Facebook 
Masuk dengan Email
Etiologi Sindrom Turner
Etiologi sindrom Turner berasal dari deletion atau non-functioning satu kromosom X pada perempuan. Etiologi bergantung pada jenis kelainan kromosom yang terjadi pada sindrom Turner. Namun, sindrom ini bukan penyakit genetik yang diturunkan. Beberapa jenis sindrom Turner meliputi : monosomi X, mosaikisme dan kelainan kromosom X.[2,6,9]
Monosomi X
Monosomi X pada sindrom Turner terjadi ketika seorang perempuan kehilangan kromosom X pada setiap selnya. Kromosom X yang tidak lengkap (45,XO) pada umumnya terjadi secara sporadik, bukan diturunkan dari orangtua. Kesalahan pembelahan sel terjadi sebelum atau sesudah terjadi konsepsi. Kondisi aneuploidi seperti ini umumnya dapat dideteksi sejak hamil melalui amniocentesis dan pemeriksaan materi genetik.[2,6,9]
Mosaikisme dalam Sindrom Turner
Mosaikisme dalam sindrom Turner juga terjadi secara sporadik. Umumnya terjadi karena kesalahan pada sperma ayah atau sel telur ibu. Pada mosaikisme terjadi hilangnya kromosom X terjadi setelah pembuahan dan pada awal perkembangan embrio.[2,6,9]
Kelainan Kromosom X
Terdapat beberapa jenis kelainan pada kromosom X yang dapat menyebabkan tidak berfungsinya kromosom X. Kelainan tersebut adalah isokromosom, cincin kromosom serta delesi kromosom X.
Isokromosom X
Pasien dengan kelainan isokromosom kariotipe 45,X atau 46,X,I (Xq) membawa risiko lebih tinggi mengalami gangguan pendengaran bila dibandingkan dengan pasien dengan kariotipe mosaik. Hubungan linier juga ditemukan antara usia dan gangguan pendengaran.[2,6,9]
Cincin Kromosom
Cincin kromosom terjadi karena ujung lengan panjang dan lengan pendek kromosom X menghilang. Sindrom Turner dengan kelainan cincin kromosom 46,X,r (X) memiliki temuan khas seperti perawakan pendek, edema perifer, karakteristik bentuk wajah, disgenesis ovarium, dan gangguan endokrin.
Keterbelakangan mental, ketidakmampuan belajar, autisme, dan gangguan struktural kelainan otak lebih sering diamati pada sindrom Turner dengan cincin kromosom dibandingkan dengan kariotipe 45,X.[2,6,9]
Delesi
Bentuk fenotipe delesi kromosom X berasal dari variabel dalam delesi parsial. Adanya delesi menyebabkan haplo insufficiency short stature homeobox-containing (SHOX) gene.
Gen SHOX diekspresikan di arkus faring, sel osteogenik, sumsum tulang dan fibroblas. Terdapat kelainan tulang seperti metakarpal pendek, arkus palatum yang tinggi dan sempit, cubitus valgus, deformitas Madelung, dan displasia mesomelik.[2,6,9]
Faktor Risiko
Faktor risiko sindrom Turner tidak diketahui secara jelas. Jika dihubungkan dengan etnik, jenis kelamin dan umur, hanya jenis kelamin yang berpengaruh secara signifikan.[2,5,6]
Etnik
Untuk etnik atau ras belum diketahui secara jelas dikarenakan setiap etnik memiliki prevalensi sindrom Turner yang berbeda.[2,3]
Jenis Kelamin
Sindrom Turner hanya terjadi pada perempuan.[2,3]
Usia
Usia yang dimaksud adalah usia ibu saat hamil. Usia ibu saat hamil tidak meningkatkan risiko sindrom Turner.[6]
Direvisi oleh: dr. Elizabeth Anastasya
