Sel batang berperan penting dalam penglihatan pada tingkat cahaya redup (scotopic) dan pendeteksian gerakan (motion detection). Sel kerucut berperan penting dalam penglihatan pada tingkat cahaya terang, seperti pada siang hari (photopic) dan penglihatan warna (color vision).[2,4-6]

Penglihatan Warna Terkait Fotoreseptor Kerucut

Fotoreseptor kerucut dapat dibagi ke dalam 3 subtipe yang dinamai sesuai dengan puncak sensitivitasnya terhadap spektrum cahaya tampak (visible light). Sensitivitas spektral tiap subtipe sel kerucut ditentukan oleh jenis fotopigmen yang terkandung di dalamnya. Fotopigmen tersusun dari chromophore dan protein.

Semua fotopigmen memiliki komponen chromophore yang sama (11-cis retinal). Namun, komponen protein (opsin) dapat bervariasi. Ketiga subtipe fotoreseptor kerucut meliputi:

• Fotoreseptor kerucut yang sensitif terhadap gelombang panjang (long-wavelength sensitive) disebut kerucut L atau kerucut merah (L-cones).
• Fotoreseptor kerucut yang sensitif terhadap gelombang sedang (medium wavelength sensitive) disebut kerucut M atau kerucut hijau (M-cones).
• Fotoreseptor kerucut yang sensitif terhadap gelombang pendek (short-wavelength sensitive) disebut kerucut S atau kerucut biru (S-cones).[1,7]

Sebagian besar (94%) subtipe fotoreseptor kerucut adalah kerucut L dan M. Kedua subtipe tersebut terkonsentrasi pada fovea sentral. Sementara itu, kerucut S terletak di retina perifer dan tidak terdapat di fovea. Untuk menghasilkan penglihatan warna trichromatic yang normal, ketiga subtipe fotoreseptor kerucut harus ada dan berfungsi sesuai dengan puncak sensitivitas spektralnya.[1,2,7,8]

Mekanisme Terjadinya Buta Warna

Buta warna terjadi karena perubahan atau kehilangan fungsi pada satu atau lebih fotoreseptor kerucut. Meski dapat disebabkan oleh kelainan didapat, misalnya retinopati diabetik dan efek samping obat seperti ethambutol, istilah buta warna biasanya merujuk pada kelainan bawaan atau kongenital.[2]

Defisiensi Penglihatan Warna Merah-Hijau

Terdapat empat mekanisme patologis yang menyebabkan defisiensi penglihatan warna merah-hijau:

• Delesi parsial atau komplit dari locus control region mengakibatkan terminasi transkripsi (transcriptional termination) dari susunan gen opsin
• Rekombinasi non-homolog antara susunan gen opsin L dan opsin M yang kemudian diikuti inaktivasi (inactivating mutation atau loss-of-function mutation)
• Delesi suatu exon secara komplit dari susunan gen opsin
• Konversi gen (gene conversion) dengan mutation transfer antara OPN1LW (Opsin 1 Long Wave Sensitive) dan OPN1MW (Opsin 1 Medium Wave Sensitive).[2]

Defisiensi Penglihatan Warna Biru-Kuning

Defisiensi penglihatan warna biru-kuning memiliki patomekanisme yang lebih sederhana. Mutasi missense pada gen yang mengkode opsin S mengakibatkan terjadinya substitusi asam amino di dalam sekuens opsin S. Selain missense, terdapat juga literatur yang melaporkan bahwa defisiensi penglihatan warna biru-kuning berkaitan dengan splicing defect pada OPN1SW dan haploinsufisiensi.[2,8,9]

Terjadinya Akromatopsia

Penerimaan sinyal oleh fotoreseptor akan memulai serangkaian proses yang disebut kaskade fototransduksi. Proses ini bertujuan untuk mengubah sinyal menjadi sinyal (impuls saraf) yang dapat diteruskan ke otak. Gangguan pada proses fototransduksi di sel kerucut dapat menyebabkan gangguan penglihatan warna. Mutasi pada gen yang mengode komponen fototransduksi sel kerucut, seperti CNGA3, CNGB3, PDE6C, PDE6H, dan GNAT2 dikaitkan dengan kejadian buta warna total (achromatopsia).[9,10]

Sel fotoreseptor menanggapi stres retikulum endoplasma melalui unfolded protein response (UPR). Respon ini bertujuan untuk memfasilitasi proses protein folding di retikulum endoplasma dan mengurangi jumlah protein yang misfolded. Pada retina, activating transcription factor 6 (ATF6) meregulasi proses awal UPR untuk mengembalikan homeostasis. Mutasi pada gen ATF6 dapat menyebabkan disfungsi fotoreseptor kerucut dan terjadinya achromatopsia.[11,12]

Klasifikasi Buta Warna

Defisiensi penglihatan warna kongenital disebabkan oleh ketiadaan atau kelainan fotoreseptor kerucut. Keadaan ini dapat dikelompokkan menjadi trikomat anomali, dikromat, dan monokromat.[9]

Gambar 1. Klasifikasi Buta Warna

Trikromat dibagi menjadi tiga jenis, yaitu protanomaly (defek pada kerucut L), deuteranomaly (defek pada kerucut M), dan tritanomaly (defek pada kerucut S). Secara klasik, protanomaly dijelaskan sebagai kondisi dengan kerucut M normal dan kerucut L yang mengalami pergeseran sensitivitas, sedangkan deuteranomaly melibatkan kerucut L normal dan kerucut M yang bergeser sensitivitasnya.

Namun, konsep lain menyatakan bahwa pada protanomaly, kerucut L tidak ada, tetapi individu memiliki dua tipe kerucut M (M dan M’) dan satu kerucut S, dengan M’ memiliki sensitivitas bergeser ke panjang gelombang lebih panjang. Sebaliknya, pada deuteranomaly, kerucut M tidak ada, tetapi terdapat dua tipe kerucut L (L dan L’), dengan L’ bergeser ke panjang gelombang lebih pendek.

Dikromat terjadi akibat ketiadaan salah satu tipe kerucut dan dibagi menjadi protanopia (tidak ada kerucut L), deuteranopia (tidak ada kerucut M), dan tritanopia (tidak ada kerucut S). Pada monokromat, setidaknya dua tipe kerucut tidak ada, seperti pada rod monochromacy (ketiadaan total kerucut) atau blue-cone monochromacy (hanya kerucut biru yang ada).[1,13,14]