Epidemiologi Distrofi Otot
Data epidemiologi distrofi otot menunjukkan bahwa Duchenne muscular dystrophy (DMD) merupakan jenis yang paling umum ditemui, disusul oleh Becker muscular dystrophy (BMD). Sementara itu, bentuk distrofi otot lain lebih jarang ditemui, misalnya Emery-Dreifuss muscular dystrophy, limb-girdle muscular dystrophy, dan bentuk okulofaringeal.
Global
Tipe distrofi otot yang paling sering pada anak-anak adalah Duchenne muscular dystrophy (DMD). Prevalensi distrofi otot secara global diperkirakan antara 16 sampai 25 per 100.000 penduduk.[2-4]
Di Amerika Serikat, DMD dilaporkan pada 1 kasus per 3500 kelahiran laki-laki hidup. Hanya sekitar 30% kasus terjadi akibat mutasi baru yang spontan.
Becker muscular dystrophy (BMD) adalah bentuk paling umum kedua. Insidensi BMD di Amerika Serikat diperkirakan sekitar 1 kasus per 30.000 kelahiran laki-laki hidup.
Jenis distrofi otot lainnya cukup jarang terjadi. Limb-girdle muscular dystrophy misalnya, diperkirakan hanya berkontribusi sebesar 1,3% dari seluruh kasus distrofi otot.[14]
Indonesia
Belum ada studi khusus yang mencatatkan angka kejadian distrofi otot di Indonesia. Terdapat satu studi yang mencatat prevalensi kelainan neuromuskular anak di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo Jakarta tahun 2017. Dari 179 anak yang di skrining, terdapat 130 anak yang mengalami kelainan neuromuskular, 15,6% diantaranya didiagnosis distrofi otot tipe Duchenne.[13]
Mortalitas
Distrofi otot tidak dapat disembuhkan. Pengelolaan yang baik dapat meningkatkan kualitas hidup dan kesintasan pasien. Meski demikian, kebanyakan pasien dilaporkan meninggal pada usia 30 tahun. biasanya akibat kegagalan kardiopulmoner. Gagal jantung merupakan penyebab mortalitas utama pada distrofi otot.[14]