Facebook 
Masuk dengan Email
Etiologi Anemia Sel Sabit
Etiologi anemia sel sabit, atau disebut juga sickle cell anemia, adalah abnormalitas gen yang bersifat autosomal resesif. Munculnya varian gen abnormal hemoglobin S (HbS) bermula dari mutasi yang menggantikan tiamin dengan adenine pada kodon ke-6 gen rantai beta. Hal ini menyebabkan pembentukan valine menggantikan glutamat pada posisi ke-6 rantai beta hemoglobin, yang mana mengubah sifat fisiologis dari sel darah merah.[1,2]
Faktor Risiko
Faktor risiko anemia sel sabit adalah adanya sickle cell trait pada kedua orang tua pasien. Sickle cell trait ini ditandai dengan adanya sekitar 40% HbS, tidak anemia, isosthenuria, dan hematuria.[4,5]
Berapa faktor yang meningkatkan risiko mortalitas pada pasien dengan anemia sel sabit adalah peningkatan mean corpuscular volume (MCV), peningkatan hitung retikulosit, penurunan kadar HbF, adanya peningkatan echocardiography-derived tricuspid regurgitant jet velocity (TRV), dan peningkatan C-Reactive Protein (CRP). Selain itu, peningkatan usia, status asma, dan kebiasaan merokok juga berhubungan dengan peningkatan mortalitas pasien anemia sel sabit.[3,5,7]
Penulisan pertama oleh: dr. Reren Ramanda
