Patofisiologi ginjal polikistik atau polycystic kidney disease melibatkan defek pada gen yang menyebabkan terbentuknya kista multipel dan progresif pada parenkim ginjal. Kelainan genetik yang menyebabkan abnormalitas dari fungsi polikistin dan fibrokistin diduga mendasari timbulnya kelainan ginjal polikistik, baik yang bersifat autosomal dominan ataupun autosomal resesif.[2,4,5]

Pada kelainan ginjal polikistik yang bersifat autosomal dominan, terdapat mutasi gen PKD 1 dan PKD 2 yang memberikan kode polikistin. Sementara, kelainan ginjal polikistik autosomal resesif memiliki mutasi gen PKHD1, yang memberikan kode fibrosistin dan berfungsi serupa dengan polikistin.[2,4,5]

Gangguan pada polikistin dan fibrosistin menyebabkan kelainan fungsi silia primer. Sebagai akibatnya, kaskade intrasel menjadi terganggu, sehingga terbentuk epitel kistik, peningkatan pembelahan sel, peningkatan apoptosis, dan hilangnya kapasitas resorptif. Selain itu, polikistin dan fibrosistin juga diekspresikan pada otot polos vaskular, sehingga menyebabkan kelainan pada berbagai respon vaskular.[2,4,5]