Anamnesis

Orang tua umumnya membawa bayi atau anaknya dengan masalah pertumbuhan berat dan panjang/tinggi badan yang tidak sesuai usia, atau keterlambatan perkembangan. Pada anak usia sekolah seringkali dikeluhkan adanya kesulitan belajar.[1,4]

Pada anamnesis akan diketahui riwayat penggunaan alkohol selama kehamilan. Perlu ditanyakan juga paparan zat teratogen lain, seperti obat-obatan terlarang dan/atau rokok.[1,4]

Konsumsi alkohol dalam jumlah berapapun dapat menyebabkan FAS, sehingga anamnesis harus dapat mengumpulkan riwayat saat ibu hamil dengan cermat. Dokter harus mewaspadai stigma terkait konsumsi alkohol, yang mengarah ibu menyembunyikan informasi. Jika dokter menduga ada informasi yang dirahasiakan, maka anamnesis tambahan perlu dipertimbangkan kepada anggota keluarga lain.[1,4]

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik untuk menentukan tanda FAS tergantung ada usia bayi atau anak. Tanda FAS dapat ditemukan sejak neonatus hingga anak yang lebih besar.

Tanda pada Neonatus

Jika ibu minum alkohol sebelum melahirkan maka bayi baru lahir dapat mengalami hipoglikemia dan asidosis. Tanda yang dapat muncul antara lain agitasi, hiperaktif, tremor, letargi, bahkan kejang.[3]

Neonatus seringkali mengalami gangguan pertumbuhan atau intrauterine growth restriction, antara lain berat badan lahir rendah, bayi kecil masa kehamilan (KMK) dimana berat dan panjang badan <10 persentil.[3,4]

Dapat ditemukan abnormalitas skeletal, antara lain synostosis radioulnar, kontraktur jari (camptodactyly), kelainan lengkung jari (clinodactyly), kelainan lipatan palmar (Hockey-stick palmar crease), Klippel-Feil anomaly, hemivertebra, skoliosis, atau dislokasi sendi. Anomali kongenital mayor yang dapat menyertai antara lain mikrosefalus, palatoskisis, penyakit jantung bawaan, anomali ginjal, dan DiGeorge sequence.[3,4]

Tanda pada Anak Lebih Besar

Pada anak yang lebih besar, pemeriksaan fisik dapat menunjukkan pertumbuhan anak yang tidak sesuai usia serta abnormalitas kraniofasial, yaitu philtrum yang halus/datar, batas vermilion bibir atas yang halus dan tipis, fisura palpebral pendek <10 persentil menurut usia, midfasial hipoplasia, mikroftalmia, strabismus, dan ptosis palpebral.[3,4]

Abnormalitas susunan saraf pusat yang sering terjadi antara lain retardasi mental ringan atau sedang, gangguan kognitif, keterlambatan perkembangan, iritabilitas, attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), dan kejang. Masalah fungsional lainnya antara lain gangguan refraksi (miopi, astigmatisme) dan gangguan pendengaran (tuli).[3,4]

 Diagnosis Banding

Diagnosis banding fetal alcohol syndrome (FAS) termasuk sindrom Aarskog, sindrom Bloom, sindrom Cornelia de Lange, sindrom Dubowitz, toluene embryopathy, phenylalanine embryopathy, dan sindrom velocardiofacial.[1-4]

 Sindrom Aarskog

Anak dengan sindrom Aarskog memiliki philtrum yang lebar, masalah intelektual dan perilaku, hidung kecil dan nares anteversi, serta jarak mata lebar. Perbedaan dengan FAS adalah pada sindrom Aarskog sering ditemukan brakidaktili, lipatan di bawah bibir bawah, masalah erupsi gigi, fisura palpebral mengarah kebawah, dan perawakan pendek yang membaik saat pubertas.[1-4]

Sindrom Bloom

Pada sindrom Bloom didapatkan adanya Café au lait, eritema telangiektasis di wajah, infertilitas, dan imunodefisiensi.[1-4]

Sindrom Cornelia de Lange

Masalah pertumbuhan, gangguan pendengaran, disabilitas intelektual, mikrosefali dan perwatakan pendek bisa didapati pada anak dengan Cornelia de Lange dan FAS. Namun, pada Cornelia de Lange bisa terdapat palatum tinggi, hipertrikosis, bulu mata yang panjang, dan ekstremitas pendek.[1-4]

Sindrom Dubowitz

Perbedaan dengan FAS adalah pada sindrom Dubowitz terdapat ujung hidung yang lebar, kriptorkismus, kelainan kulit menyerupai eksema, dan suara yang melengking.[1-4]

Toluene Embryopathy

Gangguan pertumbuhan dan perkembangan janin terjadi akibat paparan obat toluene saat kehamilan. Masalah pertumbuhan dan anomali kraniofasial bisa mirip FAS. Perbedaannya adalah pada toluena embriopati terdapat penyempitan bifrontal pada tulang tengkorak, kelainan telinga, abnormalitas pola rambut, fontanela anterior besar, dan mikrognatia.[1-4]

Phenylalanine embryopathy

Embriopatia terjadi karena kondisi fenilketonuria maternal. Perbedaannya adalah pada phenylalanine embryopathy terdapat malformasi jantung, hypertonia, glabella yang menonjol, dan wajah bulat.[1-4]

Sindrom Velocardiofacial

Sindrom ini merupakan kelainan genetik yang diturunkan secara dominan autosomal,  dengan mikrodelesi kromosom 22q11. Perbedaannya dengan FAS adalah pada sindrom velocardiofacial dapat terjadi malformasi jantung, palatoskisis, wajah panjang dengan hidung yang menonjol, hipokalsemia neonatal transient, serta otot faringeal lemah yang menyebabkan suara hypernasal. [1-4]

Pemeriksaan Penunjang

Pada pasien dengan kecurigaan FAS, perlu dilakukan pemeriksaan analisis kromosom untuk menyingkirkan kemungkinan translokasi atau delesi kromosom. Selain itu, perlu dilakukan skrining pendengaran dan penglihatan pada anak dengan FAS karena gangguan pendengaran dan penglihatan sering terjadi.[1,4]

Pada pemeriksaan pencitraan otak dapat terlihat mielinasi yang lambat, dan agenesis/hipoplasia korpus kalosum.[3,4]