Epidemiologi Sindrom Marfan
Data epidemiologi menunjukkan bahwa sindrom Marfan adalah salah satu single-gene malformation yang paling umum terjadi. Sekitar 1 dari 3.000‒5.000 individu diduga mengalami penyakit ini. Sindrom Marfan timbul di seluruh dunia tanpa kecenderungan etnis ataupun jenis kelamin, di mana 25% kasus timbul secara sporadis akibat mutasi de novo.[4]
Global
Epidemiologi pasti sindrom Marfan sulit ditentukan, karena adanya kecenderungan underestimate terhadap prevalensi. Diagnosis sindrom Marfan yang ringan sulit dilakukan dan sering terlewat, karena manifestasi klinis yang muncul tidak lazim.[1,4,6]
Estimasi insidensi sindrom Marfan di Amerika Serikat berkisar antara 1:5.000 hingga 2‒3:10.000 orang.[1]
Indonesia
Data epidemiologi sindrom Marfan secara nasional di Indonesia belum tersedia.
Mortalitas
Diseksi aorta dan gagal jantung kongestif akibat anomali katup aorta dan mitral menyumbang >90% penyebab kematian pada pasien sindrom Marfan. Saat ini, kemajuan penatalaksanaan manifestasi kardiovaskular pada pasien sindrom Marfan telah menekan angka kematian ini.[1]
Direvisi oleh: dr. Hudiyati Agustini