Kardiovaskular

Komplikasi kardiovaskular pada sindrom Turner memiliki risiko kematian terutama akibat aneurisma diseksi aorta. Perempuan dengan sindrom Turner dapat memiliki diameter aorta yang jauh lebih kecil dari populasi umum, dan operasi aorta diindikasikan ketika usia 18 tahun dengan indeks ukuran aorta > 2,5 cm/m² untuk mencegah diseksi aorta.

Pasien memerlukan pemantauan dilatasi aorta dengan ekokardiogram atau MRI jantung seumur hidup. Tekanan darah harus dipertahankan dalam kisaran normal untuk membantu mengurangi risiko dilatasi dan diseksi aorta.[2,3]

Kehamilan dan Risiko Kardiovaskular

Risiko diseksi atau ruptur aorta sangat tinggi selama kehamilan, yang biasanya dicapai melalui fertilisasi in vitro (IVF) dengan donasi oosit. Risiko kematian selama kehamilan mungkin sebesar 2%. Peningkatan risiko berlanjut hingga periode postpartum, karena perubahan aorta terkait kehamilan.

Oleh karena itu, sebelum mencoba untuk hamil, perempuan dengan sindrom Turner harus menjalani evaluasi medis lengkap, dengan perhatian khusus pada fungsi kardiovaskular dan ginjal.

Penyakit Autoimun

Komplikasi penyakit autoimun pada sindrom Turner memiliki risiko lebih tinggi dari rata-rata masalah sistem kekebalan tubuh lainnya. Penyakit autoimun yang muncul seperti celiac disease (gluten sensitivity), inflammatory bowel disease (IBD) dan juvenile rheumatoid arthritis.

Autoimunitas pada sindrom Turner menyebabkan peningkatan enzim hati dan kelebihan berat badan (obesitas). Terapi gizi seperti perubahan pola makan sangat diperlukan pada pasien IBD dan obesitas. Peningkatan enzim hati dapat membaik dengan terapi estrogen.[3,6]

Skeletal

Komplikasi skeletal pada sindrom Turner yang utama adalah fraktur, karena kepadatan mineral tulang (BMD) yang rendah. Bayi dengan sindrom Turner memiliki peningkatan risiko congenital hip dislocation dan osteoporosis. Komorbiditas yang  dapat meningkatkan risiko osteoporosis termasuk kekurangan vitamin D, penyakit celiac, dan penyakit inflammatory bowel disease (IBD).

Masalah skeletal dapat membaik dengan terapi hormon pertumbuhan yang diberikan selama masa kanak-kanak. Pemberian kalsium dan vitamin D penting untuk mencegah komplikasi skeletal pada sindrom Turner.[3,6]

Keganasan

Perempuan dengan sindrom Turner yang kariotipenya termasuk kromosom Y, seperti pada mosaikisme 45,X/46,XY, memiliki risiko yang lebih besar terhadap gonadoblastoma. Gonadoblastoma adalah suatu neoplasma yang terjadi pada gonad (ovarium). Dalam studi berbasis populasi, risiko kumulatif terhadap keganasan pada populasi tersebut adalah 7,9% pada usia 25 tahun.

Jika materi kromosom Y terdeteksi, sangat disarankan dilakukannya tindakan preventif yaitu dengan pengangkatan gonad seperti ooforektomi atau salpingo-ooforektomi. Pada populasi sindrom Turner tanpa materi kromosom Y, risiko kanker lain mungkin serupa atau sedikit meningkat dibandingkan dengan populasi umum.

Walaupun risiko kanker menjadi lebih tinggi, data yang ada menunjukkan bahwa penggunaan estrogen jangka panjang pada perempuan dengan sindrom Turner tidak terkait dengan peningkatan risiko kanker payudara.

Prognosis

Prognosis sindrom Turner tergantung pada adanya penyakit jantung, obesitas, hipertensi arteri dan osteoporosis. Oleh karena itu, diperlukan tindak lanjut jangka panjang pada pasien sindrom Turner. Rata-rata prognosis dapat dikatakan baik bila diagnosis sindrom Turner ditegakkan sedini mungkin.[2,3,6]

Prognosis dikatakan buruk pada sindrom Turner yang mengalami hypoplastic left heart syndrome (HLHS). Walaupun operasi bedah jantung telah dilakukan, prognosis tetap buruk pada pasien sindrom Turner dengan HLHS.[16,36]

Sebagian besar perempuan dengan sindrom Turner mengalami insufisiensi ovarium yang menyebabkan infertilitas. Prognosis pada perempuan dengan sindrom Turner yang mengalami infertililtas kemungkinan dapat hamil setelah mendapatkan donasi oosit.[3,24,37]

Gangguan neurokognitif yang terjadi pada sindrom Turner mencapai 90%. Anak perempuan dengan sindrom Turner memiliki disabilitas belajar yang spesifik, seperti keterampilan persepsi-motorik dan visual-spasial, social cognition, dan non verbal problem solving (matematika). Intervensi dan pendampingan yang tepat dapat meningkatkan quality of life perempuan dengan sindrom Turner.[6,29,38]

 

Direvisi oleh: dr. Elizabeth Anastasya