Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Apakah Anda memiliki STR?
Alo, sebelum melanjutkan proses registrasi, silakan identifikasi akun Anda.
Ya, Daftar Sebagai Dokter
Belum punya STR? Daftar Sebagai Mahasiswa

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • E-Course
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit & Obat
    Penyakit A-Z Obat A-Z Tindakan Medis A-Z
Edukasi dan Promosi Kesehatan Spinal Muscular Atrophy annisa-meidina 2023-11-13T11:30:01+07:00 2023-11-13T11:30:01+07:00
Spinal Muscular Atrophy
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Edukasi dan Promosi Kesehatan Spinal Muscular Atrophy

Oleh :
dr.Septy Aulia Rahmy, Sp. N
Share To Social Media:

Edukasi dan promosi kesehatan perlu dilakukan mengingat bahwa spinal muscular atrophy atau SMA termasuk penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang biasanya diturunkan dari keluarga.

Edukasi Pasien

Edukasi terkait penyebab, komplikasi, dan prognosis pada pasien penting untuk disampaikan pada orang tua dan pasien apabila pasien sudah dewasa karena kondisi ini disebabkan adanya kelainan genetik. Terdapat kemungkinan bahwa pasien akan mengalami kelemahan yang progresif.

Penting untuk melakukan pencegahan komplikasi pada pasien dengan terapi suportif, di antaranya latihan fisioterapi pernapasan, latihan menelan, pemantauan tumbuh kembang dan status gizi. Selain itu, perlu dilakukan pemantauan untuk kemunculan tanda-tanda skoliosis dan juga pencegahan terjadinya kontraktur.[4]

Upaya Pencegahan dan Pengendalian Penyakit

Jika didapatkan riwayat SMA pada keluarga, orang tua perlu melakukan konseling prakonsepsi dikarenakan ada kemungkinan menurunkan pada anaknya. Seorang anak memiliki peluang sebesar 25% untuk menderita SMA, peluang sebesar 50% untuk menjadi pembawa, dan peluang sebesar 25% untuk tidak menjadi pembawa dan tidak menderita SMA.

The American College of Medical Genetics merekomendasikan dilakukan uji genetik kepada semua pasangan dengan karier SMA tanpa memandang ras atau etnis.[3,6]

Referensi

1. Ross, L. F., & Kwon, J. M. 2019. Spinal muscular atrophy: Past, present, and future. Neoreviews, 20(8), e437-e451. https://publications.aap.org/neoreviews/article-abstract/20/8/e437/92117/Spinal-Muscular-Atrophy-Past-Present-and-Future
2. Arnold, E. S., & Fischbeck, K. H. 2018. Spinal muscular atrophy. Handbook of clinical neurology, 148, 591-601. https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/B9780444640765000387
3. Burr, P., & Reddivari, A. K. R. 2022. Spinal Muscle Atrophy. In StatPearls. StatPearls Publishing. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560687/
4. Rai, W., & Elsheikh, B. (2019). Spinal muscular atrophy. Pract Neurol, 18, 61-66. https://assets.bmctoday.net/practicalneurology/pdfs/PN0719_CF6_SMA.pdf
5. Nicolau, S., Waldrop, M. A., Connolly, A. M., & Mendell, J. R. 2021. Spinal muscular atrophy. In Seminars in Pediatric Neurology (Vol. 37, p. 100878). WB Saunders. https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1071909121000061
6. Bodamer OA, MD. Spinal muscular atrophy. Dashe JF, ed. 2023. UpToDate. Waltham, MA:UpToDate, Inc. https://www.uptodate.com/contents/spinal-muscular-atrophy#disclaimerContent
7. Sapko, Michael. 2021. Spinal Muscular Atrophy (SMA). Rarediseaseadvisor.org. Published 1 Januari 2021. https://www.rarediseaseadvisor.com/disease-info-pages/spinal-muscular-atrophy-epidemiology/
8. Wijngaarde, C. A., Stam, M., Otto, L. A., van Eijk, R. P., Cuppen, I., Veldhoen, E. S., ... & van der Pol, W. L. 2020. Population-based analysis of survival in spinal muscular atrophy. Neurology, 94(15), e1634-e1644. https://n.neurology.org/content/94/15/e1634.abstract
9. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2020. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/
10. Chaytow, H., Faller, K. M., Huang, Y. T., & Gillingwater, T. H. 2021. Spinal muscular atrophy: From approved therapies to future therapeutic targets for personalized medicine. Cell Reports Medicine, 2(7). https://www.cell.com/cell-reports-medicine/pdf/S2666-3791(21)00195-6.pdf
11. Klotz, J., Rocha, C. T., Young, S. D., Duong, T., Buu, M., Sampson, J., & Day, J. W. 2021. Advances in the therapy of spinal muscular atrophy. The Journal of Pediatrics, 236, 13-20. https://www.jpeds.com/article/S0022-3476(21)00581-3/fulltext

Prognosis Spinal Muscular Atrophy
Diskusi Terbaru
dr. Siti Wahida Aminina
Dibalas kemarin, 13:41
Sertifikat dr alomedika di tolak di plafom skp
Oleh: dr. Siti Wahida Aminina
2 Balasan
Izin bertanya, adakah sertifikat dokter dokter di tolak dr flatfom skp, kenapa ya? Apa salah masukkan data apa gimana?
dr. Eunike
Dibalas kemarin, 18:00
Tinea di groin yang berulang - ALOPALOOZA Dermatologi
Oleh: dr. Eunike
2 Balasan
Alo Dok. Pasien perempuan 40 tahun dengan keluhan gatal dan rash di selangkangan berulang, apakah perlu salep antijamur kombinasi dengan steroids, ya, karena...
dr.Eurena Maulidya Putri P
Dibalas kemarin, 18:49
Ikuti Webinar ber-SKP Kemkes - Cegah Preeklamsia dengan Suplementasi Kalsium - Selasa, 27 Mei 2025, Pukul 11.00 – 12.30 WIB
Oleh: dr.Eurena Maulidya Putri P
3 Balasan
ALO Dokter!Ikuti Webinar Alomedika ber-SKP Kemkes "Cegah Preeklamsia dengan Suplementasi Kalsium" untuk mempelajari seberapa efektif kalsium dalam mencegah...

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2024 Alomedika.com All Rights Reserved.