Terapi pengganti estrogen pada masa pubertas masih belum memiliki panduan pasti dan diberikan berdasarkan respon pasien yang mana dosisnya dipantau berdasarkan individual. Beberapa penelitian merekomendasikan untuk memulai terapi estrogen dosis rendah selama 6-12 bulan.[3]

Terapi Pengganti Hormon

Regimen standar yang direkomendasikan untuk terapi pengganti hormon yaitu estradiol dalam bentuk patch transdermal dengan dosis 100 µg per hari atau estrogen terkonjugasi 0,625 mg per oral per hari. Apabila proteksi endometrium diperlukan, penambahan progesteron mikronisasi dengan dosis 200 mg per hari dapat ditambahkan.

Pada remaja dengan keterlambatan pertumbuhan dan pubertas, terapi hormon dapat diinisiasi selama 3-6 bulan. Setelah itu dilakukan monitoring selama 4-6 bulan tanpa mendapatkan hormon eksogen. Manajemen ekspektatif dengan observasi saja dapat dilakukan selama 6 bulan pertama.[3]

Pembedahan

Pada pasien dengan obstruksi jalur keluar untuk menstruasi seperti pada kasus himen imperforata atau stenosis servikal, terapi yang tepat adalah koreksi dengan pembedahan untuk menghilangkan obstruksi. Namun dapat dipertimbangkan isu residu seperti endometriosis dan adhesi pelvis yang disebabkan oleh obstruksi awal.[2-4]

Individu dengan anomali kongenital yang mempengaruhi panjang vagina dapat menjalani prosedur bedah atau intervensi konservatif seperti menggunakan dilator vagina. Penanganan konservatif saja memiliki angka keberhasilan pada 90-96% pasien. Pada pasien dengan kromosom Y dan disgenesis gonad atau kelainan lain pada gonad, kelenjar gonad sebaiknya diangkat karena risiko keganasan yang tinggi.[2] 

Tata Laksana Lain

Pada pasien dengan penyakit dasar yang bisa mempengaruhi sistem organ lain, seperti pasien dengan sindrom Turner, lakukan skrining terhadap hipertensi, indeks massa tubuh, dislipidemia, dan toleransi glukosa. Bila terdapat kelainan pada skrining, berikan terapi yang sesuai. Kalsium 1.200 mg per oral dan vitamin D 1000 IU per oral diiringi dengan latihan beban direkomendasikan untuk memelihara densitas tulang.[2,3]

Penanganan Berdasarkan Penyebab Amenorrhea Primer

Amenorrhea primer ditangani menurut penyebab yang mendasarinya, misalnya himen imperforata dan sindrom Turner.

Himen Imperforata

Himen imperforata biasanya tampak seperti massa kebiruan yang menonjol akibat hematokolpos di pintu masuk vagina. Penanganannya adalah dengan melakukan reseksi untuk mengeluarkan darah menstruasi, lalu selaput dara diangkat. Setelah penanganan, jika tidak ada masalah dasar lainnya, pasien biasanya akan dapat menstruasi seperti biasa.[13]

Septum Vagina Transversal

Lokasi yang paling umum dari septum vagina transversal adalah di bagian atas rongga vagina. Pemeriksaan fisik menunjukkan kantong vagina yang memendek. Penanganannya adalah reseksi bedah.[13]

Agenesis Mullerian

Penanganan pada agenesis Mullerian, termasuk sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, tergantung pada kondisi klinis masing-masing pasien dan tingkat keparahan gejala. Pada pasien tanpa keluhan selain amenorrhea, penanganan sering kali bersifat edukatif, termasuk konseling mengenai kondisi dan implikasinya terhadap fertilitas. 

Jika pasien mengalami nyeri siklik akibat adanya jaringan endometrium aktif di sisa uterus rudimenter, pencitraan dengan MRI diperlukan untuk mendeteksi jaringan tersebut, dan pembedahan dapat dilakukan untuk mengangkat jaringan endometrium yang tersisa. Bagi pasien yang ingin mendapatkan fungsi seksual normal, terapi dilator vagina atau vaginoplasti adalah pilihan utama untuk membentuk saluran vagina.[13]

Sindrom Turner

Penanganan sindrom Turner berfokus pada terapi penggantian hormon untuk induksi perkembangan pubertas dan manajemen fertilitas. Terapi dimulai dengan pemberian estrogen dosis rendah tanpa disertai progesteron sekitar usia 11 tahun untuk mendorong perkembangan seksual dan mencegah pembentukan payudara yang tidak normal. Setelah perkembangan payudara memadai, progesteron diberikan secara siklik untuk meniru siklus menstruasi. 

Untuk masalah fertilitas, oosit donor dengan fertilisasi in vitro (IVF) merupakan satu-satunya metode reproduksi yang efektif bagi sebagian besar pasien. Konseling mengenai pilihan fertilitas harus dimulai sekitar usia 13–14 tahun, terutama bagi pasien dengan kariotipe mosaik, termasuk diskusi tentang kriopreservasi oosit.[13]

Disgenesis Gonad

Pada disgenesis yang disebabkan oleh defek gen autosomal, pasien memiliki kariotipe 46,XX normal dengan gonad streak dan biasanya menunjukkan amenorrhea serta tidak ada perkembangan karakteristik seksual sekunder. Terapi pengganti hormon dengan estrogen dan progesteron siklik diperlukan untuk menginduksi perkembangan pubertas dan menjaga kesehatan tulang. 

Pada disgenesis gonad 46,XY (sindrom Swyer), yang sering terkait dengan mutasi gen SRY, pasien juga memerlukan penggantian hormon. Meski demikian, gonadektomi wajib dilakukan karena risiko tinggi transformasi ganas.[13]

Sindrom Insensitivitas Androgen

Penanganan sindrom insensitivitas androgen (AIS) terutama melibatkan manajemen hormon dan tindakan bedah. Pada AIS komplit, yang menyebabkan resistensi androgen dengan fenotipe perempuan normal dan kariotipe 46,XY, penanganan dimulai dengan gonadektomi karena risiko keganasan gonad, meskipun tindakan ini biasanya dilakukan setelah pubertas karena insidensi tumor sangat rendah pada pasien di bawah 20 tahun. 

Setelah gonadektomi, terapi penggantian hormon dengan estrogen diperlukan untuk mempertahankan karakteristik seksual sekunder, kesehatan tulang, serta fungsi kardiovaskular. Pada AIS parsial, yang menghasilkan fenotipe variabel, penanganan disesuaikan dengan derajat insensitivitas androgen, dan konseling multidisiplin diperlukan untuk mendukung kesehatan fisik dan psikologis pasien.[13]