Prognosis Sindrom Turner
Prognosis sindrom Turner pada umumnya baik apabila diagnosis sindrom Turner ditegakkan sedini mungkin, yaitu sebelum usia pubertas, namun ditemukan prognosis yang lebih buruk jika terdapat hypoplastic left heart syndrome (HLHS). Penatalaksanaan harus dilakukan secara adekuat dan pencegahan komplikasi dilakukan sedini mungkin.[1,2,5,6]
Komplikasi
Komplikasi sindrom Turner yang utama adalah abnormalitas pada kardiovaskular, penyakit autoimun dan abnormalitas pada skeletal.[1,2]
Kardiovaskular
Komplikasi kardiovaskular pada sindrom Turner memiliki risiko kematian terutama dari aneurisma diseksi aorta. Gadis dengan sindrom Turner dapat memiliki diameter aorta yang jauh lebih kecil dari populasi umum, dan operasi aorta diindikasikan ketika usia 18 tahun dengan indeks ukuran aorta > 2,5 cm/m2 untuk mencegah diseksi aorta. Sepanjang hidup, pasien memerlukan pemantauan dilatasi aorta dengan ekokardiogram atau MRI jantung. Tekanan darah harus dipertahankan dalam kisaran normal untuk membantu mengurangi risiko dilatasi dan diseksi aorta.[1,2]
Kehamilan dan Risiko Kardiovaskular
Risiko diseksi atau ruptur aorta sangat tinggi selama kehamilan, yang biasanya dicapai melalui fertilisasi in vitro (IVF) dengan donasi oosit. Risiko kematian selama kehamilan mungkin sebesar 2%. Peningkatan risiko berlanjut hingga periode postpartum, karena perubahan aorta terkait kehamilan. Oleh karena itu, sebelum mencoba untuk hamil, wanita dengan sindrom Turner harus menjalani evaluasi medis lengkap, dengan perhatian khusus pada fungsi kardiovaskular dan ginjal.
Penyakit Autoimun
Komplikasi penyakit autoimun pada sindrom Turner memiliki risiko lebih tinggi dari rata-rata masalah sistem kekebalan tubuh lainnya. Penyakit autoimun yang muncul seperti celiac disease (gluten sensitivity), inflammatory bowel disease (IBD) dan juvenile rheumatoid arthritis. Selain itu autoimunitas juga menyebabkan peningkatan enzim hati dan kelebihan berat badan (obesitas). Terapi gizi seperti perubahan pola makan sangat diperlukan pada pasien IBD dan obesitas. Peningkatan enzim hati dapat membaik dengan terapi estrogen.[2,5]
Skeletal
Komplikasi skeletal pada sindrom Turner yang utama adalah fraktur karena kepadatan mineral tulang (BMD) yang rendah. Selain itu bayi dengan sindrom Turner memiliki peningkatan risiko congenital hip dislocation dan osteoporosis. Komorbiditas yang dapat meningkatkan risiko osteoporosis termasuk kekurangan vitamin D, penyakit celiac, dan penyakit radang usus (IBD).
Masalah skeletal dapat membaik dengan terapi hormon pertumbuhan selama masa kanak-kanak, mulai estrogen selama masa remaja awal dan mengambil estrogen secara teratur selama masa dewasa. Kalsium dan vitamin D yang cukup sangat penting untuk kesehatan tulang.[2,5]
Keganasan
Wanita dengan sindrom Turner yang kariotipenya termasuk kromosom Y, seperti pada mosaikisme 45,X/46,XY, memiliki risiko yang lebih besar terhadap gonadoblastoma. Gonadoblastoma adalah suatu neoplasma yang terjadi pada gonad disgenetik. Dalam studi berbasis populasi, risiko kumulatif terhadap keganasan pada populasi tersebut adalah 7,9% pada usia 25 tahun.
Jika materi kromosom Y terdeteksi, sangat disarankan dilakukannya tindakan preventif yaitu dengan pengangkatan gonad seperti ooforektomi atau salpingo-ooforektomi. Pada populasi sindrom Turner tanpa materi kromosom Y, risiko kanker lain mungkin serupa atau sedikit meningkat dibandingkan dengan populasi umum.
Walaupun risiko kanker menjadi lebih tinggi, data yang ada menunjukkan bahwa penggunaan estrogen jangka panjang pada wanita dengan sindrom Turner tidak terkait dengan peningkatan risiko kanker payudara.
Prognosis
Prognosis sindrom Turner tergantung pada adanya penyakit jantung, obesitas, hipertensi arteri dan osteoporosis. Oleh karena itu, tindak lanjut jangka panjang diperlukan, namun rata-rata prognosis sindrom Turner dapat dikatakan baik bila diagnosis sindrom Turner ditegakkan sedini mungkin.[1,2,5]
Prognosis dikatakan buruk pada sindrom Turner yang mengalami hypoplastic left heart syndrome (HLHS). Walaupun operasi bedah jantung telah dilakukan, prognosis tetap buruk pada pasien sindrom Turner dengan HLHS.[16,36]
Prognosis pada gadis dengan sindrom Turner yang mengalami infertililtas kemungkinan dapat hamil setelah mendapatkan donasi oosit. Suatu penelitian menunjukkan 151 transfer embrio pada 73 pasien, menghasilkan 39 kehamilan. Di antara kehamilan tersebut, 24 anak lahir sehat, 11 keguguran spontan, 3 mengalami abortus, 1 kehamilan di luar rahim dan 1 kematian ibu dari non-kardiovaskular terjadi.[2,37]
Prognosis sindrom Turner yang mengalami gangguan visual-spasial, eksekutif, dan/atau tugas kognitif sosial, mungkin terutama pada tugas integratif yang memerlukan beberapa domain kognitif berfungsi bersama. Setelah mendapat intervensi dan pendampingan serta dukungan dari psikolog klinis, orangtua dan keluarga dapat membantu meningkatkan harga diri, mengurangi kecemasan dan depresi serta mengurangi isolasi sosial sehingga dapat meningkatkan kualitas hidup gadis dengan sindrom Turner.[5,29,38]