Diagnosis Distrofi Otot
Diagnosis pasti distrofi otot dilakukan dengan pemeriksaan biopsi otot atau analisis genetik. Meski begitu, tetap diperlukan anamnesis dan pemeriksaan fisik yang cermat untuk membantu mengarahkan diagnosis. Manifestasi klinis umumnya berupa kelemahan neuromuskular yang progresif. Hal ini dapat muncul pada anak sebagai kesulitan berjalan, berlari, atau menaiki tangga.
Anamnesis
Dari anamnesis dapat ditemukan kelemahan otot, ataksia, dan kontrol kepala yang buruk pada bayi. Orangtua juga bisa menyadari anak mengalami kesulitan berlari atau menaiki tangga, sering terjatuh, mengalami sleep apnea, ataupun memiliki riwayat kejang.
Duchenne Muscular Dystrophy
Pada Duchenne muscular dystrophy (DMD), umumnya tidak ditemukan kelainan spesifik saat bayi baru lahir, kecuali jika ada kecurigaan yang tinggi (misalnya saudara kandung mengalami kelainan yang sama). Manifestasi kelemahan otot mungkin baru disadari ketika anak mulai berjalan.
Pasien dengan DMD umumnya akan mengalami keterlambatan dalam mencapai milestone perkembangan mereka. Kebanyakan anak dengan DMD baru mulai berjalan pada usia 18 bulan. Selain itu, pasien juga bisa mengalami keterlambatan secara kognitif.
Orangtua mungkin menyadari anak berjalan dengan tidak normal (waddling). Pasien umumnya akan kehilangan kemampuan ambulasi pada usia 7-13 tahun.
Becker Muscular Dystrophy
Becker muscular dystrophy (BMD) memiliki manifestasi yang mirip dengan DMD, namun biasanya muncul saat anak lebih besar dan dengan manifestasi klinis yang lebih ringan.
Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy
Pada Emery-Dreifuss muscular dystrophy, pasien akan mengalami kontraktur dini dan kardiomiopati. Kontraktur umumnya terjadi pada tendon Achilles, disertai dengan kontraktur fleksi siku, kontraktur ekstensi leher, ketegangan otot paravertebral lumbal, dan kelainan jantung. Mortalitas biasanya terjadi pada usia 40-50 tahun sebagai akibat dari blok atrioventrikular (AV).
Limb-girdle Muscular Dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) sangat mirip dengan BMD dan DMD. Pembeda utama adalah pseudohipertrofi otot betis di LGMD tidak mencolok seperti di BMD. Oleh karena itu, jika seorang pasien memiliki gejala distrofi otot tetapi pengujian genetik tidak menunjukkan BMD atau DMD, maka LGMD perlu dicurigai.[16]
Okulofaringeal Muscular Dystrophy
Pada distrofi otot okulofaringeal, gejala timbul pada usia 20-30 tahun. Pasien dapat mengeluhkan disartria dan disfagia. Pada bentuk okular, pasien bisa mengalami ptosis, yang mungkin baru disadari setelah usia dewasa lanjut.[1,14]
Pemeriksaan Fisik
Pada pemeriksaan fisik bisa didapatkan tanda Gower yang cukup khas untuk DMD. Tanda Gower timbul akibat kelemahan pada otot pinggul proksimal anak. Tanda Gower muncul ketika anak akan bangun dari posisi duduk atau terlentang, yaitu ia harus terlebih dahulu tengkurap baru kemudian lutut dan siku direntangkan untuk mengangkat badan.
Temuan pemeriksaan fisik lain mencakup adanya gait abnormal, perawakan pendek, deformitas dada, dan skoliosis. Pasien juga mengalami kontraktur, misalnya pada siku, lutut, ataupun pergelangan kaki. Pada beberapa kasus dengan komplikasi jantung, bisa ditemukan takikardia dan dilatasi jantung.
Pada kasus distrofi fasioskapulohumeral, akan ditemukan kelemahan wajah dan ekstremitas atas, dengan gerakan skapulotorasik menurun. Pada bentuk okular, akan tampak ptosis.[1,6,14]
Diagnosis Banding
Diagnosis banding distrofi otot adalah berbagai kondisi medis yang menyebabkan keleman neuromuskularm, seperti stroke, intoksikasi alkohol, ensefalitis, dan sindrom Guillain-Barre.
Stroke
Kelemahan ekstremitas juga dapat ditemukan pada pasien stroke. Meski demikian, awitan dari stroke umumnya akut dan hanya melibatkan 1 sisi tubuh saja. Pada stroke juga akan ditemukan kelainan saat dilakukan CT Scan kepala, baik berupa perdarahan maupun iskemia regio otak tertentu.
Intoksikasi Alkohol
Pasien dengan intoksikasi alkohol akan menunjukkan disorientasi, penurunan kesadaran, dan ataksia. Meski demikian, hal ini bersifat sementara dan tidak menetap seperti halnya distrofi otot.
Ensefalitis
Ensefalitis terjadi akibat peradangan pada parenkim otak karena proses infeksi ataupun autoimun. Pasien dapat menunjukkan perubahan kesadaran atau perubahan kepribadian yang berlangsung selama periode waktu berkelanjutan (lebih dari 24 jam). Pada pemeriksaan umumnya didapatkan demam, pleositosis cairan serebrospinal, atau perubahan MRI atau EEG yang sesuai dengan ensefalitis.
Sindrom Guillain-Barre
Sindrom Guillain-Barre (GBS) perlu dicurigai pada pasien yang mengalami kelemahan progresif dan simetris, dengan penurunan atau hilangnya refleks miotatik. Manifestasi klinis umumnya mencapai intensitas maksimal dalam 4 minggu setelah onset. Pada fase awal, kadar protein cairan serebrospinal pada pungsi lumbal mungkin normal, namun mayoritas meningkat di akhir minggu kedua gejala.[1,8]
Spinal Muscular Atrophy (SMA)
Spinal muscular atrophy (SMA) merupakan terjadinya degenerasi pada anterior horn cells korda spinalis dan motor nuclei batang otak. SMA juga menyebabkan kelemahan otot dan atrofi, tetapi tidak diwariskan seperti pada DMD atau BMD. Selain itu, pada SMA juga ditemukan arefleksia, hiporefleksia, dan peningkatan kreatin forfokinase yang moderat.[15]
Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan penunjang yang dapat bermanfaat dalam diagnosis distrofi otot antara lain pengukuran kadar kreatin fosfokinase (CPK), analisis genetik, dan biopsi otot.
Kadar Kreatin Fosfokinase
Pengukuran kadar kreatin fosfokinase (CPK) adalah tes yang paling spesifik untuk distrofi otot. Peningkatan kadar CPK mengindikasikan adanya penyakit otot. Kadar CPK yang tinggi menunjukkan kebocoran enzim dari sel otot, namun tinggi-rendahnya kadar CPK tidak berkorelasi dengan tingkat keparahan penyakit.
Distrofi otot dapat didiagnosis jika terdapat temuan kadar CPK tinggi pada 3 pemeriksaan berbeda yang berjarak 1 bulan. Pada awal proses penyakit, kadar CPK dapat 50-300 kali lebih tinggi dari normal. Kadar CPK cenderung menurun seiring dengan penurunan massa otot.[1,5,14]
Analisis Genetik
Analisis genetik dapat digunakan untuk mengidentifikasi lokus yang terpengaruh. Pemeriksaan ini jarang dilakukan pada praktik, dan lebih sering dilakukan untuk tujuan penelitian. Penghapusan atau duplikasi gen distrofin dilaporkan ditemukan pada 65% pasien dengan distrofi tipe Becker dan Duchenne.[11]
Biopsi Otot
Biopsi otot merupakan baku emas diagnosis distrofi otot. Perubahan histologis yang muncul akan tergantung pada stadium penyakit dan otot yang diperiksa. Lokasi yang disarankan untuk biopsi adalah vastus lateralis, yang dapat diakses melalui sayatan paha lateral. Secara umum, akan tampak adanya variasi ukuran serat otot, degenerasi, dan regenerasi. Selain itu, pada otot juga dapat tampak adanya jaringan fibrotik dan lemak.[1,14]