Facebook 
Masuk dengan Email
Etiologi Cystic Fibrosis
Etiologi cystic fibrosis adalah mutasi gen pada kromosom 7 yang mengkode protein CFTR atau cystic fibrosis transmembrane-conductance regulator. Normalnya, CFTR berfungsi sebagai kanal klorida yang diaktivasi oleh cyclic adenosine monophosphate atau cAMP.[1,5]
Lebih dari 2.000 mutasi di gen CFTR telah diidentifikasi tetapi hanya sekitar 250–300 mutasi yang memiliki konsekuensi patologis. Kelas mutasi dibedakan menjadi I–III (parah) dan IV–V (ringan) berdasarkan dampaknya terhadap fungsi CFTR. Mutasi ini memengaruhi sintesis, pemrosesan, regulasi, konduktansi klorida, dan perputaran saluran, yang menghasilkan berbagai manifestasi fenotipik pada cystic fibrosis.[1,5]
Faktor Risiko
Faktor risiko utama cystic fibrosis adalah faktor genetik. Jika dua orang tua dengan gen cystic fibrosis yang tidak normal mewariskannya pada anak, maka anak berpeluang besar mengalami cystic fibrosis. Namun, beberapa faktor eksternal juga diketahui dapat memengaruhi seberapa parah CF yang diderita.
Penelitian mengindikasikan bahwa konsumsi alkohol berlebihan dan paparan kadmium serta arsenik dapat mengurangi aktivitas CFTR. Penurunan aktivitas CFTR dikaitkan dengan disfungsi CFTR, sehingga berpotensi mendukung terjadinya cystic fibrosis.[6,7]
Penulisan pertama oleh: dr. Eric Hartono Tedyanto
