Perawakan pendek adalah keluhan yang biasa diutarakan pasien dan/atau orang tua. Pada awalnya, kondisi ini sering daunggap orang tua sebagai gagal tumbuh. Anamnesis pada achondroplasia bertujuan untuk mencari riwayat achondroplasia pada orang tua pasien.

Akan tetapi, hanya 20% kasus achondroplasia yang memiliki riwayat pada keluarga. Sekitar 80% kasus achondroplasia terjadi secara spontan, tanpa adanya riwayat turunan.[3]

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan saat lahir dapat menemukan karakter khas dari achondroplasia, yaitu kelainan kraniofasial, tubuh pendek, brakidaktili, pemendekan tulang metacarpal, genu varus, dan kelainan tulang belakang.

Selain itu, temuan-temuan lain yang dapat dilihat pada pemeriksaan ekstremitas dan toraks adalah:

• Lipatan kulit berlebih: Akibat pemendekan rhizomelic, maka lipatan kulit berlebih dapat ditemukan terutama pada tungkai atas
• Limitasi gerak siku: Gerak siku pada pasien achondroplasia umumnya memiliki limitasi, terutama dalam ekstensi dan supinasi
• Hipotonia: Hipotonus ringan sampai sedang umum ditemukan pada bayi baru lahir dikarenakan kompresi korda spinalis pada cervical medullary junction

• Dada kecil: Dada kecil dapat ditemukan pada pasien achondroplasia yang dapat menyebabkan pergerakan paradoksal saat inspirasi[1,3,4]

Gangguan pertumbuhan motorik juga sering ditemukan pada pasien achondroplasia. Hal ini disebabkan oleh kelemahan sendi dan kepala yang besar. Kesulitan motorik, seperti menopang kepala, umumnya dapat diatasi pasien pada umur 4-7 bulan. Pasien baru dapat duduk mandiri dan merangkak saat umur 9-11 bulan. Selain itu, pasien baru dapat berjalan saat umur 16-22 bulan.[1,3,4]

Kelainan Kraniofasial

Kelainan kraniofasial yang dapat ditemukan pada pasien achondroplasia adalah makrosefali, frontal bossing, dan retrusi midface. Hidung pasien juga seringkali tampak rata, yang disebut sebagai saddle nose.[1,3,4]

Tubuh Pendek

Pasien achondroplasia memiliki tubuh pendek yang tidak proporsional dengan pemendekan rhizomelic. Pasien achondroplasia umumnya memiliki penampakan pemendekan anggota gerak proksimal, seperti tulang humerus dan femoralis, yang disebut sebagai pemendekan rhizomelic. Hal ini menyebabkan pasien achondroplasia memiliki perawakan pendek yang tidak proporsional.[1,3,4]

Pemendekan Tulang

Pemendekan tulang-tulang jari tangan dan kaki juga dapat terlihat pada pasien achondroplasia, yang disebut sebagai brakidaktili. Sementara pemendekan tulang metacarpal pada tangan pasien menyebabkan gambaran trisula (trident).[1,3,4]

Genu Varum

Genu varum umum terjadi pada pasien achondroplasia akibat kelemahan sendi. Deformitas varus kemudian semakin terlihat setelah disproporsi pertumbuhan tulang tibia dan fibula.[1,3,4]

Kelainan Tulang Belakang

Gangguan kurvatura tulang belakang seperti kifoskoliosis dapat ditemukan pada saat pasien lahir sampai umur 1,5 tahun. Pada umur setahun, gangguan kifoskoliosis umumnya membaik seiring dengan tonus otot yang meningkat, tulang belakang yang menguat, dan pasien mulai dapat berjalan. Gangguan tulang belakang umumnya akan muncul kembali menjadi lordosis lumbar pada 20-30 tahun akibat stenosis lumbar.[1,3,4]

Diagnosis Banding

Beberapa kondisi lain akibat mutasi gen FGFR3 dapat menyerupai achondroplasia, seperti hypochondroplasia, thanatophoric dysplasia, dan homozygous achondroplasia.[1,3,4]

Hypochondroplasia

Hypochondroplasia merupakan salah satu kondisi dalam spektrum mutasi genetik FGFR3. Akan tetapi, pada kondisi ini, mutasi terjadi pada c. 1620C>1 atau C>G. Penampakan hypochondroplasia memiliki persamaan dengan achondroplasia, seperti perawakan pendek, brakidaktili, dan pemendekan tungkai rhizomelic. Akan tetapi, pada hypochondroplasia tidak ditemukan adanya makrosefali.[1,3,4]

Thanatophoric Dysplasia

Thanatophoric dysplasia memiliki karakteristik klinis dan radiografi yang serupa dengan achondroplasia. Akan tetapi, keadaan ini tergolong lebih berat dan mengancam nyawa.

Terdapat dua jenis thanatophoric dysplasia.

Tipe 1 memiliki gambaran femur melengkung dan badan vertebra yang sangat datar. Tipe 2 memiliki gambaran femur lurus, vertebra lebih tinggi dan memiliki kraniosinostosis berat. Pasien thanatophoric dysplasia umumnya memiliki dada yang sangat sempit dengan paru-paru yang tidak matang.[1,3,4]

Homozygous Achondroplasia

Homozygous achondroplasia disebabkan oleh keturunan kedua orang tua yang masing-masing mengalami achondroplasia. Gambaran homozygous achondroplasia hampir menyerupai thanatophoric dysplasia.

Pasien dengan penyakit ini umumnya akan mengalami kematian pada beberapa tahun awal dikarenakan gagal napas dan hipoplasia pulmonal.[1,3,4]

Pemeriksaan Penunjang

Penemuan gambaran karakteristik achondroplasia pada pemeriksaan radiologi dapat membantu menegakkan diagnosis. Selain itu, tes molekular dapat membantu konfirmasi diagnosis post natal.

Ultrasonografi

Pemeriksaan ultrasonografi dapat dilakukan untuk skrining malformasi janin saat hamil. Achondroplasia dapat terlihat pada saat kehamilan trimester ketiga. Gambaran tulang panjang di bawah persentil ketiga berdasarkan umur gestasi diikuti ukuran kepala dan lingkar perut yang normal merupakan karakteristik gambaran achondroplasia.

Tanda collar hoop, yang merupakan gambaran metafisis-epifisis yang sangat bulat dengan diafisis yang lebih lebar, juga dapat ditemukan pada pasien.[10,11]

Radiografi Skeletal

Radiografi skeletal dengan penampakan anteroposterior (AP) pada toraks dan pelvis dapat dilakukan untuk menegakkan diagnosis achondroplasia. Gambaran pelvis kecil dan iliac wings berbentuk kotak, acetabular roof horizontal, dan penyempitan sakrosiatik notch umumnya dapat ditemukan pada bayi baru lahir dengan achondroplasia.

Pemendekan tulang panjang dan kranium yang membesar dengan dahi prominen juga menjadi karakteristik pasien achondroplasia.[3,4,12]

Magnetic Resonance Imaging

Magnetic resonance imaging (MRI) dapat dilakukan pada bayi dengan achondroplasia untuk skrining terjadinya komplikasi medula servikal. Penyempitan cervical medullary junction umumnya akan berhenti pada umur 12 bulan, sehingga pemeriksaan dapat diulang pada umur tersebut dan dilakukan pemantauan apabila terdapat kejanggalan.

Pemeriksaan MRI juga dapat digunakan untuk mendiagnosis hidrosefalus pada pasien dengan penampakan dilatasi ventrikel.[3,4,12]

Computed Tomography

Computed tomography (CT) dilakukan dengan tujuan mengukur foramen magnum. Pemeriksaan CT bersama MRI dapat dilakukan untuk skrining terjadinya komplikasi penyempitan medula servikalis dan stenosis spinalis.[3,4,12]

Tes Molekular

Tes DNA umumnya dilakukan untuk mengonfirmasi diagnosis achondroplasia yang dicurigai melalui pemeriksaan ultrasonografi saat prenatal, terutama pada kasus dengan risiko homozygous achondroplasia berat.

Selain itu, pemeriksaan ini juga dapat dilakukan untuk membedakan diagnosis achondroplasia dengan hypochondroplasia. Pemeriksaan tes target mutasi klasik 1138 pada gen FGFR3 dapat dilakukan.[3,4,12]

 

 

Direvisi oleh: dr. Gabriela Widjaja