Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Apakah Anda memiliki STR?
Alo, sebelum melanjutkan proses registrasi, silakan identifikasi akun Anda.
Ya, Daftar Sebagai Dokter
Belum punya STR? Daftar Sebagai Mahasiswa

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • E-Course
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit & Obat
    Penyakit A-Z Obat A-Z Tindakan Medis A-Z
Down Syndrome general_alomedika 2024-12-19T10:28:34+07:00 2024-12-19T10:28:34+07:00
Down Syndrome
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Pendahuluan Down Syndrome

Oleh :
dr.Nailla Fariq Alfiani
Share To Social Media:

Down syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh salinan ekstra kromosom 21 baik sebagian ataupun seluruhnya, sehingga Down syndrome  juga dikenal sebagai  trisomi 21. Anomali kromosom ini dapat menyebabkan cacat struktural dan komplikasi sistemik multipel. Meski demikian, terdapat variasi fenotip pada Down syndrome.[1-3]

Bentuk Down syndrome yang paling umum ditemui adalah disabilitas intelektual. Cakupan disabilitas intelektual pada pasien Down syndrome sangat luas. Sebagian besar pasien mengalami disabilitas ringan dengan IQ 50-70, tetapi ada pula yang sangat terganggu dengan IQ 20-35. Variasi fenotip pada Down syndrome dapat bermanifestasi pada beberapa sistem tubuh, khususnya sistem muskuloskeletal, neurologis, dan kardiovaskuler. Individu dengan Down syndrome  dapat memiliki bentuk wajah mongoloid, perawakan pendek, hipotonia otot, ketidakstabilan atlantoaksial, berkurangnya kepadatan neuron, hipoplasia serebelar, dan penyakit jantung bawaan.[1,3]

down syndrome-min

Down syndrome  disebabkan  oleh trisomi kromosom 21 (Hsa21) yang dapat terjadi melalui tiga mekanisme, yakni tipe trisomi 21 non-disjuction (95%), tipe Robertsonian translocation (4%), dan tipe mosaik (1%). Terdapat lebih dari 80 sifat fenotip dari Down syndrome , namun mekanisme perubahan seluler yang muncul pada sel somatik akibat kondisi aneuploidi ini belum sepenuhnya dipahami.[3-6]

Diagnosis Down syndrome  dapat dilakukan melalui skrining pada ibu yang hamil yang memiliki faktor risiko. Pemeriksaan skrining ini dilakukan pada usia kehamilan 11-14 minggu menggunakan pemeriksaan noninvasif seperti ultrasonografi (USG), pemeriksaan Beta Human Chorionic Hormon (β-HCG), serta inhibin A dan protein plasma terkait kehamilan. Peningkatan translusensi nuchal dikaitkan dengan peningkatan kemungkinan Down syndrome, penyakit jantung bawaan, dan defek pada dinding abdomen.[2,5,6]

Bila hasil skrining positif, maka pemeriksaan pada ibu hamil dilanjutkan dengan chorionic villus sampling (CVS), amniosintesis, dan  percutaneous umbilical blood sampling (PUBS). Diagnosis Down syndrome  ditegakkan dengan melihat ciri-ciri tertentu pada saat lahir, seperti panjang badan, bentuk wajah, dan tonus otot. Pemeriksaan genetik menggunakan Fluorescence in Situ Hybridization (FISH) dapat dilakukan dari sampel darah bayi yang dicurigai Down syndrome  dan sampel pada saat prenatal.[1,7,8]

Penatalaksanaan Down syndrome  yang utama adalah untuk meningkatkan kualitas hidup, mengoptimalkan tumbuh kembang, memaksimalkan potensi yang ada, serta penanganan pada sistem organ yang mengalami gangguan. Down syndrome  tidak dapat disembuhkan namun dukungan dan perhatian dari sekitar dapat membuat anak-anak dengan Down syndrome  hidup berkualitas.[7-9]

 

 

Penulisan pertama oleh: dr. Saphira Evani

Referensi

1. Akhtar F, Bokhari SRA. Down syndrome . [Updated 2021 Dec 12]. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK526016/
2. Antonarakis SE, Skotko BG, Rafii MS, Strydom A, Pape SE, Bianchi DW, Sherman SL, Reeves RH. Down syndrome . Nat Rev Dis Primers. 2020 Feb 6;6(1):9. doi: 10.1038/s41572-019-0143-7. PMID: 32029743; PMCID: PMC8428796.
3. Mundakel GT. Down syndrome . Medscape. 2022. https://emedicine.medscape.com/article/943216-overview
4. Rachidi M. The molecular pathogenesis of Down syndrome -associated diseases and the promising potential therapeutic targets. Clin Med Invest, 2018 doi: 10.15761/CMI.1000151 Volume 3(1): 1-2. https://www.oatext.com/pdf/CMI-3-151.pdf
5. MacLennan S. Down’s syndrome. InnovAiT, 2020. 13(1), 47–52. https://doi.org/10.1177/1755738019886612
6. Rafferty K, Archer KJ, Turner K, Brown R, Jackson-Cook C. Trisomy 21-associated increases in chromosomal instability are unmasked by comparing isogenic trisomic/disomic leukocytes from people with mosaic Down syndrome . PLoS ONE, 2021. 16(7): e0254806. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0254806
7. CDC. Facts about Down syndrome . National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities, Centers for Disease Control and Prevention. 2021. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
8. Pusat Data dan Informasi Kementrian Kesehatan Republik Indonesia. Down syndrome. 2019. https://pusdatin.kemkes.go.id/resources/download/pusdatin/infodatin/infodatin-down-syndrom-2019-1.pdf
9. Wahongan C Dan Gessal J. Medical Rehabilitation In Patient With Down syndrome . Jurnal Medik dan Rehabilitasi Universitas Sam Ratulangi Manado, 2021. Vol 3, No 2. Https://Ejournal.Unsrat.Ac.Id/Index.Php/Jmr/Article/View/34440

Patofisiologi Down Syndrome

Artikel Terkait

  • Identifikasi Kelainan Kromosom dengan Non-Invasive Prenatal Testing
    Identifikasi Kelainan Kromosom dengan Non-Invasive Prenatal Testing
  • Skrining Antenatal untuk Down Syndrome
    Skrining Antenatal untuk Down Syndrome
Diskusi Terkait
dr.DR. Wiku Andonotopo, Sp.OG, Subsps K-Fetomaternal
Dibuat 14 Agustus 2024, 10:04
Pemeriksaan USG pada polihidramnios - atresia oesophagus - trisomy 21
Oleh: dr.DR. Wiku Andonotopo, Sp.OG, Subsps K-Fetomaternal
0 Balasan
https://youtu.be/IGAs3W59fHkPolihidramnios adalah kondisi di mana terdapat kelebihan cairan amnion dalam rahim. Hal ini sering dikaitkan dengan atresia...
dr.DR. Wiku Andonotopo, Sp.OG, Subsps K-Fetomaternal
Dibalas 08 Agustus 2024, 22:18
Pemeriksaan USG pada kasus trisomi 21 down syndrome 12 weeks screening
Oleh: dr.DR. Wiku Andonotopo, Sp.OG, Subsps K-Fetomaternal
1 Balasan
https://youtu.be/89geCftNaTIPada skrining janin usia 12 minggu dengan kemungkinan positif untuk Trisomy 21 (Down Syndrome), beberapa indikator dapat terlihat...
dr. Nurul Falah
Dibalas 10 Mei 2021, 14:44
Bagaimana mengoptimalkan tumbuh kembang anak dengan Down Syndrome - Anak Ask The Expert
Oleh: dr. Nurul Falah
1 Balasan
Alo dr. Rodman Tarigan, Sp. A(K), M. Kes., izin bertanya dokter.Bagaimana mengoptimalkan tumbuh kembang anak dengan Down Syndrome? Terapi apa saja yang...

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2024 Alomedika.com All Rights Reserved.