Etiologi Fenilketonuria
Etiologi fenilketonuria adalah kelainan kongenital yang bersifat autosomal resesif. Hal ini menyebabkan gangguan metabolisme fenilalanin akibat defisiensi enzim fenilalanin hidroksilase yang seharusnya mengubah fenilalanin menjadi tirosin.[1,2,4]
Tirosin diperlukan oleh tubuh untuk sintesis neurotransmitter otak, seperti dopamine serta norepinephrine. Oleh karena itu, fenilketonuria dihubungkan dengan disabilitas intelektual pada penderitanya.[1,3-5,8]
Faktor Risiko
Faktor risiko fenilketonuria adalah sebagai berikut:
- Orang yang memiliki mutasi gen 12q23.2: fenilketonuria merupakan penyakit autosomal resesif, sehingga penderita harus memiliki dua alel dari kedua orang tuanya untuk mendapatkan penyakit ini[1,2,4]
- Etnis tertentu: keturunan Eropa dan Asia dilaporkan lebih sering mengalami fenilketonuria, sementara keturunan Afrika-Amerika memiliki kecenderungan lebih kecil untuk mengalami fenilketonuria[2,8]
Direvisi oleh: dr. Irene Cindy Sunur