Etiologi Achondroplasia

Oleh :

Audric Albertus

Etiologi achondroplasia adalah penyakit herediter autosomal dominan yang disebabkan oleh mutasi gen fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3). Namun, sebanyak 80% kasus achondroplasia bersifat sporadik.[3,5]

Etiologi

Mutasi gen fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) ditemukan pada 95% pasien achondroplasia dan dipercaya menjadi etiologi utama achondroplasia. Substitusi asam amino Gly380Arg pada gen FGFR3 menjadi bentuk mutasi yang paling sering ditemukan.

Referensi

(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)

Masuk atau Daftar

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Masuk dengan Email

Masuk dengan Email

Masuk dengan Facebook

Etiologi Achondroplasia

Referensi

Masuk atau Daftar