Epidemiologi Ginjal Polikistik
Epidemiologi ginjal polikistik atau polycystic kidney disease menunjukkan bahwa penyebab genetik autosomal dominan lebih sering ditemukan daripada autosomal resesif. Diperkirakan 4.000.000‒7.000.000 pasien di dunia, di mana 7‒15% pasien menjalani transplantasi ginjal.[4,5]
Global
Kelainan ginjal polikistik yang bersifat autosomal dominan diperkirakan terjadi pada 1:800‒1.000 kasus, dan 2,5% diantaranya berakhir dengan gagal ginjal. Kelainan autosomal dominan ini didapati sebanyak 10% pada usia dewasa dan lanjut usia, di mana 50% di antaranya, terutama pada pasien berusia di atas 60 tahun, membutuhkan dialisis ginjal.[5]
Pembentukan kista berjalan secara bertahap disertai dengan pembesaran masif pada ginjal dan penurunan laju filtrasi glomerulus. Penurunan laju filtrasi glomerulus umumnya dimulai pada usia 30‒40 tahun, dan diikuti dengan penurunan yang cepat seiring bertambahnya usia. Mutasi pada gen PKD1 didapati lebih sering (85%) daripada mutasi pada gen PKD2. Selain itu, mutasi pada gen PKD1 didapati menyebabkan progresivitas penyakit yang lebih berat.[2,4,6]
Kelainan ginjal polikistik yang bersifat autosomal resesif umumnya ditemukan pada usia yang lebih muda. Insidensi dari kelainan ginjal polikistik yang bersifat resesif ini adalah 1 dari 20.000 kelahiran hidup. Manifestasi klinis yang ditunjukkan adalah dilatasi dari duktus kolektivus disertai disgenesis dari duktus biliaris dan fibrosis hepar.[4]
Indonesia
Data epidemiologi kelainan ginjal polikistik belum tersedia di Indonesia.
Mortalitas
Mortalitas pada kelainan ginjal polikistik yang bersifat autosomal dominan disebabkan karena komplikasinya, baik akibat gagal ginjal ataupun komplikasi kardiovaskular.[7]
Angka kematian pada janin atau bayi baru lahir dengan kelainan ginjal polikistik yang bersifat autosomal resesif bisa mencapai 81%. Penyebab kematian yang paling sering adalah gagal napas atau sepsis.[4]
Direvisi oleh: dr. Hudiyati Agustini