Epidemiologi Achondroplasia
Data epidemiologi achondroplasia menunjukkan bahwa kondisi ini merupakan kasus displasia tulang pada manusia yang paling sering ditemukan. Sebanyak 250.000 kasus achondroplasia sudah dilaporkan di seluruh dunia.[1,4]
Global
Berdasarkan sebuah studi populasi di Eropa, angka insiden achondroplasia adalah 3,72 per 100.000 kelahiran. Berdasarkan 434 kasus yang ditemukan di Eropa, 350 kasus lahir hidup, 82 mengalami abortus saat didiagnosis prenatal, dan dua kasus mengalami kematian janin.
Di Amerika Serikat, prevalensi achondroplasia dilaporkan sebesar 0,36-0,6 per 10.000 kelahiran hidup.[4,6,7]
Indonesia
Sampai sekarang belum terdapat studi epidemiologi mengenai achondroplasia di Indonesia.
Mortalitas
Tingkat mortalitas pada pasien achondroplasia ditemukan lebih tinggi dibandingkan populasi umum. Tingkat mortalitas pasien achondroplasia pada umur 24 tahun ke bawah adalah sebesar 2,36%. Rerata ekspektasi hidup pasien achondroplasia lebih berkurang 10 tahun dibandingkan populasi umum.
Mortalitas pada achondroplasia dikaitkan dengan kematian mendadak, kejadian neurologis, dan penyakit jantung, yang sering kali ditemukan pada umur 25-35 tahun.[8,9]
Direvisi oleh: dr. Gabriela Widjaja