Buta warna atau defisiensi penglihatan warna kongenital merupakan kelainan genetik yang diwariskan dengan pola yang berbeda tergantung pada jenis defeknya. Defek protan (kerucut L), deutan (kerucut M), dan blue-cone monochromacy diwariskan secara X-linked recessive, sehingga lebih sering terjadi pada pria. Sebaliknya, defek tritan (kerucut S) diwariskan secara autosomal dominan, sedangkan rod monochromacy memiliki pola autosomal resesif.

Gen OPN1LW dan OPN1MW, yang mengode opsin L dan M, terletak pada lengan panjang kromosom X (Xq28) dalam susunan tandem array, sehingga rekombinasi genetik sering terjadi, menyebabkan mutasi yang memicu defek protan dan deutan. Sementara itu, mutasi pada gen OPN1SW di kromosom 7 (7q32) bertanggung jawab atas defek tritan, dengan individu heterozigot memiliki risiko 50% mewariskan kondisi ini.

Achromatopsia, yang melibatkan ketiadaan fungsi semua kerucut, sering disebabkan oleh mutasi pada gen CNGA3 dan CNGB3. Mutasi pada gen lain seperti GNAT2, PDE6H, PDE6C, dan ATF6 juga terkait dengan kondisi ini, meskipun lebih jarang. Achromatopsia diwariskan secara autosomal resesif, sehingga individu yang terkena harus mewarisi alel mutan dari kedua orang tua.[2,3,7-10,15]

Etiologi Buta Warna Didapat

Buta warna didapat biasanya disebabkan oleh kondisi yang memengaruhi retina, saraf optik, atau korteks visual, seperti retinopati diabetik. glaukoma, neuropati optik, degenerasi makula, atau cedera otak traumatik. Paparan toksin, seperti methanol, atau obat-obatan tertentu seperti ethambutol dan chloroquine, juga dapat menyebabkan gangguan penglihatan warna.

Tidak seperti buta warna kongenital, buta warna yang didapat sering kali asimetris, progresif, dan dapat memengaruhi persepsi warna apa pun, tergantung pada lokasi dan tingkat kerusakan. Pasien juga mungkin melaporkan keluhan tambahan, seperti penurunan tajam penglihatan, fotofobia.[2,3,9]

Tabel 1. Obat Yang Bisa Menyebabkan Buta Warna Didapat

Buta Warna Biru-Kuning	Buta Warna Merah-Hijau
Chloroquine	Ethambutol
Indomethacin	Penghambat monoamine oksidase (MAOI), seperti selegiline, linezolid, dan phenelzine
Phenotiazine
Thioridazine
Digoxin
Penghambat PDE-5, seperti sildenafil

Sumber: dr. Bedry Qintha, Alomedika, 2024.[9]

Faktor Risiko

Kondisi dengan pola pewarisan X-linked recessive seperti defek protan, deutan dan blue-cone monochromacy merupakan kondisi yang lebih sering dijumpai pada laki-laki. Hal ini terjadi karena laki-laki hanya mempunyai satu kromosom X yang didapatkan dari ibu dan satu kromosom Y yang didapatkan dari ayah.

Anak laki-laki dari seorang ibu pembawa sifat (carrier) memiliki kemungkinan sebesar 50% untuk menderita defisiensi penglihatan warna merah-hijau. Sementara itu, anak laki-laki dari seorang ibu penderita defisiensi penglihatan warna merah-hijau pasti menderita kondisi tersebut.

Kondisi dengan pola pewarisan autosomal dominan, seperti defek tritan, dan autosomal resesif, seperti rod monochromacy, memiliki peluang kejadian yang sama antara laki-laki dan perempuan. Faktor risiko lain berupa riwayat anggota keluarga dengan buta warna dan perkawinan sedarah.[3,7,9,16]