Ginjal polikistik atau polycystic kidney disease adalah kelainan genetik pada ginjal yang diturunkan dan dapat berdampak fatal bagi para penderitanya. Kelainan ginjal polikistik ditandai dengan pembentukan kista multipel pada tubulus renal, disertai dengan pembesaran ginjal yang progresif, dan mengakibatkan kegagalan fungsi ginjal pada 50% penderita.[1]

Pembesaran ginjal yang progresif ditandai dengan peningkatan volume ginjal >5% per tahun atau penurunan laju filtrasi glomerulus ≥5 mL/min/1,73m² per tahun. Pada kelainan ginjal polikistik, kista yang terbentuk akan semakin besar dan semakin banyak. Kista ini berasal dari epitel di nefron yang berada pada tubulus distal dan tubulus kolektivus, serta dibatasi oleh satu lapis sel tubular yang terus berproliferasi.[1,2]

Defek dari gen pada kelainan ginjal polikistik menyebabkan gangguan fungsi dari proliferasi silia, survival cell, dan fungsi dari sel epitel renal. Gangguan pada fungsi dari sel-sel penyusun ginjal tersebut dapat menyebabkan pembentukan kista yang terus menerus dan kerusakan ginjal.[2]