Facebook 
Masuk dengan Email
Etiologi Ginjal Polikistik
Etiologi ginjal polikistik atau polycystic kidney disease adalah defek genetik, yang dapat bersifat autosomal dominan atau autosomal resesif. Faktor risiko adalah riwayat keluarga dan jenis kelamin laki-laki.[1,4,5]
Etiologi
Kelainan ginjal polikistik yang bersifat autosomal dominan disebabkan oleh mutasi pada gen PKD1 atau PKD2. Sementara itu, kelainan ginjal polikistik yang bersifat autosomal resesif disebabkan oleh mutasi pada gen PKHD1.[1,4,5]
Mutasi genetik ini akan menyebabkan peningkatan sekresi dan proliferasi sel epitel ginjal yang tidak berdiferensiasi dengan baik, peningkatan pembelahan sel, dan peningkatan aktivitas apoptosis. Kista multipel pada parenkim ginjal akan terbentuk dan semakin banyak, sehingga menyebabkan penurunan fungsi ginjal, dengan keluhan hematuria.[4-6]
Faktor Risiko
Faktor risiko yang terkait dengan kelainan ginjal polikistik mencakup adanya riwayat keluarga dengan kelainan ginjal polikistik dan jenis kelamin laki-laki. Namun, 5% kasus kelainan ginjal polikistik tidak disertai riwayat pada keluarga.[6]
Direvisi oleh: dr. Hudiyati Agustini
