Prinsip umum tata laksana sindrom Marfan adalah:

• Batasi aktivitas fisik dengan menghindari contact sports, latihan isometrik, dan aktivitas yang dapat menyebabkan cedera atau nyeri sendi
• Hindari zat yang bisa menstimulasi jantung, seperti dekongestan dan kafein
• Pemeriksaan oftalmologi tahunan
• Pemberian profilaksis endokarditis jika terdapat regurgitasi katup mitral atau aorta
• Pemeriksaan echocardiography tahunan untuk mengevaluasi aorta asenden
• Pemberian obat ß-blocker untuk mengurangi stres hemodinamik pada dinding aorta[1]

Penatalaksanaan Kardiovaskular

Untuk mengurangi mortalitas akibat gangguan kardiovaskular, beberapa penatalaksanaan pada pasien sindrom Marfan adalah pembatasan aktivitas fisik, pemberian obat ß-blocker, profilaksis endokarditis misalnya pada tindakan kedokteran gigi, serta intervensi bedah.[4,8,11]

Pembatasan Aktivitas Fisik

Pembatasan aktivitas fisik perlu dilakukan pada pasien dengan sindrom Marfan. Berbagai jenis olahraga kompetitif, seperti lari, sepak bola, dan basket, harus dihindari. Latihan fisik yang disarankan adalah aktivitas low impact seperti berenang, bersepeda, maupun jogging, dengan menjaga denyut nadi <110 kali/menit atau <100 kali/menit di bawah terapi ß-blocker.[8,11]

Pemberian Obat ß-Blocker

Pemberian obat ß-blocker dapat mengurangi kecepatan dilatasi aorta sehingga dapat menurunkan risiko gangguan kardiovaskular dan meningkatkan angka harapan hidup penderita. Obat penyekat beta bekerja dengan mengurangi ejeksi sistolik, sehingga diharapkan dapat mengurangi risiko diseksi aorta.[8,11]

Bukti ilmiah menunjukan bahwa penggunaan propranolol, atenolol, atau metoprolol mampu meningkatkan distensibilitas aorta dan mengurangi kekakuan aorta. Pemberian Angiotensin II Receptor Blocker (ARB) berperan sebagai antagonis TGF β.[8,11]

Profilaksis Endokarditis

Profilaksis endokarditis perlu diberikan pada pasien sindrom Marfan, misalnya saat akan dilakukan tindakan manipulatif pada gigi. Hal ini dilakukan terutama pada pasien yang mengalami regurgitasi katup mitral atau aorta.[8,11]

Intervensi Bedah

Pemberian intervensi bedah pada sindrom Marfan dilakukan sebagai upaya penyelamatan nyawa pada kasus diseksi aorta akut atau perdarahan intramural dari aorta asenden.[8,11]

Pada pasien yang memerlukan penggantian katup jantung, konsumsi antikoagulan umumnya diperlukan seumur hidup. Jika pasien memiliki kontraindikasi terhadap antikoagulan, maka tindakan operatif dilakukan dengan valve-sparing technique.[4]

Rehabilitasi Medik

Pada dasarnya, tidak ada protokol fisioterapi spesifik pada sindrom Marfan, karena manifestasi klinik pasien bisa berbeda-beda. Tujuan fisioterapi adalah meringankan gejala muskuloskeletal dan nyeri.[12]

Aktivitas Fisik

Fisioterapi yang dapat dilakukan meliputi peregangan, penguatan, dan modalitas untuk mengatasi nyeri. Aktivitas yang harus dihindari adalah high impact sports, aktivitas dengan adanya perubahan cepat, dan aktivitas isometrik.[12]

Latihan fisik yang merupakan contact sports sebaiknya dihindari karena meningkatkan risiko dilatasi dan ruptur aorta, serta terdapat peningkatan risiko cedera karena adanya hipermobilitas. Jenis aktivitas yang dapat direkomendasikan antara lain berjalan, berenang dan bersepeda.[12]

Terapi Okupasi

Terapi okupasi bertujuan memperbaiki dan memaksimalkan kemandirian penderita dalam melaksanakan aktivitas sehari-hari dengan meminimalisir sesak napas saat aktivitas, mencapai pola pernapasan yang efektif, meningkatkan daya tahan dalam melaksanakan aktivitas, menerapkan pengelolaan energi dan waktu, serta mengajarkan relaksasi dan teknik pengelolaan stres.[12]

Beberapa teknik konservasi energi dan penyederhanaan kerja untuk penderita sindrom Marfan antara lain:

• Menggunakan prinsip body mechanic dengan benar: Menjaga kelurusan tulang belakang saat beraktivitas, menggunakan otot yang besar dan sinergis dalam beraktivitas, dan menjaga keseimbangan yang kokoh
• Mengatur dan membatasi jumlah pekerjaan
• Menggunakan metode efisiensi saat melakukan aktivitas sehari-hari
• Melakukan aktivitas dengan duduk bila memungkinkan
• Beristirahat yang cukup setelah melakukan aktivitas[12]

Penggunaan Back Brace

Penggunaan back brace direkomendasikan bila sudut skoliosis antara 20‒40°. Penggunaannya tidak bertujuan meluruskan kurva secara permanen, namun bertujuan untuk mencegah perburukan. Nyeri pada kaki dapat dikurangi dengan penggunaan special cushion inserts, serta menggunakan sepatu hak rendah atau tanpa hak.[12]

 

 

Direvisi oleh: dr. Hudiyati Agustini