Facebook 
Masuk dengan Email
Prognosis Down Syndrome
Prognosis Down syndrome semakin meningkat seiring perkembangan jaman dan kedokteran. Down syndrome memang tidak dapat disembuhkan tetapi berbagai upaya dapat dilakukan agar pasien memiliki kualitas hidup yang baik. Komplikasi Down syndrome melibatkan berbagai sistem organ, seperti jantung, respirasi, hingga pendengaran dan penglihatan.[1,3,8,23]
Komplikasi
Mutasi genetik pada Down syndrome tidak hanya mempengaruhi fungsi intelektual pasien, tetapi juga dapat menimbulkan kelainan pada berbagai sistem organ. Potensi komplikasi berdasarkan sistem organ adalah:
- Sistem kardiorespiratori: dapat ditemukan secundum atrial defect, tetralogy of Fallot, patent ductus arteriosus, defek septum ventrikel, sleep apnea, stridor, dan pneumonia
- Sistem gastrointestinal: dapat ditemukan penyakit Hirschprung, gastroesophageal reflux disease, konstipasi kronik, diare intermiten, penyakit Celiac, dan atresia gastrointestinal.
- Sistem muskuloskeletal: dapat ditemukan hipotonia, juvenile idiopatic arthritis, atau dislokasi sendi
- Sistem penglihatan: dapat ditemukan nistagmus, glaukoma, oklusi duktus nasolakrimalis, katarak, strabismus, gangguan refraksi, keratokonus, ambliopia, anomali iris, dan anomali nervus optikus
- Sistem pendengaran: dapat ditemukan otitis media atau gangguan pendengaran
- Sistem endokrin: dapat ditemukan hipotiroid kongenital, diabetes melitus tipe I, dan tiroiditis Hashimoto
- Sistem integumentum: dapat ditemukan xerosis, lesi hiperkeratotik, folikulitis, alopesia areata, dan infeksi kulit rekuren
- Sistem neurologi: dapat ditemukan kejang, dementia, dan penyakit Alzheimer
- Sistem hematologi: dapat ditemukan gangguan mieloproliferatif, leukemia, anemia, dan defisiensi zat besi[1,10,30]
Komplikasi juga dapat terjadi pada saat anestesi. Pasien Down syndrome yang mengalami ketidakstabilan atlantoaxial atau atlantooksipital mengalami risiko tinggi catastrophic spinal cord injury sehingga diperlukan kehati-hatian saat prosedur anestesi.[3,62,63]
Prognosis
Meski Down syndrome tidak dapat disembuhkan, saat ini kualitas hidup pasien Down syndrome sudah sangat meningkat. Hal ini akibat kemajuan di bidang ilmu pengetahuan kedokteran, kemajuan teknologi, peningkatan kerja sama antara disiplin ilmu, serta kelengkapan fasilitas kesehatan.
Kemajuan ilmu pengetahuan membuat Down syndrome dapat didiagnosis dan intervensi secara din. Adanya kemajuan di bidang pembedahan juga membuat koreksi defek kongenital memiliki tingkat keberhasilan yang lebih baik. Hal ini dapat memperpanjang harapan hidup pasien Down syndrome, membuat pasien lebih produktif, dan mandiri.[1,3,23,56]
Penulisan pertama oleh: dr. Saphira Evani
