Facebook 
Masuk dengan Email
Pendahuluan Sindrom Turner
Sindrom Turner atau 45,X syndrome merupakan kelainan kromosom seks yang terjadi hanya pada wanita, yaitu ketika salah satu, sebagian atau seluruh kromosom X hilang. Sindrom Turner merupakan penyebab utama dari perawakan pendek dan insufisiensi ovarium pada wanita. Penyebab pasti belum diketahui, namun tidak diturunkan secara genetik.[10]
Manifestasi klinis utamanya meliputi gangguan pertumbuhan, kelainan sistem reproduksi, kelainan kardiovaskular dan penyakit autoimun. Kecerdasan biasanya normal, tetapi pasien mungkin memiliki defisit neurokognitif tertentu, misalnya masalah dengan organisasi visuospasial atau gangguan belajar nonverbal.[10]
Imen Mehri Turki, Wikimedia Commons, 2017.Perubahan genetik pada sindrom Turner terdiri dari bentuk monosomi X (45,XO), mosaik (45,X dengan mosaik) dan kelainan kromosom X. Pola mosaik pada sindrom Turner meliputi 45,X/46,XY dan 45,X/47,XXX serta pola kombinasi 45,X/46,XX/47XXX. Beberapa jenis kelainan pada kromosom X yang dapat menyebabkan tidak berfungsinya kromosom X adalah Isochromosome Xq, Ring chromosome, delesi Xp atau Xq.[1,4,5]
Diagnosis sindrom Turner berdasarkan temuan klinis, hormonal dan analisis kromosom. Manifestasi klinis sindrom Turner pada neonatus meliputi limfedema kongenital pada tangan dan kaki, webbed neck, displasia kuku, arkus palatum yang sempit dan melengkung tinggi, serta metakarpal atau metatarsal keempat yang pendek.[1,5,6]
Sindrom Turner juga dapat ditemukan secara kebetulan saat pemeriksaan kehamilan menggunakan ultrasonografi (USG) yaitu dengan adanya temuan higroma kistik, defek pada jantung, brachycephaly, malformasi, polihidramnion, oligohidramnion dan pertumbuhan janin yang terlambat. Sindrom Turner bentuk ringan juga dapat ditemukan setelah amniocentesis yang dilakukan sebagai skrining kehamilan pada wanita usia lanjut. Pemeriksaan kariotipe wajib dilakukan untuk menegakkan diagnosis sindrom Turner.[1,5,6]
Penatalaksanaan sindrom Turner diarahkan pada gejala spesifik yang tampak pada setiap individu. Prosedur dan intervensi terapeutik khusus dapat bervariasi, tergantung pada banyak faktor, seperti tingkat keparahan penyakit, gejala yang muncul, dan usia individu.
Jenis terapi yang dapat diberikan adalah terapi growth hormone, estrogen, oxymetholone, dan penatalaksanaan lainnya seperti diet, suplementasi vitamin D dan mengatur pola hidup. Pemantauan pasien sepanjang hidup penting dilakukan dengan tujuan deteksi gejala yang muncul dan pencegahan kemungkinan komplikasi.[2,3,5,6]
