan dengan ASD ostium sekundum adalah sindrom Noonan, sindrom Treacher Collins, dan Thrombocytopenia-absent radii syndrome.

ASD Ostium Primum

ASD ostium primum terjadi pada 15-20% dari total jumlah keseluruhan kasus ASD. Defek pada bagian ini disebabkan fusi yang tak lengkap dari septum primum dengan bantalan endokardium. Lokasi defeknya sangat berdekatan dengan katup atrioventrikuler (AV), sehingga pada beberapa kasus ikut mempengaruhi katup AV menjadi terdeformasi dan tidak kompeten. Misalnya, bagian daun katup anterior atau yang berdekatan dengan septum interatrial pada katup mitral memiliki celah. Katup trikuspidal biasanya tidak terpengaruh.

ASD Sinus Venosus

ASD sinus venosus terjadi pada 5-10% total kasus ASD secara keseluruhan. ASD tipe ini ditandai dengan adanya malposisi dari pintu masuk vena cava superior yang malah menduduki septum atrium (terjadi fusi abnormal). Komunikasi antara atrium kanan dan kiri terjadi melalui lubang masuk vena yang menduduki atrium dan terletak di area fossa ovalis. Seringnya juga terdapat suatu saluran anomali dari vena pulmonalis superior kanan. Anomali ini dapat bermuara ke atrium kanan, vena cava superior, atau vena cava inferior.

ASD Sinus Koroner

ASD sinus koroner terjadi kurang dari 1% dari total keseluruhan kasus ASD. ASD tipe ini terjadi sebagian atau secara keseluruhan (berupa sinus koronaria yang tak memiliki atap). Banyak dari pasien ASD jenis sinus koroner juga memiliki vena cava superior kiri yang persisten.

ASD Berdasarkan Ukuran Defek

Klasifikasi ASD berdasarkan besarnya ukuran defek adalah:

• Sangat kecil (trivial): diameter < 3mm
• Kecil (small): diameter 3 mm hingga < 6 mm
• Sedang (moderate): diameter 6 mm hingga 8 mm
• Besar (large): diameter > 8 mm

Klasifikasi berdasarkan ukuran defek tersebut juga harus disesuaikan dengan usia pasien. Sebagai contoh, suatu defek ASD yang berukuran 6 mm mungkin tidak begitu berdampak klinis bagi pasien dewasa, tetapi sangat berpengaruh terhadap kondisi klinis seorang neonatus.[1,3,5]