Pemerintah Kanada pada tahun 2017 menyebutkan bahwa prevalensi kelahiran Down syndrome di Kanada adalah 15,8 per 10.000 kelahiran.[23-25]

Pada penelitian yang dipublikasikan tahun 2021, dilakukan evaluasi terhadap 206.295 ibu hamil yang menjalani skrining prenatal untuk Down syndrome pada trimester kedua di Rumah Sakit Ibu dan Anak di Hubai, Cina. Hasil penelitian tersebut menunjukan insidensi Down syndrome pada ibu hamil usia <26 tahun sebanyak 0,67%. Pada kelompok usia 27-33 tahun, insidensi dilaporkan sebesar 0,29%. Sementara itu, insidensi pada kelompok usia >34 tahun adalah sebesar 2,07%.[26]

Indonesia

Menurut data Sistem Informasi Rumah Sakit (SIRS) daring, dari 2.488 rumah sakit (RS) ditemukan sebanyak 1.657 kasus Down syndrome pada tahun 2015. Data tahun tahun 2016 dari 2.598 rumah sakit melaporkan 4.494 kasus Down syndrome. Sementara itu, pada tahun 2017 data dari 2.776 rumah sakit melaporkan terdapat 4.130 kasus Down syndrome.[8]

Ariani dkk pada penelitiannya tahun 2017 berdasarkan hasil dari pemeriksaan sitogenik Medical Biology Department Faculty of Medicine Universitas Indonesia (FMUI) melaporkan 103 pasien malformasi kongenital dari Januari 2011 hingga Juni 2013. Dari angka ini, jumlah kasus Down syndrome sebanyak 78,6% (55 kasus).[27]

Penelitian lain yang dilakukan terhadap 200 murid di SLB Negeri Kota Batam menunjukkan sebanyak 20 murid (10%) mengalami Down syndrome. Seluruhnya berasal dari ibu yang berumur > 35 tahun saat hamil.[28]

Mortalitas

Mortalitas Down syndrome dari tahun ke tahun jauh lebih menurun. Tingkat kematian dikaitkan dengan penyakit pada saluran pernapasan dan kardiovaskuler. Hampir separuh pasien Down syndrome juga memiliki penyakit jantung bawaan.[22,23]

Chen dkk mempublikasikan penelitiannya pada Juli 2022 mengenai tren Down syndrome dari tahun 1990-2019. Dari seluruh total sampel yang didapatkan dari berbagai negara, sebanyak 25.380 kasus kematian Down syndrome ditemukan pada tahun 1990 dengan tingkat kematian terbanyak di Asia timur (6.920 kasus). Pada tahun 2019, dari seluruh total sampel 22.280 kasus, tingkat mortalitas tertinggi ditemukan di Haiti (1.200 kasus) dan diikuti Paraguay (1.000 kasus) dan Algeria (910 kasus). Mortalitas paling rendah dilaporkan di San Marino (40 kasus), Rumania (50 kasus), dan Palau (50 kasus).[23]

Menurut sebuah studi di Jepang, penyebab kematian pasien Down syndrome adalah penyakit pada sistem pernapasan (32,0%), diikuti oleh penyakit pada sistem kardiovaskuler (13,4%), dan penyebab lain karena kelainan kongenital, deformasi, dan kelainan kromosom (11,9%).[29]

 

 

Penulisan pertama oleh: dr. Saphira Evani