Facebook 
Masuk dengan Email
Etiologi Sindrom Turner
Etiologi sindrom Turner berasal dari penghapusan atau tidak berfungsinya satu kromosom X pada wanita. Sindrom Turner yang kehilangan kromosom X di semua sel disebut 45X dan istilah medisnya adalah monosomi X, sedangkan pada bentuk mosaikisme (45,X) dimana beberapa sel memiliki jumlah kromosom X lengkap dan/atau kromosom X atau Y yang abnormal. Mosaikisme disebabkan oleh isochromosome X, ring chromosome atau delesi.[1,5,8]
Monosomi X
Monosomi X pada sindrom Turner terjadi ketika seorang wanita kehilangan kromosom X pada setiap selnya. Kromosom X yang tidak lengkap (45,XO) pada umumnya terjadi secara sporadik, bukan diturunkan dari ayah dan ibu. Kesalahan terjadi sebelum atau sesudah terjadi konsepsi. Kondisi aneuploidi seperti ini umumnya dapat dideteksi sejak hamil melalui amniocentesis dan pemeriksaan materi genetik.[1,5,8]
Mosaikisme dalam Sindrom Turner
Mosaikisme dalam sindrom Turner juga terjadi secara sporadik. Umumnya terjadi karena kesalahan pada sperma ayah atau sel telur ibu, bukan diturunkan dari orang tua. Hilangnya kromosom X terjadi setelah pembuahan dan pada awal perkembangan embrio.[1,5,8]
Kelainan Kromosom X
Terdapat beberapa jenis kelainan pada kromosom X yang dapat menyebabkan tidak berfungsinya kromosom X. Kelainan tersebut adalah isochromosome, ring chromosom serta delesi kromosom X.
Isochromosome X
Isochromosome merupakan penyimpangan kromosom struktural, terdiri dari dua lengan pendek atau dua lengan panjang yang terhubung head to head. Pasien dengan kariotipe 45,X atau 46,X,I (Xq) membawa risiko lebih tinggi mengembangkan gangguan pendengaran bila dibandingkan dengan pasien dengan kariotipe mosaik. Hubungan linier juga ditemukan antara usia dan gangguan pendengaran.[1,5,8]
Ring Chromosom
Ring chromosom disebabkan karena ujung lengan pendek dan panjang kromosom X hilang. Sindrom Turner dengan kariotipe 46,X,r (X) memiliki temuan khas seperti perawakan pendek, edema perifer, karakteristik fitur wajah, disgenesis ovarium dan gangguan endokrin. Sebaliknya, keterbelakangan mental, ketidakmampuan belajar, autisme dan gangguan struktural kelainan otak lebih sering diamati pada sindrom Turner dengan ring chromosom dibandingkan dengan kariotipe 45,X.[1,5,8]
Delesi
Pada delesi kromosom X terjadi penghapusan bagian dari lengan pendek kromosom X. Bentuk Fenotipe delesi kromosom X berasal dari variabel dalam delesi parsial. Adanya delesi menyebabkan haplo insufficiency short stature homeobox-containing (SHOX) gene.
Gen SHOX diekspresikan di arkus faring, sel osteogenik, sumsum tulang dan fibroblas. Selain terdapat perawakan pendek, juga ada kelainan tulang termasuk metakarpal pendek, arkus palatum yang tinggi serta sempit, cubitus valgus, deformitas Madelung, dan displasia mesomelik.[1,5,8]
Faktor Risiko
Faktor risiko sindrom Turner tidak diketahui secara jelas. Jika dihubungkan dengan etnik, jenis kelamin dan umur, hanya jenis kelamin yang berpengaruh secara signifikan.[1,4,5]
Etnik
Untuk etnik atau ras belum diketahui secara jelas dikarenakan setiap etnik memiliki prevalensi sindrom Turner yang berbeda.[1,2]
Jenis Kelamin
Sindrom Turner hanya terjadi pada wanita.[1,2]
Usia
Usia yang dimaksud adalah usia ibu saat hamil, namun hubungan antara kehamilan pada usia lanjut dengan kejadian sindrom Turner masih belum dapat dipastikan.[1,2,5,6]
