Facebook 
Masuk dengan Email
Etiologi Sindrom Turner
Etiologi sindrom Turner berasal dari penghapusan atau tidak berfungsinya satu kromosom X pada wanita. Sindrom Turner yang kehilangan kromosom X di semua sel disebut 45X dan istilah medisnya adalah monosomi X, sedangkan pada bentuk mosaikisme (45,X) dimana beberapa sel memiliki jumlah kromosom X lengkap dan/atau kromosom X atau Y yang abnormal. Mosaikisme disebabkan oleh isochromosome X, ring chromosome atau delesi.[1,5,8]
Monosomi X
Monosomi X pada sindrom Turner terjadi ketika seorang wanita kehilangan kromosom X pada setiap selnya. Kromosom X yang tidak lengkap (45,XO) pada umumnya terjadi secara sporadik, bukan diturunkan dari ayah dan ibu. Kesalahan terjadi sebelum atau sesudah terjadi konsepsi. Kondisi aneuploidi seperti ini umumnya dapat dideteksi sejak hamil melalui amniocentesis dan pemeriksaan materi genetik.[1,5,8]
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)
