Facebook 
Masuk dengan Email
Pendahuluan Fenilketonuria
Fenilketonuria adalah kelainan kongenital langka yang bersifat autosomal resesif. Pada pasien fenilketonuria, terjadi kelainan metabolisme fenilalanin akibat defisiensi enzim fenilalanin hidroksilase yang seharusnya mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Kondisi ini sering juga disebut sebagai phenylalanine hydroxylase deficiency.[1-3]
Jika fenilketonuria tidak ditangani, akumulasi fenilalanin dapat terjadi dalam darah dan otak, yang menyebabkan disabilitas intelektual ireversibel, mikrosefali, autisme, defisit motorik, gangguan perilaku, keterlambatan perkembangan, epilepsi, dan kejang.[1-5]
Fenilketonuria adalah kelainan kongenital terkait metabolisme asam amino yang paling sering ditemukan. Klasifikasi fenilketonuria dibagi berdasarkan keparahannya, yaitu:
- Fenilketonuria klasik: bentuk fenilketonuria yang paling parah di mana fenilalanin hidroksilase tidak ada atau sangat kurang, sehingga membuat kadar fenilalanin sangat tinggi dan mengakibatkan kerusakan otak yang ireversibel
- Fenilketonuria ringan-moderat (fenilketonuria atipikal): fenilalanin hidroksilase masih dapat mempertahankan beberapa fungsi, sehingga kadar fenilalanin tidak menghasilkan risiko kerusakan otak yang signifikan (kadar fenilalanin 600–1.200 μmol/L)
Mild permanent hyperphenylalaninemia (HPA): kadar fenilalanin <600 μmol/L dalam darah. Namun, jika pasien anak masuk dalam kategori ini, sebagian besar masih memerlukan intervensi diet khusus untuk mencegah disabilitas intelektual serta komplikasi lain[5-10]
Penatalaksanaan fenilketonuria mencakup pengontrolan kadar fenilalanin darah. Hal ini dapat dilakukan dengan konsumsi diet yang rendah protein dan farmakoterapi. Kadar fenilalanin yang bisa dikontrol dalam kisaran 120–360 μmol/L dihubungkan dengan prognosis yang baik.[1,3-5]
Direvisi oleh: dr. Irene Cindy Sunur
