Prognosis Fenilketonuria
Prognosis fenilketonuria yang baik dengan mortalitas yang rendah dapat dicapai jika diagnosis dan intervensi dilakukan sedini mungkin. Komplikasi yang mungkin terjadi jika fenilketonuria terlambat ditangani adalah gangguan neurokognitif.[1,2,4]
Komplikasi
Pasien fenilketonuria yang tidak ditata laksana dapat mengalami komplikasi seperti gangguan belajar, disabilitas intelektual, epilepsi, ataupun manifestasi ekstrapiramidal seperti parkinsonisme.[1,2,4]
Kehamilan dengan fenilketonuria yang tidak dikontrol dapat menimbulkan komplikasi pada janin. Komplikasi dapat berupa abortus, mikrosefali, penyakit jantung bawaan, berat badan lahir rendah, intrauterine growth restriction, gangguan perkembangan, dan sindrom dismorfik facies.[2]
Prognosis
Prognosis fenilketonuria sangat baik jika pasien menjalani tata laksana dalam 1 bulan pertama kehidupan. Kadar fenilalanin sebaiknya dijaga <360 μmol/L selama masa anak-anak. Perawatan yang baik akan meningkatkan kualitas hidup pasien.[1]
Pasien dengan tata laksana yang terlambat dan kontrol diet yang inadekuat dapat mengalami disabilitas intelektual. Pasien fenilketonuria juga dilaporkan lebih sering mengalami gangguan mental seperti depresi dan gangguan cemas.[2]
Direvisi oleh: dr. Irene Cindy Sunur