Kompresi Medulla Servikal

Kompresi medulla servikal sering terjadi pada bayi atau tahun-tahun awal kehidupan dan membutuhkan tindakan dekompresi segera. Kompresi medulla servikal dapat dicurigai apabila ditemukan tanda-tanda berikut:

• Apnea sentral yang dibuktikan melalui polisomnografi
• Hiperefleks tungkai bawah, klonus, atau keduanya
• Ukuran foramen magnum yang lebih rendah dari rerata ukuran pasien achondroplasia

Pemeriksaan penunjang, seperti magnetic resonance imaging (MRI) atau CT scan otak, servikal, dan korda spinalis dapat dilakukan pada pasien ini.[1,3,4]

Stenosis Spinal

Stenosis spinal dapat terjadi pada pasien achondroplasia dengan umur 20-30 tahun. Komplikasi stenosis spinal dapat dicurigai apabila pasien memiliki gejala klaudikasi dan disfungsi vesika urinaria. Pemeriksaan MRI dapat dilakukan untuk menegakkan diagnosis.[1,3,4]

Otitis Media Rekuren

Otitis media rekuren kronik merupakan komplikasi yang sering kali ditemukan pada bayi dengan achondroplasia. Hal ini dikarenakan gangguan pembentukan midface yang menyebabkan pendeknya tuba Eustachius, faring yang kecil, dan tonsil serta adenoid yang besar. Apabila tidak dilakukan tindakan secepatnya, maka dapat terjadi komplikasi gangguan bicara dan artikulasi.[1,3,4]

Obstructive Sleep Apnea

Pembesaran tonsil dan adenoid dapat menyebabkan gangguan saluran napas yang menyebabkan komplikasi obstructive sleep apnea. Pemeriksaan polisomnografi dapat dilakukan untuk mendiagnosis komplikasi ini.[1,3,4]

Obesitas

Obesitas merupakan komplikasi yang sering ditemukan pada achondroplasia. Akan tetapi, sampai sekarang mekanisme terjadinya obesitas pada achondroplasia masih belum diketahui.[1,3,4]

Prognosis

Mortalitas pada pasien achondroplasia lebih tinggi dibandingkan populasi umum dengan usia serupa. Pada anak usia di bawah 4 tahun, penyebab mortalitas yang paling sering adalah kompresi batang otak.

Pada pasien usia 5-24 tahun, abnormalitas sistem saraf pusat dan pernapasan adalah penyebab kematian tersering. Pada pasien usia 25-54 tahun, masalah kardiovaskular adalah penyebab kematian tersering.[12]

 

 

Direvisi oleh: dr. Gabriela Widjaja